Genetiska sjukdomar kan förklaras som familjesjukdomar. Genetiska sjukdomar är ofta obotliga och förblir effektiva under en persons liv. Gilberts sjukdom, som är en genetisk störning, är också en icke-smittsam ärftlig sjukdom som påverkar en individs livslånga livsstil.Det är en ärftlig leversjukdom som orsakar ansamling av blod. I slutet av 120 dagar bryts de röda blodkroppar som uppfyller sin plikt och ålder ner i mjälten. Röda blodkroppar innehåller en stor mängd av ett protein som kallas hemoglobin. Hemoglobinet som frigörs vid nedbrytningen av röda blodkroppar i mjälten bryts ner i vävnaderna och förvandlas till ett giftigt ämne som kallas bilirubin. Bilirubin passerar genom blodet till levern. Bilirubin som omvandlas i levern läggs till gallan. Bilirubin passerar genom gallgångarna till gallblåsan och sedan till tunntarmen. Det mesta av bilirubinet som når tunntarmen utsöndras genom avföringen (avföringen). Avföring får sin färg från bilirubin.
Hela denna process regleras av den korrekta sekvensen av gener som ansvarar för bilirubinmetabolism. Genetiska mutationer som uppstår av olika anledningar stör funktionen av bilirubinmetabolismen. I detta fall kan bilirubinet som cirkulerar i blodet inte fångas upp och bearbetas av levern. Som ett resultat ökar bilirubin i blodet. Det orsakar ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi. Bilirubin som ackumuleras i blodet orsakar olika symtom och sjukdomar som Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom är känt som den vanligaste ärftliga störningen av bilirubinmetabolismen. Det beskrevs första gången i den medicinska litteraturen av Augustin Nicolas Gilbert 1901. Känd som Gilberts sjukdom, efter Augustin Nicolas Gilbert, kallas den också sällan för Meulengrachts sjukdom eller familjär icke-hemolytisk gulsot. Förekomsten av Gilberts syndrom, som drabbar individer från alla raser, är mellan 3-7 % i befolkningen. Hormon som ökar särskilt under tonåren Näsförändringar påverkar bilirubinnivån. Av denna anledning börjar symtomen på sjukdomen hos individer med Gilberts syndrom vanligtvis uppträda under tonåren.
Hur uppstår Gilberts syndrom?
Gilberts sjukdom är en ärftlig sjukdom som ärvs från föräldrar . Uridin difosfat glukuronyltransferas (UGT) är en grupp enzymer som hjälper till att bryta ner olika kemikalier. UGT-gruppen av enzymer omvandlar bilirubin till en vattenlöslig substans som lätt kan utsöndras med gallan. Detta enzym kodas av UGT1A1-generna. En mutation i UGT1A1-genen sänker aktiveringen av UGT-enzymgruppen. Cirka 30 % av bilirubin-UGT-enzymfunktionen är aktiv hos individer med Gilberts syndrom. Denna situation orsakar ackumulering av bilirubin i blodet.
Gilberts syndrom är en autosomal recessiv (recessiv) sjukdom. För att sjukdomen ska uppstå måste mutationer i UGT1A1-genen observeras i båda kromosomregionerna. Individer med mutationer i en enda kromosom har inte sjukdomen. Men dessa individer kallas bärare. Därför kan föräldrar med en mutation i en enda kromosom överföra Gilberts sjukdom till sina barn. Dessutom är det känt att nuvarande Gilberts sjukdom utlöses av olika faktorer såsom långvarig hunger, uttorkning, överdriven ansträngning, stress, hemolys, kirurgiska operationer. Med andra ord kan dessa faktorer som leder till svårigheter med leverfunktioner leda till uppkomsten av kliniska symtom på Gilberts sjukdom.
Vilka är symtomen på Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom, som är en genetisk störning av bilirubinmetabolismen i levern. Den är vanligtvis asymtomatisk, förutom intermittenta episoder av gulsot på grund av fluktuerande bilirubinnivåer i blodet. Signifikanta symtom kan inte alltid observeras. Det är känt att cirka 30 % av individer med Gilberts syndrom aldrig visar symtom. Några av symptomen på Gilberts sjukdom, som kan diagnostiseras särskilt under tonåren, är följande:
- Gulsot (särskilt i huden och ögonvitorna),
- Illamående ,
- Diarré,
- Buksmärtor, uppblåsthet,
- Svaghet, trötthet,
- ångest,
- anorexi .
