Medfödd sköldkörtelhormonbrist (medfödd hypotyreos)
Medfödd hypotyreos är det vanligaste endokrinologiska problemet under neonatalperioden. Det orsakar irreversibel mental retardation och utvecklingsstörningar i proportion till förseningen i diagnos och behandling. Nyföddsscreeningar är mycket viktiga när det gäller diagnostik och behandling och nyföddsscreening startades i vårt land i december 2006 för att upptäcka medfödd hypotyreos. Det är viktigt att tolka screeningsresultaten.
Medfödd hypotyreos (CH) är en sjukdom som identifierades för århundraden sedan. Sambandet mellan frånvaro av sköldkörtelvävnad och mental retardation beskrevs först av Paracelsus 1527. Den vanligaste orsaken till permanent sköldkörtelhormonbrist är medfödda orsaker. Det är också det vanligaste endokrinologiska problemet under neonatalperioden. CH är den vanligaste orsaken till mental retardation som kan förebyggas.
Även om prevalensen varierar beroende på ras och etnicitet, ses den av 1 av 3500-4000 levande födda i världen. Dess frekvens är dock högre i vårt land.
Skanning bör göras mellan 48 timmar och 4 dagar. Falskt positiva resultat kommer att uppstå vid skanningar som utförs före 48 timmar. Falskt negativa resultat kan erhållas efter blodproduktinsamling och hos sjuka spädbarn. Det anges att hemmafödda bebisar, som är allvarligt sjuka eller för tidigt födda kan vänta till 7:e dagen med screening.Falsk positivitet kan förekomma i screeningtestet och föräldrar blir oroliga.Däremot när vi ser positivt på blodets sköldkörtelfunktionstester. normala mätningar erhålls i de flesta fall. Det bör inte komma något larm direkt. Det måste dock kontrolleras av en läkare och blodmätningar.
Även om sköldkörtelhormoner är avgörande för utvecklingen av många organsystem , särskilt hjärnan, verkar de flesta barn med medfödd hypotyreos normala vid födseln. Anledningen till detta verkar vara att det hypotyreos barnet är skyddat från hypotyreos av effekten av sköldkörtelhormoner som överförs från modern. Faktum är att nivån av sköldkörtelhormon hos nyfödda utan sköldkörtelhormonsyntes återspeglar detta väl. Studier har visat att nivåerna av sköldkörtelhormon hos dessa barn är 1/3-1/2 av sköldkörtelhormonnivåerna hos normala barn.
Att stänga den bakre fontanellen eller den stora bakre fontanellen (normalt stänger den bakre fontanellen under de första månaderna och den främre fontanellen efter 16-18 månader), förstoppning, svårighet att suga, långvarig gulsot, låg kroppstemperatur , djup och hård gråtande röst. , sträva ansiktsdrag, stor tunga, och hos äldre barn, mental och motorisk retardation, slapp babytillstånd, torr hud, bristande uppmärksamhet och svårigheter att förstå är de symtom som kan ses.
Blodmätningar, sköldkörtelultraljud och scintigrafi används vid diagnos.
Syftet med behandlingen är att påbörja lämplig sköldkörtelhormonbehandling så tidigt som möjligt för att skydda den intellektuella utvecklingen, säkerställa normal tillväxt och utveckling , och uppnå normal eller nästan normal intelligens och mental utveckling. Försenad behandling orsakar irreversibel mental retardation. Diagnos och behandling är mycket viktigt. Tabletter som innehåller sköldkörtelhormon används i behandlingen. Det börjar med att beräkna initialdosen efter vikten av bebisen och dosjustering görs vid behov med blodmätningar med jämna mellanrum.Dessutom ändras vikten på bebisar och behandlingsdosen bör anpassas efter vikt med jämna mellanrum. Efterlevnad av behandling är viktig för barnets framtida intelligensnivå och utveckling. Andra fall än permanenta orsaker, såsom avsaknad av sköldkörtelvävnad eller dess placering någon annanstans, bör omvärderas vid 3 års ålder efter att behandlingen avbrutits i 4 veckor.
Läs: 0
