Downs syndrom; Det är en grupp sjukdomar som orsakas av abnormiteter i fysiska funktioner och hjärnfunktioner som uppstår före födseln och på grund av en genstörning.
Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är en kromosomsjukdom. Barnets kromosomtal är 1 fler än normalt. Denna extra kromosom är kromosom nummer 21.
Downs syndrom kan ses hos 1 av 700 - 800 födslar hos levande nyfödda barn. Det ses hos 2 % av barnen om mamman är över 35 år.
De fysiska egenskaperna och de medicinska problemen hos barn med Downs syndrom varierar mycket från barn till barn. Medan vissa barn med Downs syndrom kräver mycket medicinsk behandling och vård, kan andra leva hälsosamt.
Downs syndrom kan inte förebyggas, men det kan upptäckas innan barnet föds. Hälsoproblem som ses hos barn med Downs syndrom kan behandlas. Men det finns inget definitivt botemedel mot denna sjukdom. Sjukdomen fortsätter med andra ord tills personen dör. Men med adekvat vård och stöd kan barn med Downs syndrom uppfostras till att vara friska, lyckliga och kunna delta i produktionen inom olika områden.
Vad är orsaker till Downs syndrom?
Det finns 46 kromosomer i en persons genetiska struktur. 23 av dessa kommer från mamman och 23 från pappan. Hos barn med Downs syndrom är det totala antalet kromosomer 47, inte 46, på grund av ett extra kromosomnummer 21. Källan till den extra kromosomen är mamman i 80 % av graviditeterna och pappan i 20 % av graviditeterna. Onormala fysiska egenskaper och utvecklingsförseningar hos barn med Downs syndrom uppstår på grund av denna extra kromosom.
Även om ingen vet den exakta orsaken till Downs syndrom och kromosomdefekten som orsakar sjukdomen kan inte förhindras. Det är dock känt att risken för denna sjukdom är högre vid graviditeter från 35 år och äldre. Till exempel har 30-åriga gravida kvinnor en chans på 1 på 1000 att bli gravid med Downs syndrom. Denna frekvens ökar till 1 av 400 hos 35-åriga gravida kvinnor och till 1 - 2 av 100 hos 40-åriga gravida kvinnor.
Hur är ett barn med Downs syndrom drabbat?
strong>
Barn med Downs syndrom har en platt ansiktsprofil, uppåtlutande ögon och en utstående tunga. På grund av dessa typiska ansiktsutseenden, spädbarn med Downs syndrom De kan lätt kännas igen från början. Sjuka bebisars huvuden är mindre än normalt, bakhuvudet är platt, öronen är små, näsroten är platt, platt och bred, gommen är smal och kort och tungan är mestadels utskjutande. De har korta och breda fingrar och clinodactyly. Det finns inte två halvlinjer på handflatorna, utan en enda linje (sipellinje) som löper över handflatan.
Den viktigaste egenskapen efter det typiska ansiktsutseendet under den nyfödda perioden är den lösa muskelstrukturen. Det är en grundläggande egenskap för spädbarn med Downs syndrom att musklerna är lösare än normalt på grund av låg muskelspänning; På grund av detta ser bebisar särskilt lösa och flexibla ut. Även om den här funktionen kan förbättras med tiden; Sjuka barn når utvecklingsmilstolpar som att sitta, krypa och gå senare än andra barn.
Spädbarn med Downs syndrom har genomsnittlig längd, vikt och huvudstorlek vid födseln, men deras tillväxttakt är långsammare än sina jämnåriga barn. är mindre än dem. De förblir som. Förutom förstoppning, svullen och lös bukstruktur hos spädbarn, orsakar låg muskeltonus (styrka) även sug- och matningsproblem.
Förseningar i tal, matning, påklädning och toalettträning av småbarn och äldre barn. synligt. . Sjukdomen påverkar barns inlärningsförmåga i olika grad. De flesta barn har lindriga till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar.
Den hastighet med vilken patienter når sina tillväxt- och utvecklingsmål varierar. Därför vore det fel att jämföra patienter med Downs syndrom med sina normalt utvecklade syskon eller andra barn med Downs syndrom. Tillväxten hos barn med Downs syndrom är långsammare än normalt och deras benålder är försenad. De kan bli försenade i puberteten. Manliga patienter är vanligtvis infertila, men flickor kanske inte är infertila.
Förmågan hos sjuka barn varierar mycket. Därför finns det inget sätt att förutsäga vid födseln vad deras förmågor kan vara i framtiden.
