Vad är screeningtest?

Screeningtest för nyfödda utförs för att upptäcka medfödda sjukdomar som inte visar symtom under de första månaderna av livet och som kan orsaka allvarliga konsekvenser för barnet i framtiden.

Vad är screeningtest för nyfödda?

Diagnos ställd som ett resultat av screeningtest för nyfödda Tack vare förebyggande behandling i tid kan en fullständig återhämtning uppnås eller symtom och negativa effekter av sjukdomen kan minskas.
Blodscreening och hörseltest bör utföras för varje nyfött barn inom de första 72 timmarna.
I dessa tester tas vanligtvis blod från hälen; Dessa screeningtest kallas ofta för "hältestet" och skickas till screeninglaboratorierna i Istanbul och Ankara genom de provinsiella hälsodirektoraten.
I dag är screeningtest för nyfödda en standardscreeningspraxis i alla utvecklade länder. I vårt land, inom ramen för National Neonatal Screening Program;

• Fenylketonuri (FKU),
• Biotinidasbrist (BE),
• Medfödd hypotyreos (CH),
• Cystisk fibros (CF), Dessutom, inom ramen för programmet för nyfödd hörselscreening som lanserades 2007, testas hörförmågan hos alla barn innan de skrivs ut från förlossningssjukhus genom att använda hörseltestet för nyfödda.

  Vad är fenylketonuri (PKU) )?

  Fenylketonuri hos nyfödda barn är en ärftlig metabol sjukdom som uppstår som ett resultat av brist på enzymet fenylalaninhydroxylas.
  Fenylketonuri, även känd som PKU och för vilken tidig diagnos är extremt viktig, är en av de vanligaste orsakerna till mental retardation som kan förebyggas.
  När den inte diagnostiseras och behandlas tidigt; Allvarlig mental retardation uppstår på grund av ackumulering av vissa proteinbyggstenar och ämnen i blodet genom att inte kunna elimineras från kroppen.

  Hur utförs fenylketonuri (PKU)-testet? Hur behandlas det?

  Fenylketonuri screeningtest utförs genom att ta ett blodprov från barnets häl Biotinidasbrist (BE): Vad är biotinidas?

Enzymet biotinidas spelar en ledande roll i produktionen av vitaminet "biotin", som är oerhört viktigt för vår kropp. Om biotinidasbrist Det ses som en defekt i bearbetningen av biotin, ett av B-vitaminerna. Det är en ärftlig metabol sjukdom.
Om den lämnas obehandlad, på grund av biotinbrist; För det första kan hudsjukdomar och sedan hjärnans utvecklingsstörningar uppstå. Av denna anledning är tidig diagnos extremt viktig.

Hur utförs biotinidasbristtest (BE)? Hur behandlas det?

Screeningtest för biotidinasbrist görs genom att ta ett blodprov från barnets häl. Tidig diagnos kan ställas med screeningtestet, som tillämpats sedan 2009. Diagnostiserade spädbarn kan behandlas effektivt med vitaminstöd.

Hur utförs biotinidasbristtestet (BE)? Hur behandlas det?

Screeningtest för biotidinasbrist görs genom att ta ett blodprov från barnets häl. Tidig diagnos kan ställas med screeningtestet, som tillämpats sedan 2009. Diagnostiserade spädbarn kan behandlas effektivt med vitaminstöd.

Medfödd hypotyreos (CH): Vad är medfödd hypotyreos (CH)?

Medfödd (medfödd) hypotyreos, frånvaro av sköldkörtel och låg Det är en endokrinologisk sjukdom som uppstår som ett resultat av oförmågan att producera tillräckligt med sköldkörtelhormon för att tillgodose kroppens behov. Därför är tidig diagnos av medfödd (medfödd) hypotyreos mycket viktig för barnet.
Obehandlad medfödd (medfödd) hypotyreos; Det orsakar mental retardation såväl som fysiska utvecklingsstörningar.

Hur utförs test för medfödd hypotyreos (CH)? Hur behandlas det?

Screeningtest för medfödd hypotyreos utförs genom att ta ett blodprov från barnets häl. Hos spädbarn med en definitiv diagnos av hypotyreos påbörjas sköldkörtelhormonbehandling med medicinering.
Detaljerad information om hypotyreos Vad är hypotyreos? Vad är cystisk fibros (CF)?
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna och matsmältningssystemet. Det uppstår som ett resultat av kombinationen av gener från mamman och pappan.
Symtom på cystisk fibros hos spädbarn kan förekomma i olika åldrar.

• Ofta återkommande lunginfektioner,
• Överdriven illaluktande och fet avföring,
• Vikt

Hur behandlas det?

Screeningtest för cystisk fibros (CF) utförs genom att ta ett blodprov från barnets häl.
Tidig diagnos är extremt viktig vid behandling av CF-sjukdom. Andningssjukgymnastik är effektivt, särskilt vid behandling av luftvägsinfektioner. Särskilda kostprogram och enzymtillskott är också effektiva behandlingsmetoder för CF.

Vad är Hörseltestet för nyfödda?

Hörseltestet för nyfödda görs för den tidiga diagnosen av eventuell hörselnedsättning hos barnet.
Hörselnedsättning, som är en av de vanligaste medfödda anomalierna, är extremt viktig när den inte diagnostiseras tidigt, eftersom den negativt påverkar tal, språkutveckling, inlärning och kommunikation i utvecklingsprocessen. Med ett enkelt mättest utfört under sömnen mäts responsen på ljud. Som ett resultat av hörseltestet utvärderas spädbarn vars hörsel misstänks vara anomali av otolaryngologer och audiometrispecialister och lämplig behandling planeras. är av avgörande betydelse. Förutom screeningtest för nyfödda och hörseltest för nyfödda, är screening av ögon- och utvecklingshöftdysplasi också extremt viktiga tester.
Utöver dessa skanningar, hos spädbarn 7-10 dagar efter födseln;

• Konsistensstatus hos föräldrarna,
• En historia av spädbarnsdöd hos parets tidigare barn,
• Om barnet har en annan metabolisk störning misstänkt, är barnet ett "Utökad screening"-test görs.

Med detta test utfört med en droppe blod som tagits från hälen, screenas cirka 20 sjukdomar och proverna som tas skickas till nödvändiga laboratorier genom de provinsiella hälsodirektoraten.

_{Läs: 2}