Låt oss säga att dessa tester, som vi har hört under olika namn på sistone, faktiskt är samma forskning.
Det finns fria DNA-partiklar som tillhör både fostret och modern i hennes blod. Dessa delar kommer från celler som har nått slutet av sin normala livslängd (detta kallas apoptos). Medan modern kommer från benmärgen, tillhör fostrets syncytiotrofoblaster i moderkakan. Moders DNA-fragment skiljer sig från foster-DNA-fragment genom att de är större och endast 10 % av allt fritt DNA tillhör fostret. Här multipliceras fostrets fria DNA-fragment tusentals gånger och en kromosomavvikelse eftersträvas. Även om fria DNA-fragment kan finnas i moderns blod även under 5:e graviditetsveckan, bör det i allmänhet föredras efter den 9:e veckan. Halveringstiden för fritt foster-DNA i moderns blod uttrycks i minuter. Därför kan det inte upptäckas i moderns blod inom 2 timmar efter födseln.
Även om detta test kan utföras från 8:e veckan och framåt, är det lämpligare att utföra det mellan 10:e och 13:e Veckor. Dessutom kan den diagnostisera Tr.18 och Tr.13 såväl som monosomi.
I vissa speciella fall där ett tekniskt svar inte kan ges kan upprepad blodinsamling krävas. Särskilt i fall av svår fetma hos modern kan frekvensen av misslyckande att uppnå resultat öka på grund av den relativa minskningen av mängden foster-DNA i moderns blod. Graviditeter som börjar som flerbördsgraviditeter och ett foster går förlorat i den tidiga perioden kan orsaka falskt positiva resultat eftersom foster-DNA fortfarande finns kvar. Nyligen har ett samband hittats mellan malignitet som upptäckts hos modern och falsk positivitet.
NIPT ger ingen information om andra sällsynta kromosomavvikelser. Om betydande fysiska defekter såsom ökad nackgenomskinlighet, hjärtavvikelser och hjärnanomalier upptäcks vid ultraljudsundersökningar, kan fostret löpa risk för vissa sällsynta kromosomdefekter och alla kromosomer bör analyseras.
Läs: 0