Andra medicinska problem associerade med Downs syndrom:
Medan vissa patienter har inga betydande hälsoproblem. Vissa kan också ha medicinska defekter som kräver ytterligare medicinsk vård. Till exempel; med sjukt barn Nästan hälften av barnen har medfödda hjärtfel.
Sjuka barn har högt pulmonellt blodtryck, vilket kan orsaka oåterkalleliga skador på deras lungor. Alla dessa Downs syndrompatienter måste undersökas av en pediatrisk hjärtsjukdomsspecialist.
Ungefär hälften av de sjuka barnen har också syn- och hörselproblem. Hörselnedsättning kan bero på vätskeansamling i innerörat eller avvikelser i öronstrukturen. Bland synproblem är skelning och grå starr vanliga. För att upptäcka sjuka barns problem innan de påverkar deras tal- och inlärningsförmåga; Patienter bör undersökas regelbundet av ögonläkare och ÖNH-specialister.
Andra vanliga hälsoproblem hos barn inkluderar strumasjukdomar, problem med matsmältningssystemet som att tunntarmen eller anus stängs vid födseln, fetma, frekventa mikrobiella infektioner. Det finns en risk att drabbas av sjukdomar och en ökad risk för blodcancer. Patienter med Downs syndrom bör undersökas av en läkare innan de deltar i fysiska aktiviteter. Många av dessa problem kan behandlas.
Den vanligaste dödsorsaken i spädbarnsåldern är hjärtavvikelser och senare mikrobiellt orsakade febersjukdomar, det vill säga infektioner.
Vem är i riskgruppen för Downs syndrom?
1) De som har blivit gravida vid 35 års ålder och uppåt,
2) Gravida kvinnor som har en syster eller bror med Downs syndrom,
3) Före gravida kvinnor som har fött ett barn med Downs syndrom.
Hur diagnostiseras Downs syndrom?
Din läkare kommer att rekommendera att du tar tester under din graviditet för att ta reda på om ditt barn har Downs syndrom. I det här fallet kan följande göras:
*Screening-tester kan göras under graviditetens 1:a eller 2:a trimester. Dessa kan vara i form av ultraljud eller blodprov. I blodprovet kan ett trippeltest göras för att leta efter 3 ämnen som kallas alfafetoprotein, konjugerat östriol och koriongonadotropin i moderns serum Screeningtest kan visa om det utvecklande barnet (fostret) löper risk att drabbas av Downs syndrom. Men dessa tester kan vara vilseledande Bilden kan få fostret att se ut som om det har Downs syndrom eller att fostret med Downs syndrom ser friskt ut.
*Tester som ger en definitiv diagnos är fostervattenprov eller chorionic villusbiopsi. Om screeningtesterna är misstänkta eller om den gravida kvinnan är orolig för Downs syndrom, bör dessa definitiva diagnostiska tester utföras.
Efter att barnet har fötts kan Downs syndrom diagnostiseras enligt undersökningsresultaten. Men även om undersökningsfynden tyder på Downs syndrom måste ett blodprov tas på barnet för en definitiv diagnos. Genetisk utvärdering görs genom att undersöka patientens kromosomstruktur och antal i blodet som tagits. Det kan ta 2-3 veckor för testet att slutföras.
Karakteristika för intelligens och mental utveckling hos patienter med Downs syndrom: Dessa patienter har vanligtvis mental retardation, men den är inte allvarlig. Eftersom psykisk utvecklingsstörning inte är allvarlig har dessa patienter nytta av specialundervisning. Även om det är sent kan de lära sig att läsa, skriva och ta hand om sig själva. De kan lära sig att göra enkla hantverk, spela musikinstrument och skaffa sig enkla yrkeskunskaper. Barn med Downs syndrom är i allmänhet tillgivna, vänliga, kan lätt anpassa sig till omgivningen och har imitations-, musik- och teckningsförmåga. De kan sällan ha känslomässiga problem.
Kan Downs syndrom förebyggas?
Det finns inget sätt att förhindra att en gravid kvinnas barn har Downs syndrom. Men det kan förhindras för en familj att föda ett barn med Downs syndrom.Det som behöver göras för detta är att tillämpa definitiva diagnostiska tester på gravida kvinnor i riskgruppen under graviditetens första månader och på fostret som är bekräftat att ha Downs syndrom; Om familjen enträget vill är det att göra en medicinsk abort, det vill säga att avbryta graviditeten.
Läs: 0
