Downs syndrom är ett tillstånd där en individ har en extra kromosom. Detta tillstånd, som också kan kallas trisomi, kan förändra kroppens normala utvecklingsförlopp. Downs syndrom, som orsakar både psykiska och fysiska svårigheter, ses hos ett av 700 barn, enligt studier. Det finns olika typer och symtom på Downs syndrom. Samtidigt finns det olika orsaker och riskfaktorer som utlöser dessa orsaker. Downs syndrom hos spädbarn kan diagnostiseras med hjälp av olika screeningtester. Diagnos av Downs syndrom kan ställas genom prover som tas från mamman innan barnet föds. Även om det varar en livstid, kan vissa tillämpningar hjälpa till att minska effekterna av syndromet.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en sjukdom som är relaterad till antalet kromosomer. Definitionen på att ha en extra kopia av den 21:a kromosomen är "Vad är Downs syndrom? Vad orsakar Downs syndrom? Det är ett svar på dina frågor. Det är också känt som Trisomi 21 inom medicinen eftersom det har en kopia av den 21:a kromosomen. Downs syndrom orsakar viss retardation i kroppen. Till exempel kan de normala utvecklingsperioder som barnet ska gå igenom bli försenade. Viss mental och fysisk retardation kan upplevas. Människor som är associerade med denna sjukdom frågar: "Hur många år lever patienter med Downs syndrom?" undrar också frågan. Medellivslängden för Downs syndrom är 50-60 år i genomsnitt. Applikationer som kommer att maximera denna långa livslängd tillåter dem att förbättra sina relationer med andra människor. Av denna anledning hjälper alla typer av stöd från omgivningen dem att etablera starka band med människor.
Vad är symtom på Downs syndrom?
Symtomen på Downs syndrom visar sig både fysiskt och mentalt. Det obehag som individer med Downs syndrom upplever, som ser olika ut både vad gäller intelligensnivå och utseende, kan lätt förstås utifrån. Långsammare tillväxt och långsam utveckling är de viktigaste tecknen. I allmänhet är Downs syndrom följande:
- Ansikte, speciellt i näsan. raka linjer ● Mandelliknande ögon, lutande uppåt
- Kort och låg halsdel
- Öron visas i en mindre struktur
- Tungan kommer hela tiden ut ur mun
- Bildandet av vita fläckar i pupillen, särskilt i den färgade delen
- Lilla strukturen på händer och fötter
- Lillfingrarna är relativt små och krulla mot tummen
- Svaghet i muskulaturen
- Brist på lederna
- Kortväxthet hos både barn och vuxna
- Längre utseende av tungans struktur
- Medfödda kardiologiska störningar
- Svagare syn
- Hörselnedsättning
- Höftproblem
- Kronisk förstoppning
- Demens och Alzheimers senare i livet
- Problem med munstrukturen
- Sömnapné
- Leukemi
- Fetma
- Infektioner i luftvägar, urinvägar och hud
Vad är orsakerna till Downs syndrom?
Kallas även mongolism Även om denna störning orsakas av extra kopiering av den 21:a kromosomen, har orsakerna till Downs syndrom inte tydligt identifierats. Enligt undersökningarna har det fastställts att den extra kromosomen orsakar detta. Det finns ingen konkret information om orsaker och riskfaktorer som utlöser den extra kopieringen av kromosomen. Samtidigt är informationen om hur många olika faktorer som är effektiva vid dupliceringen av kromosomen också otillräcklig. "Är Downs syndrom genetiskt?" Frågan ställs ofta när man ska fastställa orsakerna. Sjukdomen uppstår från en genetisk skillnad. Om föräldrarna är bärare Barnet har också en högre risk att ha Downs syndrom. Detta gör Downs syndrom till en genetisk störning, men syndromet kan också uppstå utan att det förs vidare från föräldrarna. Till exempel har barnet till en mamma som fött barn i sen ålder en högre risk för Downs syndrom än barnet till en mamma som födde i tidig ålder. De allra flesta mammor som föder barn är dock i unga år. Av denna anledning, även om Downs syndrom är mer sannolikt att ses hos barn till äldre mödrar, kan det också ses hos yngre mödrar.
Vilka typer av Downs syndrom är det?
