Screeningtest

Studier som krävs under graviditet:

Efter att graviditet har upptäckts kommer din läkare att be dig om några tester inom de första 12 veckorna. Syftet med detta är att diagnostisera ett problem tidigt och ingripa i tid, om något, innan graviditeten fortskrider.

Dessa tester:

• Blodtyp
• Hemogram (blodtal)
• Fullständig urinanalys
• Urinodling
• TSH
• HbsAg
• Anti HCV
• AntiHIV
• Rubella IgM
• Sphilis
• CMV IgM
• Toxoplasma IgM .

Efter att ha utvärderat dig kommer din läkare att begära några av dessa tester, kanske fler.

Screening Test in Pregnancy

Dubbelt test

• Det utförs mellan 11:e och 14:e veckan.
• Detta test, som görs genom att ta blod från din arm, inte skadar mamman och barnet.
• Det är inte obligatoriskt.
• Det dubbla testet är ett screeningtest för två genetiska sjukdomar som kallas trisomi 21 (Downs syndrom) och trisomi 18.
• Som alla screeningtester ger det dubbla testet inga definitiva resultat, bara dessa två genetiska sjukdomar. Det visar möjligheten av sjukdomen hos ditt barn. Med andra ord, ett bra resultat av det dubbla testet betyder inte att det inte finns något i barnet, eller vice versa, om resultatet är riskabelt tyder det inte på att barnet har Downs syndrom.
• Din babys position är mycket viktig för att detta test ska utföras, eftersom testet utvärderas. Ditt barns nacktjocklek ska mätas noggrant, om möjligt ska näsbenet ses tydligt.
• En nacktjocklek på mer än 3 mm ökar risk för Downs syndrom.

Vad är Downs syndrom?

• Downs syndrom, trisomi 21; Det är en genetisk skillnad som beror på närvaron av en extra kromosom i det 21:a kromosomparet som ett resultat av en genetisk oregelbundenhet.
• Downs syndrom är ofta förknippat med störningar i mental kognition och skillnader i fysisk utveckling, såsom typiskt ansiktsutseende.
>
• Den har ofta problem som lindriga eller måttliga inlärningssvårigheter.
• Downs syndrom är en störning som kan identifieras under graviditeten eller vid födseln.
• Downs syndrom har en frekvens av 1 av 800 till 1000 födslar. Det finns i; Statistik har visat att denna frekvens ökar med ökande moderns ålder.
• Typiska ansiktsdrag för Downs syndrom dessutom; En enkel djup handflatslinje istället för en dubbel på handflatan, ett mandelformat öga orsakat av epikantisk veckning, en palebral klyfta, låg muskeltonus, ett större gap mellan stortån och andra tån och en hängande tungmorfologi kan ses. Det finns ingen regel att alla dessa symtom kommer att ses, vissa kan vara närvarande och andra kanske inte är det.
• De huvudsakliga hälsoproblem som orsakas av Downs syndrom är riskerna för medfödd hjärtsvikt, gastroesofageal refluxsjukdom, återkommande öroninfektioner och sköldkörtelsjukdomar.
• Tack vare familje- och medicinskt stöd och tidiga insatser i de tidiga stadierna av barndomen kan personer med Downs syndrom etablera ett socialt integrerat liv med stöd.
• Barn med Downs syndrom är generellt sett större vad gäller längd och vikt.De växer upp långsamt, lär sig långsammare och har svårare att lösa problem och fatta beslut än andra barn. Intelligensnivåerna förblir lägre än normalt.

Vad är Trisomi 18?

• Trisomi 18, även känt som Edwards syndrom (Trisomi E) ) 6000 Det är en kromosomavvikelse som inträffar en gång i en levande födsel.
• Medan det normalt finns två par av varje kromosom i alla mänskliga celler, har denna anomali tre par av kromosom 18.
• Ungefär 80 % av barnen med detta syndrom har detta syndrom. Det är ett kvinnligt barn.
• Förekomsten av trisomi 18 ökar när mamman blir äldre.
• Ungefär 90 % av graviditeter med trisomi 18-kromosomstruktur förloras i livmodern under embryonalperioden eller fosterperioden.
• 90 % av de som föds levande dör innan de fyller ett år.

Ungefär hälften av alla barn som föds med Edwards syndrom dör under den första veckan.

Anormaliteter i trisomi 18:

• Psykisk retardation.
• Hjärtavvikelser är de vanligaste (VSD, ASD).
• Njuravvikelser (hästskonjure).
• Omphalocele, gastroschisis.
• Tillväxthämning i livmodern.
• Tillväxtsvikt.
• Polyhydramnios.
• Hand- och fotavvikelser som observerats i trisomi 18 är typiska. (C lenchad hand, klubbfot eller rocker-bottna fötter, radiusaplasi).
• Ät- och andningssvårigheter efter födseln.
• Dubbeltest, trippeltest, fyrfaldigt test eller ultraljud utfört under graviditeten Undersökningar kan ge information om förekomst av trisomi 18, men en definitiv diagnos kan inte ställas med dessa metoder.
• För en definitiv diagnos krävs kromosomundersökning med CVS eller fostervattenprov. I de fall diagnosen inte ställdes före födseln ställs diagnosen genom kromosomanalys efter födseln. Vid kromosomundersökning ser man att den 18:e kromosomen har tre par.

