- Medfödd arv (GENETISK) NJURSJUKDOMAR
Många olika sjukdomar kan leda till njursvikt. De främsta bland dessa sjukdomar är diabetes, högt blodtryck och nefrit. Ingen av dessa är sjukdomar som definitivt överförs från mamma eller pappa till barn. De kan dock förekomma oftare i vissa familjer. Men vissa njursjukdomar är ärftliga, vilket innebär att de kan överföras direkt från mamma eller pappa till deras barn. Det är stor sannolikhet att samma sjukdom kommer att ses hos barn till patienter som har utvecklat njursvikt på grund av en sådan ärftlig njursjukdom.
Vilka ärftliga njursjukdomar ses hos barnen av sjuka människor?
< Den vanligaste ärftliga njursjukdomen är polycystisk njursjukdom hos vuxna. Bortsett från detta kan märgcystisk sjukdom/nefronoftis, Alports syndrom och mycket sällsynt familjär giktsjukdom också förekomma hos patienters barn och orsaka njursvikt. Dessa sjukdomar ses inte nödvändigtvis hos alla barn till sjuka människor. Risken att drabbas av sjukdomen för varje barn är ungefär 50 procent. Med andra ord kan vartannat barn vars mamma eller pappa är sjuk ha denna sjukdom. Sjukdomar som överförs på det här sättet kallas "autosomalt dominant överförda sjukdomar" på medicinskt språk.
Hur kan man förstå att barn är sjuka?
Den första av de ärftliga njursjukdomarna som nämns ovan är de första Symtom, undersökning och laboratoriefynd skiljer sig från varandra. Vid polycystisk njursjukdom hos vuxna bildas många cystor i njuren och dessa cystor ersätter frisk njurvävnad, vilket leder till njursvikt. Det första tecknet på denna sjukdom är uppkomsten av njurcystor på ultraljud. Hos sjuka individer uppträder dessa cystor ofta i barndomen, senast vid 20-25 års ålder. Om barnet till en person med polycystisk njursjukdom är 25 år och inga njurcystor ses på ultraljud, anses det inte vara sjuk.
Vid märgcystisk sjukdom/nefronoftis finns även små cystor i njure. De första symtomen på sjukdomen kan vara att dricka för mycket vatten och kissa mycket eller anemi. ultraljudsläkare Vissa fynd kan också upptäckas. De första symtomen på Alports syndrom liknar nefrit. Urinblödning, som först ses i mikroskop eller märks med blotta ögat, uppstår. Förutom blödningar kan albumin också hittas i urinanalysen.
Kan föräldrar överföra njursjukdom till sina barn även om de inte är sjuka?
< br /> Ja. Ibland kan ärftliga njursjukdomar uppstå hos deras barn trots att föräldrarna inte själva är sjuka. Denna situation uppstår ofta i äktenskap med släktingar. Även om både mamma och pappa bär på sjukdomsgenerna är de friska. Men när sjukdomsgener som ärvts från mamman och pappan kombineras i barnet uppstår en allvarlig sjukdom som börjar i tidig ålder. Sjukdomar som överförs på detta sätt kallas "autosomala recessiva sjukdomar". Dessa sjukdomar ses inte nödvändigtvis hos alla barn till bärarpar. För varje barn är chansen att drabbas av sjukdomen 25 procent; Med andra ord, vart fjärde barn har sjukdomen. De viktigaste exemplen på autosomala recessiva njursjukdomar som leder till njursvikt är medfödd nefrotiskt syndrom (en sjukdom som kännetecknas av förlust av protein i urinen och svullnad i kroppen under de första månaderna av livet), cystinos (en sjukdom som försämrar njurfunktionerna). som ett resultat av utfällning av vissa ämnen i njurarna), oxalos (som orsakar stenansamling i njurarna). en sjukdom) och vissa typer av polycystisk njursjukdom hos barn och medullär cystisk sjukdom/nefronoftisi.
Kan vi skydda våra barn från ärftliga njursjukdomar?
Autosomal Det enklaste och mest effektiva sättet att förebygga recessiva sjukdomar är att undvika äktenskap med släktingar. Vissa av dessa sjukdomar kan diagnostiseras i livmodern och avbrytande av graviditeten kan övervägas med läkarens beslut. Autosomala recessiva sjukdomar bör utredas hos barn till personer med känd sjukdom, med början från barndomen. Om diagnosen ställs innan njursvikt utvecklas kan uppkomsten av njursvikt försenas med behandling.
Det är möjligt att gruppera medfödda njursjukdomar under följande rubriker:
1. Njurdysgenes
- Agenes/Aplasi
- Dysplasi
- Hypoplasi
- Form- och positionsavvikelser
- Cystiska njursjukdomar
- Onormaliteter associerade med syndrom
- 1. Renal Dysgenesis
a. Renal Agenesis
Renal Agenesis är oförenlig med livet om den är bilateral. Döden inträffar omedelbart efter födseln på grund av pulmonell hypoplasi. Denna entitet kallas Potters syndrom. Om det finns oligohydramnios och frånvaro av urinblåsa och njurar vid prenatal ultraljud (US), bör bilateral njuragenesi misstänkas. Andra vanliga orsaker till neonatal njursvikt
Unilateral njuragenes har visat sig vara vanligare hos barn till diabetiska mödrar och svarta.
För att definiera ärftlig njuradysplasi, njuragenesi, njurdysplasi , multicystisk njure eller deras kombinationer. Det är en term som används. Anorektala, kardiovaskulära och skelettavvikelser kan förekomma samtidigt.
Unilateral njuragenes upptäcks vanligtvis vid utredning av andra medfödda avvikelser och olika symtom i urinvägarna. Det finns kompensatorisk hypertrofi i den kontralaterala njuren. Det finns VUR på motsatt sida hos 15 %.