Även om Downs syndrom är en sjukdom i sig, finns det också olika typer. De exakta skillnaderna mellan typerna av Downs syndrom kan inte tydligt anges eftersom symtomen i allmänhet är lika i alla typer. Även om typen av Downs syndrom inte är tydlig från utsidan, kan specialister bestämma typen av syndrom med olika diagnostiska metoder. De tre olika typerna av Downs syndrom är:
- Trisomi 21: Trisomi 21 är den vanligaste typen bland individer med Downs syndrom, med en andel på 95 %. Det är tillståndet att ha en extra kopia av kromosomen i varje cell istället för de vanliga två kopiorna.
- Translokations Downs syndrom: Endast 3 % av individerna med Downs syndrom har translokations Downs syndrom. Translokation Downs syndrom innebär förskjutning av den befintliga kromosomen istället för den extra kromosomen.
- Mosaic Downs syndrom: Denna typ finns hos 2 % av individer med Downs syndrom. En blandad struktur ses vid mosaik Downs syndrom. Med andra ord har vissa celler extra kromosomer. Vissa celler har en normal struktur. Eftersom celler med extra kromosomer också finns i mosaik Downs syndrom, kan effekterna av syndromet ses mindre än andra typer.
Hur diagnostiseras Downs syndrom?
Downs syndrom brukade vara förståeligt när barnet föddes. Tack vare de utvecklade medicinska metoderna kan Downs syndromsymtom snabbt utvärderas under graviditeten. Blivande mammor frågade också, "Vilka är de normala värdena för Downs syndromtest? Kan Downs syndrom symtom förstås under graviditeten? De vill lära sig hur processen fortskrider med frågor som: Ner med hjälp av screening och diagnostiska tester som tillämpas innan barnet föds. syndrom kan diagnostiseras och värdena kan undersökas.
Förutom prenatal screeningapplikationer och tester finns det även metoder som tillämpas efter födseln. Före födseln görs separata tester i första trimestern och i andra trimestern. Ultraljudsutvärderingar och blodprov under första trimestern kan ge experterna en ungefärlig uppfattning. Om uppgifterna som erhållits enligt skanningarna gjorda av specialisten inte är normala, påbörjas olika applikationer efter den 15:e veckan.
Andra trimestern ger mer exakta och tydliga resultat än den första perioden. QMS-testet som utförs under denna period hjälper till att visa defekter i hjärnan och ryggmärgen mellan den 15:e och 20:e veckan. Enligt utvärderingarna, om resultaten inte är normala, antas ett tillvägagångssätt av experterna för dem med hög risk för Downs syndrom. Prenatal specialist kan också begära ytterligare Downs syndromtestning för detaljerade screeningar. Fostervattenprov, CVS och PUBS-tester är några av dessa applikationer.
Din läkare kan också undersöka barnet efter födseln. Att testa för Downs syndrom efter födseln är lättare än före födseln. Fysiska undersökningar och blodprover kan ge läkarna ett påtagligt resultat. Tack vare prenatal och postnatal praxis kan föräldrar lära sig om sitt barns tillstånd i god tid och förbereda sig för det.
Vad är behandlingsmetoder för Downs syndrom?
Downs syndrom är en livslång sjukdom . Det finns med andra ord inget botemedel mot Downs syndrom ännu. Även om det inte finns något botemedel, kan specialister hjälpa denna process att passera mer effektivt med den utbildning de kommer att ge föräldrarna. I synnerhet stödprogram och olika tjänster som ska ges till individer med Downs syndrom medan de fortfarande befinner sig i de tidiga stadierna av livet gör att individen lättare kan utveckla sig själv under de följande åren. Nästan varje land har medicinsk praxis som underlättar livet för individer med Downs syndrom. Samtidigt kan den kulturella utvecklingen hos individer med Downs syndrom stödjas med hjälp av olika icke-statliga organisationer och institutioner. Program som ska utveckla motoriska färdigheter och kognitiva förmågor tillsammans med affektiva och sociala färdigheter hjälper individen att vara förberedd för livet. låter det hända. Det kan också ge dem möjlighet att bli självförsörjande vid en senare ålder. Som ett resultat kan förmågorna hos ett barn med Downs syndrom förbättras av offentliga skolor, privata skolor och hälsoinstitutioner. Psykologiskt stöd till föräldrar och träning i utvecklingsprocessen har också en underlättande effekt på barnets liv.
Läs: 2
