Polycystisk njursjukdom är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Denna sjukdom, som tidigare var känd som "polycystisk njursjukdom av vuxentyp", kallas nu också för "autosomal dominant polycystisk njursjukdom" med tanke på överföringssättet.
Vad är polycystisk njursjukdom?
Det finns olika sjukdomar som leder till utveckling av cystor i njurarna. Vissa av dessa sjukdomar är ärftliga. Andra utvecklas utan samband med ärftlighet. Polycystisk njursjukdom är den vanligaste ärftliga njursjukdomen. Faktum är att det mer vetenskapliga namnet på denna sjukdom är "autosomal dominant polycystisk njursjukdom", där nedärvningsmönstret också anges.
Som ett kännetecken för den ärftliga formen av denna sjukdom (autosomal dominant), om en av föräldrar har denna sjukdom är risken för överföring till barnet 50%
Autosomal dominant polycystisk njursjukdom upptäcks i en av 400 till 1000 levande födda, enligt resultaten från olika serier. Det förekommer lika mycket hos män som kvinnor och utvecklar njursvikt. Polycystisk njursjukdom är orsaken till njursvikt hos 5-10 % av patienterna som behöver dialysbehandling på grund av njursvikt eller som har genomgått en njurtransplantation. Därför är det en viktig sjukdom när det gäller människors och folkhälsan. Dessutom, eftersom det är en ärftlig sjukdom, bör man komma ihåg att den kan överföras till framtida generationer.
Vilka är symptomen på polycystisk njursjukdom?
Vissa av dessa patienter kanske inte har några klagomål eller fynd. Hos vissa patienter kanske sjukdomen inte märks för livet. Hos vissa patienter kan olika besvär och fynd uppstå när åldern fortskrider. Bland dessa är de vanligaste flanksmärtor, blodig urinering, urinvägsinfektionsfynd, njurstensbildning och högt blodtryck (hypertoni).
- Smärta: Patienter med polycystisk njure kan klaga på smärta. Extrem Smärta är vanligare hos patienter med en förstorad njurstorlek på grund av det stora antalet cystor. Som ett resultat av tillväxten av cystor kan tryck på de omgivande vävnaderna orsaka smärta. Dessutom kan blödning i cystan och cystinfektioner också orsaka smärta. Utöver dessa kan det finnas smärta på grund av en sten som kan utvecklas vid denna sjukdom.
- Blodig urinering: Patienter med polycystisk njure kan ibland få blodig urinering. Ibland kan det åtföljas av smärta. Orsaken till blödning i urinen kan vara en spricka i väggen på en cysta. Dessutom kan blödning uppstå i urinen på grund av urinvägsinfektion eller sten.
- Njurstensbildning: Risken för stenbildning i urinvägarna ökar vid polycystisk njursjukdom. Dessa stenar kan ibland inte ge några symtom och kan inte orsaka några problem. Ibland kan det orsaka smärta, blödningar i urinen och urinvägsinfektioner. Njursten hindrar ibland urinflödet i urinvägarna och kan kräva akut behandling.
- Urinvägsinfektion: Risken för urinvägsinfektion ökar vid polycystisk njursjukdom. De flesta av dessa infektioner är i form av infektioner i de nedre urinvägarna, nämligen urinblåsan. Men pyelonefrit, som är inflammation i njurvävnaden, eller infektioner i cystor kan också förekomma.
- Hypertoni (högt blodtryck): Högt blodtryck är ett vanligt problem hos polycystisk njursjukdom. Även om högt blodtryck ibland kan orsaka besvär som huvudvärk och hjärtklappning hos patienter, ger det ofta inga symtom. Högt blodtryck bör behandlas väl eftersom det påskyndar utvecklingen av njursvikt.
Kan det bildas cystor i andra organ vid polycystisk njursjukdom?
Förutom för njurcystor Cystor kan även utvecklas i andra organ. Det vanligaste extrarenala fyndet av sjukdomen är levercystor, som finns upp till 50 %. Levercystor har sitt ursprung i gallgångarna. Det är vanligare hos kvinnor. När åldern fortskrider ökar antalet och storleken på levercystor. Cystor kan bli infekterade. Förutom levern kan cystor också ses i andra organ som mjälten och bukspottkörteln. har effekter. Dessutom är levercystor vanligare hos kvinnor som går på östrogenbehandling eller tar p-piller. Trots allt detta förekommer inte leversvikt även hos patienter med svåra levercystor. När åldern fortskrider ökar antalet och storleken på levercystor. I sällsynta fall kan infektion av levercystor förekomma. Förutom levern kan cystor också ses i mjälten och bukspottkörteln, mer sällan.
Vilka är symtomen förutom utvecklingen av cystor i organen vid polycystisk njursjukdom?