En del patienter föds med en hypoplastisk njure eller multicystisk dysplastisk njure och kan visa fullständig cystorregression. Om njurfrånvaro bestäms av UL, rekommenderas utsöndringsurogram eller njurscintigrafi. Eftersom "ektopisk njure" kan vara närvarande i vissa av sådana fall. Om den motsatta njuren är normal förblir njurfunktionerna normala under lång tid.
b. Njurdysplasi
Termen diplasi histopatologiskt speglar primitiva strukturer ordnade fokalt, diffust eller segmentellt, tillstånd som är ett resultat av onormal metanefri differentiering. Icke-renala element, såsom brosk, kan finnas i dem. Om hela njuren är dysplastisk eller full av cystor kallas det "multicystic dysplastic kidney".I multicystisk njure täcker icke-funktionella cystor njuren. Njurstorleken varierar mycket. Incidensen är 1/2000. Kliniker kan felaktigt använda multicystisk njure och polycystisk njure som synonymer. Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som drabbar båda njurarna. Multicystisk njursjukdom är vanligtvis ensidig och Det är inte ärftligt. Multicystisk dysplastisk njure är en av de viktigaste orsakerna till bukmassa hos nyfödda. De flesta fall upptäcks tillfälligt under prenatal UL. VUR och hydronefros detekteras hos 15 % och 5-10 % i motsatt njure.
Reninmedierad hypertoni och Wilms-tumör kan utvecklas i dessa fall. På grund av dessa typer av potentiella problem rekommenderas årlig övervakning. Om det finns en bukmassa, cystor växer, storleken på stromalkärnan ökar och hypertoni utvecklas, rekommenderas nefrektomi.
c. Njurhypoplasi
Det betyder en liten njure med färre kalycer och nefroner än normalt. Om det är ensidigt uppstår det under utvärderingen av ett annat urinvägsproblem eller under hypertoniövervakning. Bilateral njurhypoplasi är manifestationen av kronisk njursvikt. Polyuri och polydipsi är vanliga i historien. Urinanalys är vanligtvis normalt. En sällsynt form av bilateral hypoplasi är "oligomeganefronia". Antalet nefroner har minskat avsevärt, men det finns markant hypertrofi.
Ask-Upmark njure (segmentell hypoplasi) har också njurar som är mindre än normalt. Allmänt. Allvarlig hypertoni förekommer hos de flesta patienter runt tio års ålder. Nefrektomi kan kontrollera hypertoni.
2. Form- och lägesavvikelser
Under utvecklingsprocessen rör sig njurarna normalt uppåt från njurbäckenet och når bakom revbenen i normal position. Om normal stigande funktion och rotation inte fullbordas, uppstår njurektopi och icke-rotation.
Ektopisk njure: kan lokaliseras i bäcken-, höft-, bröst- eller kontralateral position. Om det är kontralateralt finns det en fusionsavvikelse med en hastighet av90 %.
Hästskonjure:Det är en njurfusionsavvikelse. De nedre polerna på njurarna kan mötas vid mittlinjen. Det förekommer i 1/500 födslar. Det ses dock i 7 % av fallen med Turners syndrom. Andra njuranomalier kan också ses i 30 % av fallen med hästskonjure. I dessa fall är Wilms tumör fyra gånger vanligare. Stensjukdom och hydronefros är sena komplikationer. Det finns också en ökning av förekomsten av multicystisk dysplastisk njure.
Crossed fused ectopia: >Den ena njuren korsar den andra och de två njurarna förenas. Njurfunktionerna är i allmänhet normala. Det vanligaste fyndet i den vänstra njuren är dess sammansmältning med den nedre polen av den högra njuren. Enden av urinledaren är oförändrad.Den kliniska betydelsen av sådana abnormiteter blir uppenbar när njurkirurgi krävs, blodflödet kan variera och partiell nefrektomi är svårare att utföra. Medfödda hjärtsjukdomar, enstaka navelartär och avvikelser i yttre örat kan förekomma samtidigt.
3. Cystiska njursjukdomar
Njurcystor kan härröra från vilket segment som helst av nefronet eller samlingskanalerna. De är epitelkantade formationer belägna i cortex, medulla eller båda.
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)
ADPKD < / Det är en av de vanligaste orsakerna till ärftliga njursjukdomar. Dess förekomst är 1/1000. Men fenotypen kan vara allvarligare hos män. De flesta fall inträffar inte före vuxen ålder. Tack vare utvecklingen av njuravbildningstekniker kan de upptäckas även i det subkliniska skedet och i livmodern.
Patologi
ADPKD
stark> kännetecknas av cystisk dilatation, vilken del av nefron som helst. Den kan vara delvis påverkad och varierar i storlek och distribution, men är alltid bilateral. Extrarenala cystor (lever, bukspottkörtel), cerebrala aneurysm (Berry aneurysm), kardiovaskulära systemavvikelser är mindre vanliga hos barn.Genetik >
Autosomal dominant nedärvning orsakas av minst tre olika gener. Den vanligaste av dessa, PKD1, drabbar ungefär 85 % av fallen, finns på kromosom 16 (16p33.3). PKD2 finns på kromosom 4 (4p21-23)och är ansvarig för 15 % av fallen. Cystabildning börjar med polystin-1 och polystin-2, som är produkterna av dessa gener.
Diagnos
Molekylärbiologiska metoder är inte tillgängliga för rutin diagnos, diagnos är generellt < Den är placerad med strong>US. I typiska fall ses flera cystbildningar, varierande storlekar och förstorade njurar. Denna bild åtföljs av familjehistoria. Detta gör diagnosen lättare. Diagnos kan vara svår under det första decenniet av livet och endast 1-2 cystor kan ses i en normalstor njure.
Läs: 0
