Tuberoskleros är en ärftlig sjukdom som förekommer vid födseln men vars symtom kan uppträda tidigast i spädbarnsåldern eller i vuxen ålder. Det kan överföras från mor eller far till barn på ett autosomalt dominant sätt. Men ibland kan barnet ha sjukdomen, även om föräldrarna inte har sjukdomen.
Vilka är symtomen på tuberös skleros?
Denna sjukdom orsakar fläckar (hamartom/en sorts godartad tumör) i alla organ, oftast huden, hjärnan och njurarna. Vissa symtom saknas när barnet föds och dyker upp senare. Till exempel har hjärtat symtom så fort det föds, medan njursymptom tenderar att dyka upp efter tonåren.
Symtom som mental retardation, epilepsi och autism är vanliga bland hjärnsymptomen.
Tuberosklerosbehandling
Regelbunden uppföljning från relaterade grenar (neurologi, pediatrisk neurologi, psykiatri, nefrologi, ...) krävs.
Antiepileptiska läkemedel mot epilepsi beroende på anfallstyp och även Everolimus bör ges i lämpliga doser med noggrann uppföljning av biverkningar. Uppföljning med MRT och blod-urinalys kommer att krävas.
Everolimus används inte bara för epilepsi, men även för minskning av SEGA-lesioner i hjärnan och renala angiomyolipom. Men eftersom det är ett läkemedel som påverkar kroppens försvar krävs ansökning av erfarna läkare och regelbunden uppföljning. Du kan nå vårt expertteam genom att använda kontaktformuläret eller genom att ringa 444 0436.
Läs: 0