Hos dessa patienter kan andra problem ses utöver utvecklingen av cystor i andra organ. De främsta är störningar i hjärtklaffarna, aneurysm (bubblor) i olika kärl (särskilt i hjärnans kärl), divertikler (handskfingerliknande förstoringar i tarmväggen) och bråck (bråck) rörelsestörningar. Dessa störningar orsakar ofta inga besvär. De kan dock upptäckas genom en undersökning som kallas ekokardiografi. För det mesta förväntas de inte orsaka problem.
- Aneurysm (bubblor) i hjärnkärlen: Hos patienter med polycystisk njursjukdom kan bubblor som kallas aneurysm förekomma i sällsynta fall i hjärnans kärl. Dessa aneurysmer har en mycket låg risk för bristning och blödning. Denna risk är högre hos personer med högt blodtryck och de som röker. Om en familjemedlem med polycystisk njursjukdom har ett aneurysm finns det risk att även andra medlemmar får det. Trots detta allvarliga problem som kan ses vid polycystisk njursjukdom, rekommenderas det inte att undersöka alla patienter med avseende på förekomsten av dessa aneurysmer. Eftersom möjligheten att utveckla aneurysm är sällsynt. Även om en patient har ett aneurysm är risken för bristning låg. Med tanke på att sådana aneurysmer kan utvecklas även hos människor utan någon sjukdom är det förståeligt varför ingen forskning behövs. Å andra sidan rekommenderas det att utreda en patient med aneurysm hos en familjemedlem i detta avseende. burk. Detta leder ofta inte till några klagomål. Det rekommenderas inte att utreda varje patient i detta avseende.
- Bråck (Bråck): Risken för ljumsk- eller navelbråck är något högre än normalt hos patienter med polycystisk njure.
Hur diagnostiseras polycystisk njursjukdom?
Diagnos av polycystisk njursjukdom? njursjukdom är en av avbildningsmetoder. Njurcystor kan påvisas med ultraljud, datortomografi eller magnetisk resonanstomografi. Ultraljud, som är billigare och enklare, är att föredra för diagnos.
Det är möjligt att definitivt diagnostisera polycystisk njursjukdom med genanalys. Genanalys rekommenderas dock inte för varje patient. Det finns olika anledningar till detta. För det första, även om genanalys kan visa om patienten bär på den defekta genen, det vill säga om han är sjuk eller inte, ger den ingen uppfattning om sjukdomsförloppet.
Genanalys kan göras i fall där diagnosen måste vara känd. Till exempel, hos en ung person som vill donera en njure till en släkting som har njursvikt på grund av polycystisk njursjukdom i sin familj, bör det vara känt med säkerhet om denna sjukdom kommer att utvecklas i framtiden. En mamma eller pappa med polycystisk njursjukdom kanske vill ta reda på om deras ofödda barn bär på samma gen. I sådana fall, innan man tar till genanalys, bör det diskuteras i detalj vilken typ av framtida problem att veta att en person har en defekt gen kan orsaka i framtiden. Det är möjligt att definitivt diagnostisera Genanalys rekommenderas dock inte för varje patient. Det finns olika anledningar till detta. För det första, även om genanalys kan visa om patienten bär på den defekta genen, det vill säga om han är sjuk eller inte, ger den ingen uppfattning om sjukdomsförloppet.
Genanalys kan göras i fall där diagnosen måste vara känd. Till exempel, hos en ung person som vill donera en njure till en släkting som har njursvikt på grund av polycystisk njursjukdom i sin familj, bör det vara känt med säkerhet om denna sjukdom kommer att utvecklas i framtiden. En mamma eller pappa med polycystisk njursjukdom kanske vill ta reda på om deras ofödda barn bär på samma gen. I sådana fall bör man, innan man ansöker om genanalys, diskutera i detalj vilken typ av problem personen som bär på den defekta genen kan orsaka i framtiden. Däremot rekommenderas årlig blodtryckskontroll och urinanalys till dessa barn. Om högt blodtryck upptäcks eller tecken på polycystisk njursjukdom uppstår, bör förekomsten av njurcystor undersökas med njurultraljud, minskning kan ses. Hos patienter med högt blodtryck är utvecklingen av njursvikt snabbare, och kardiovaskulära problem är vanligare. Därför bör stor vikt läggas vid att sänka blodtrycket hos dessa patienter. Av denna anledning är det inte möjligt att förutsäga hur en annan patients sjukdom kommer att utvecklas genom att titta på en patients sjukdomsförlopp i familjen.
Vissa patienter kan uppleva smärta då och då. Smärta kan bero på olika orsaker. Vanligtvis uppstår smärta som ett resultat av trycket från cystorna på de omgivande vävnaderna. Som smärtstillande medel, "icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel", det vill säga populära
Läs: 0
