Gynekologi, obstetrik och provrörsbefruktning Specialist Op. Dr. Seval Taşdemir gjorde uttalanden om downs syndrom och sa att information kan erhållas om barnet har downs syndrom eller inte med dubbla tester under graviditeten.
Downs syndrom kan diagnostiseras före födseln
Downs syndrom (även känt som trisomi 21 eller mongolism) är en kromosomavvikelse som orsakar mental retardation. Den kännetecknas av att den har 3 av den tjugoförsta kromosomen, som borde vara 2. Anledningen till att det kallas mongoliskt bland allmänheten är för att ansiktsstrukturen hos personer med Downs syndrom liknar den mongoliska rasen i Asien. Av de 23 kromosomparen hos en normal person är den 21:a kromosomen 3 hos personer med Downs syndrom. Det ses av 1 av 1 000 levande födda.
Personer med Downs syndrom har en platt ansiktsprofil när de föds. De har skillnader som en tillplattad näsrygg, en liten näsa, en abnormitet i öronformen, en enkel och djup linje på handflatan, ett onormalt gap mellan första och andra tårna och en större tunga jämfört med storleken på munnen. . När de når vuxen ålder når de vanligtvis bara den mentala kapaciteten hos ett 8-10 år gammalt barn. Det är därför de lever beroende av någon och behöver specialundervisning.
Vad är det dubbla screeningtestet?
Downs syndrom symtom på barnet i livmodern, dubbla, trippel, fyrdubbla screeningtest Det kan upptäckas vid graviditetsultraljud. Förutom dessa tester hjälper kromosomanalyser som utförs genom att ta prover från barnets moderkaka eller fostervatten att ställa en definitiv diagnos. Ju äldre den blivande mamman är, desto mer sannolikt kommer barnet att födas med Downs syndrom. Men eftersom kvinnor över 35 år ofta screenas under graviditeten, är det mer sannolikt att barn med Downs syndrom föds hos kvinnor under 35 år.
När utförs dubbelscreeningstestet ?
11-14. Detta test, även känt som veckoscreeningstestet eller nackgenomskinlighetstestet, är ett laboratoriescreeningstest som utförs på ett blodprov som tagits från mamman samtidigt som en ultraljudsundersökning utförd mellan 11:e och 14:e graviditetsveckan.
Nukal translucensmätning; Ultraljudsmätning av vätskeansamling i hud-subkutana utrymmet i nacken på barnet i livmodern. Det görs genom att skära. Denna vätska finns normalt i varje barn upp till en viss gräns. I de fall NT-mätningen ökar ökar möjligheten för både kromosomala och strukturella störningar. Detta test utförs för att utvärdera risken för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser och för att diagnostisera strukturella avvikelser som kan finnas hos fostret.
Symtom på Downs syndrom under graviditet
Uppkomsten av hål mellan hjärtkamrarna. Förstoring av ventriklarna i hjärnan. Brist i tarmbildning. Nacktjocklek; Cystisk hygroma ökade med mer än 3 mm; Vätskeansamling under huden på nacken på grund av en störning eller blockering i lymfsystemet. Hydrops fetails; Svullnad av minst två av barnets tre inre hålrum, nämligen magen, bröstet och hjärtat, på grund av överskott av vätskeansamling. Kort överarmsben, kort överbensben, frånvaro av näsben, separation av stortån. Det lilla benet i mitten av det femte fingret är litet, och fingerspetsen ser större ut än handen. Kort öronlängd. Tidig tillväxthämning.
Om Downs syndrom diagnostiseras under graviditeten kan barnet avbrytas lagligt fram till den 24:e veckan. Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Det är familjens beslut om man ska abortera barnet eller inte. De bör dock informeras av experter om att deras framtida bebis är ett speciellt barn och att de bör organisera sina framtida liv därefter.
Läs: 0
