SCREENING FÖR DOWNS SYNDROM OCH ANDRA ANOMALIER UNDER GRAVIDITET

SCREENING FÖR DOWNS SYNDROM OCH ANDRA AVVIKLINGAR UNDER GRAVIDITET

Några av de faktorer som är skadliga för barnet under graviditeten kommer från barnet. Downs syndrom intar en viktig plats bland dem. Majoriteten av barn med kromosomstörningar dör på grund av missfall under de första tre månaderna. 6 av 1000 barn bär på kromosomsjukdomar, och de flesta av dem utgör ett stort problem när det gäller intelligens eller kroppslighet, både för familjen och samhället.

Moderns ålder: Frekvensen av Downs syndrom ökar när moderns ålder ökar. Frekvensen av att föda ett barn med Downs syndrom i samhället är 13 per 10 000 födslar. Detta antal är 1 av 1351 födslar för 25-åriga mödrar, 1 av 909 födslar för 30-åringar, 1 av 384 födslar för 35-åringar, 1 av 112 födslar för 40-åriga mödrar, och 1 av 28 födslar för 45-åriga mammor. Mot bakgrund av denna information rekommenderas fostervattenprov för äldre gravida kvinnor.

Biokemisk screening:Moderns ålder,AFPoch hCG< mellan den 11:e och 14:e graviditetsveckan. Dubbeltest utfört genom att titta på /strong> mätningar, Trippeltest utfört genom att titta på moderns ålder,AFP,hCGoch Estriolnivåer hos modern blod vid 16-18:e veckan och igen vid 16-18:e veckan. Det inkluderar fyrdubbla tester som utförs genom att titta på moderns ålder, inhibin, AFP, östriol och hCG-nivåer.

Screening med ultraljud:En betydande del av spädbarn med Downs syndrom har medfödda anomalier. Det är ett faktum som har varit känt under lång tid. Vissa av dessa anomalier kan upptäckas i livmodern genom ultraljudsundersökning. Dessutom har det observerats att spädbarn med Downs syndrom samlar på sig för mycket vätska under huden på halsen, och detta kallas Nuccal Traslusensy (NT). NT-screening under första trimestern är ett mycket viktigt kriterium för Downs syndrom.

Nuckal Thickness Scanning:11-14:e graviditeten. Nackgenomskinlighet mätt noggrant mellan veckor och veckor har en känslighet på 80 % för att upptäcka Downs syndrom. Ökat NT-värde; Trisomi 21(Downs syndrom), trisomi 18 och 13 kan ses tillsammans med vissa translokationer och deletioner och hjärt-, diafragma-, njur- och bukväggsavvikelser. Därför bör det fastställas att dessa strukturella anomalier inte gör det finns hos spädbarn med höga NT-mått.

Screening för fosteravvikelser:Gü Numera är alla graviditeter mellan 20-24 veckor. Det bör rutinmässigt skannas för avvikelser mellan veckor. Medan vissa av anomalierna i barnet lätt kan upptäckas med ultraljud, kan vissa förbises. Därför bör screening ultraljud utföras mycket noggrant. Vissa ultraljudsindikatorer kan ge tidig upptäckt av kromosomala anomalier. Till exempel nuckat ödem, makroglossi, atrioventrikulär septumdefekt, hydronefros, klinodaktyli, kort lårben, plexus choroid cysta, etc. upptäckt hos personer med Downs syndrom.

Alla dessa förbättrade skanningar tillämpades idag, men vår frekvens av att upptäcka anomalier hos spädbarn är fortfarande inte 100 %. Även om alla screeningmetoder tillämpas, kommer barn med anomalier fortfarande att födas.

_{Läs: 0}