- Få tillräckligt med sömn. En kvalitetssömn på 7-8 timmar hjälper din ämnesomsättning att fungera regelbundet.
- Undvik långvariga övningar som kräver överdriven ansträngning. Begränsa tunga övningar till högst 10 minuter och ägna minst 30 minuter av dagen till träning med lätt eller måttlig intensitet.
- Håll dig borta från stress. Leta efter sätt att hantera stressen som negativt påverkar din fysiska och mentala hälsa. Lyssna på musik, meditera eller prova andra aktiviteter som lindrar dig från stress.
- Minska din alkoholkonsumtion. Håll dig borta från alkohol, som utlöser leversjukdomar.
- Var försiktig med de droger du använder. Var uppmärksam på om de droger du använder regelbundet utlöser Gilberts syndrom. Rådgör med din läkare om alla mediciner du använder.
- Drick mycket vätska. Uttorkning utlöser Gilberts syndrom. Att den dagliga vattenförbrukningen ligger på mellan 2-2,5 liter reglerar ämnesomsättningens funktion.
- Var försiktig mot kylan. Gilberts syndrom kan utlösas i kallt väder. Vidta försiktighetsåtgärder mot kallt väder.
- Var uppmärksam på din kost. Näring är mycket viktigt för individer med diagnosen Gilberts syndrom. Att vara hungrig under en lång tid, konsumera för mycket mat kan utlösa Gilberts syndrom.
Diagnos av Gilberts syndrom
Hälso- och sjukvårdspersonal, diagnostik Den tittar på individens medicinska historia, symtom, fysisk undersökning och laboratorietestresultat för att ta reda på det. Bilirubinnivåer, som är förhöjda i blodprover, är en viktig indikator vid Gilberts sjukdom, förutom möjliga sjukdomar. I de fall som krävs för differentialdiagnos kan avbildningsmetoder som ultraljud (USG), datortomografi (CT), magnetisk resonans (MR) och ytterligare laboratorietester begäras.
Behandling med Gilberts syndrom
Gilbert Fall av syndromet kräver vanligtvis ingen behandling. Behandlingar som lindrar existerande symtom hos individen tillämpas. Läkemedel som hjälper till att minska den totala mängden bilirubin i kroppen kan ordineras av läkaren. Det finns ingen förändring i livskvalitet på grund av Gilberts syndrom. Men när du får diagnosen Gilberts syndrom finns det några livsstilsförändringar som kan hjälpa till att minska symtomen:
Hur ska personer med Gilberts syndrom äta?
Vid Gilberts sjukdom, individer måste följa en strikt och speciell diet och behöver inte ansöka typ. Men vissa livsmedel behöver särskild uppmärksamhet.
Lever är det största organet i vår kropp. Det är ansvarigt för att bränna mat, lagra energi och städa upp giftigt avfall. Särskild uppmärksamhet bör ägnas leverhälsa vid Gilberts syndrom. Av denna anledning är det nödvändigt att konsumera hälsosam mat för att hålla levern i gott skick.
För leverns hälsa bör frukt, grönsaker, spannmål, fågel, skaldjur konsumeras på ett balanserat och regelbundet sätt. Du kan välja livsmedel som rädisa, ananas, morot, rödbetor, selleri, grön paprika, spenat, gurka och papaya.
Livsmedel som innehåller rika fibrer bör ingå i kosten för leverns hälsa. För en hälsosam lever och utsöndringssystem rekommenderas att kvinnor konsumerar 21-25 gram fibrer och män 30-38 gram fibrer om dagen.
Hälsosamma fetter och mat med låg fetthalt bör föredras för leverhälsan . Fet kött och fiskprodukter bör helt uteslutas från kosten. För att undvika överdriven stekning, rekommenderas det att konsumera mat genom att ånga, koka och baka.
Konserver, varm sås och kryddor, glass, choklad och bakverk bör undvikas eftersom de kan utlösa Gilberts syndrom.
Övervakning av vätskenivåer är också mycket viktigt för personer med Gilberts syndrom. Uttorkning påverkar direkt nivån av bilirubin i blodet. Av denna anledning är det nödvändigt att konsumera tillräckligt med vatten och undvika koffein och sura drycker som håller kvar vatten. Eftersom Gilberts syndrom är en genetisk störning kan du minimera symtomen på sjukdomen genom att göra livsstilsförändringar när Gilberts syndrom diagnostiseras. När du misstänker Gilberts sjukdom eller visar symtom kan du konsultera en specialistläkare utan att slösa tid.
Läs: 0
