Thalassemi, allmänt känd som medelhavsanemi, är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar strukturella förändringar i erytrocyter, våra blodkroppar. Våra blodkroppar är de celler som ansvarar för att transportera syre till våra vävnader. Molekyler som kallas hemoglobin utför denna funktion i blodkroppar. Hos talassemipatienter produceras hemoglobinstrukturen annorlunda till följd av en ärftlig genetisk defekt.I detta fall är hemoglobinet kortare, instabilt och kan inte fullt ut utföra sin funktion. Detta tillstånd åtföljs av resistent anemi, tillväxthämning, förstoring av levern och mjälten och avvikelser i benen hos barn. Det finns två typer: alfa- och betatalassemi.
HUR ÖVERFÖRS THALASSEMIA?
I och med surrogatmoderns och surrogatfaderns äktenskap finns det bärarbarn, men även barn med sjukdomen som kallas thalassemia major uppstår.
Att få ett barn med thalassemia major. (patient), långtidsbehandlingar, blodtransfusioner, återkommande sjukhusvistelse och negativitet i tillväxt och utveckling kommer allvarligt att påverka individens och familjens liv negativt.
VAD BÖR PAR SOM INTE VILL FÅ ETT BARN MED TALASSEMI De borde söka till babycentret och få genetisk rådgivning först. Sedan, efter att paret genomgått provrörsbefruktningsbehandling och cirka 10-12 dagars behandling, samlas äggcellerna in och var och en befruktas med en separat spermiecell.
Celler tagna med biopsi den 3:e dagen (balstomer) eller 5:e dagen (trophectoderm) från det befruktade och välutvecklade embryot skannas genetiskt med PGT-metoden, och de utvalda friska embryona ges till moderns livmoder för att ge levande och friska födslar.
Läs: 0
