Vad är embryogenetisk diagnos (PGT eller PGD)?
Snabb utveckling inom medicinsk teknik gör att vi kan identifiera och ta fram lösningar på många problem som vi har haft svårt att förklara fram tills i dag. Ett av de bästa exemplen i detta avseende är möjligheten till "genetisk diagnos i embryot", vilket gör att graviditetens hälsa kan bestämmas innan graviditeten inträffar. Det är möjligt att undersöka barnets hälsa medan det fortfarande är på 7-8-cells embryostadiet. På så sätt förhindras placeringen av ett sjukt eller genetiskt defekt embryo i livmodern och bildandet av en ohälsosam graviditet från början.
Vem kan utföra embryogenetisk diagnos (PGT eller PGD) ?
För att kunna utföra genetisk diagnostik (PGT eller PGD) på embryon måste dessa embryon utvecklas under laboratorieförhållanden. För detta måste äggcellen som erhålls från kvinnan och spermien som erhålls från mannen föras samman i en laboratoriemiljö, det vill säga befruktning och embryonutveckling måste uppnås genom provrörsbefruktning eller mikroinjektion. Med andra ord kräver genetisk diagnostik i embryon en mödosam och kostsam högteknologisk tillämpning. Därför tillämpas denna teknik endast på par med speciella risker. För vilka par embryogenetisk diagnos (PGT eller PGD) som kommer att tillämpas varierar beroende på syftet med ansökan.
Embryogenetisk diagnos (PGT eller PGD) kan utföras för olika ändamål:
1. Anomaliscreening
2. Sjukdomsundersökning i embryon
3. Identifiering av cancer och sjukdom i riskfyllda familjer
Anomaliscreening
De som har svårt att skaffa barn och i par med ökad risk för anomali i de embryon som erhållits under behandlingen syftar till att screena embryona för de vanligaste kromosomdefekterna.
Syftet med anomaliscreening är att sikta på den vanligaste trisomi (mer än normalt antal kromosomer) eller monosomi (kromosomavvikelser) hos embryon. Det är bestämning av kromosomavvikelser som att antalet kromosomer är mindre än normalt). Embryon som visar sig ha abnormiteter överförs inte till livmodern och förstörs. Endast embryon som är kända för att vara friska överförs till patienten. På detta sätt, ett barn med en genetisk anomali Risken för att embryon ska utvecklas inne i livmodern elimineras från början.
Vanligtvis kan embryon med genetiska anomalier inte överleva i livmodern. Även om retention inträffar, slutar graviditeten ofta i missfall inom de första 10 veckorna. Faktum är att denna situation skapar en stor fördel för den mänskliga naturen att behålla sin egen balans. Naturen försöker eliminera det ohälsosamma och samtidigt bevara det friska. På så sätt ser vi väldigt få bebisar eller barn med anomalier omkring oss. Men tyvärr är denna regel inte alltid giltig.
Om embryot bär på allvarliga genetiska defekter särskiljs det vanligtvis från andra under observation i laboratoriet på grund av dess långsamma utveckling, avstannade utveckling eller utveckling av dålig kvalitet, och sådana embryon placeras inte i livmodern. Utvecklingen av embryon som bär enkel trisomi (Downs syndrom; trisomi 21) eller monosomi kan dock vara lika bra och snabb som friska. Det är omöjligt att skilja dessa embryon från andra genom deras utvecklingshastighet, utseende och kvalitet. Embryon som bär sådana anomalier kan fästa vid livmodern och orsaka att barn med anomalier föds. Även om majoriteten av barn med anomalier aborterar under den tidiga perioden, kan en betydande del av dem överleva till senare veckor av graviditeten. Sådana problem upptäcks genom ultraljud, blodprover och vid behov fostervattenprovsmetoder vid noggrann och regelbunden graviditetsuppföljning. När graviditeten fortskrider är det extremt traumatiskt att lära sig att barnet har en anomali och att avsluta graviditeten. Man bör inte glömma att om graviditetsuppföljning inte görs alls, är det möjligt att föda en handikappad eller handikappad baby.
Assisterade reproduktionstekniker utförs för vissa par som har svårt att ha en barn. I denna teknik erhålls embryon genom mikroinjektionsmetod med användning av spermier och äggceller som tillhör paret. Om paret har en hög risk för genetiska anomalier i embryona, rekommenderas embryogenetisk diagnos (PGT eller PGD). Par med hög risk kan listas enligt följande:
-Återkommande förluster i tidiga graviditeter (missfall)
-En tidigare historia av anomali födelse och missfall
-Några speciella morfologiska anomalier i ägget eller spermier
-A Den blivande moderns ålder är 37 år och äldre - Misslyckande att uppnå graviditet efter upprepad provrörsbefruktning - mikroinjektionsbehandlingar eller de graviditeter som har uppnåtts har slutat i missfall rekommenderar inte att man gör det. I detta avseende kan CCS-metoden, som nyligen har kommit i rutinmässig användning, rekommenderas.
Läs: 0