Trippeltest, fyrdubbelt test

• Faktiskt , det fyrdubbla testet är ett av trippeltestet. Det är en avancerad version, speciellt om du är under 35 år och har möjlighet, jag rekommenderar dig att ha ett fyrdubbeltest eftersom tillförlitligheten av fyrdubbla testet är mycket högre än trippeltestet , särskilt hos personer under 35 år.
• Detta test, som görs genom att ta blod från din arm, skadar inte mamman och barnet.
• Det är inte obligatoriskt.
• Dessa tester utförs mellan den 16:e och 20:e veckan. Nackdelen med dessa tester, som utförs cirka 1 månad efter dubbeltestet, är att information om Downs syndrom och trisomi 18 är cirka 1 månad försenad.
• Fördelen med dessa tester jämfört med dubbeltestet är att de ger oss en uppfattning om cerebrospinal utvecklingsstörningar som kallas neuralrörsdefekter. .
• Eftersom dessa tester är screeningtester, ger de inga definitiva resultat.
• Om ditt resultat indikeras som riskabelt i det dubbla, trippel-, fyrdubbla testet och om ditt barn har Downs syndrom eller trisomi 18-sjukdomar. Om du vill veta säkert bör du definitivt dra nytta av diagnostiska procedurer som chorionic villus-provtagning, fostervattenprov, cordocentesis.

Vad är neuralrörsdefekt?

• Strukturen som kallas neuralröret är en struktur som börjar från hjärnvävnaden och sträcker sig nedåt, inklusive ryggrad. Avbrott i utvecklingen av någon anledning gör att någon del av röret förblir öppet. Detta tillstånd kallas neuralrörsdefekt.
• Om öppningen är någonstans längs ryggmärgskanalen är det ryggmärgsbråck, och om det är i skallen är det encephalocele eller anencefali.
• Spina bifida är ett tillstånd mellan de två kotorna. Det är en defekt där halvorna inte kan mötas vid mittlinjen. Membranen som omger ryggmärgen enbart (meningomyelocele) eller ryggmärgsvävnaden tillsammans med hinnorna (meningomyelocele) bråck från det område som förblir öppet i mittlinjen.
• Spina bifida ses oftast i ländryggen. .
• Spina bifida i vårt land är ungefär Det är en medfödd defekt som observerats med en frekvens av 3 av 1000.
• Det är vanligare hos dem med insulinberoende diabetes och de med epilepsi.
• Återfall av händelsen observeras hos blivande mödrar som använder höga doser folsyra efter födseln med ryggmärgsbråck. Minskningen av sannolikheten stöder uppfattningen att defekten kan ha ett nära samband med folsyra .
• I den detaljerade ultraljudsundersökningen som utförs under graviditeten väcker vissa tecken i huvudet (förträngning av området som kallas bakre fossa, missbildning i skallen) misstanken om ryggmärgsbråck, medan de ovan nämnda symtomen Frånvaron av ryggmärgsbråck är betryggande.
• Vid stora skavanker, när graviditeten fortskrider, uppstår även vätskeansamling i huvudet (hydrocephalus).
• Dessutom uppstår värdet som erhålls i trippel- och fyrdubbelt test eller i den begärda alfafetoproteinundersökningen ensam. Om det är högre än förväntat enligt graviditetsveckan, tar det också upp risken för ryggmärgsbråck.
• Den definitiva diagnosen ställs genom att se defekten vid ultraljud.

Nivåultraljud (detaljerad ultraljud)

• Vid normal graviditetsuppföljning utförs fosteranomaliscreening av gynekologer mellan 17-22 veckor.
• Fosteravvikelsescreening (ultraljud på första nivån) utförs i varje normal, riskfri graviditet. Den utförs för att undersöka förekomsten av en medfödd defekt (avvikelse).
• När en risk eller misstanke upptäcks vid fosteranomaliskanningen remitteras patienten till en detaljerad (andra nivå) ultraljudsundersökning för detaljerad undersökning.
• Här undersöker perinatologen igen. och ger detaljerad information till familjen om barnets tillstånd.
• Undersökningen tar cirka 20-30 minuter.
• Ibland, om det finns misstanke, görs ultraljud igen efter 3-4 veckor, men om ingen misstanke eller risk upptäcks, görs det normalt en gång under graviditeten och kan inte göras igen.
• Detaljerad ultraljud avslöjar insidan av barnets huvud, hjärna, ryggrad (midja). öppenhet), inuti bröstet, hjärtat, bukorganen, magen, tarmen, njurarna, armarna, benen (introversion i händer och fötter), fingrar (brist eller överskott), ansikte (gomspalt, läpp) etc. Varje organ undersöks i detalj.
• Dessutom utvärderas barnets vatten och moderkakan (barnets partner).
• Även om detaljerad ultraljudsundersökning utförs av de mest erfarna specialisterna inom bästa centra, den kan aldrig upptäcka 100 % av anomalierna hos barnet.
• Anomalier kan upptäckas i ungefär 70 % av fallen.
• Eftersom vissa anomalier inte visar symtom som kan upptäcks på ultraljud utvecklas vissa anomalier senare månader efter ultraljud.
• Normalt inträffar cirka 10 % av alla graviditeter. Cirka 2-3 av dem har anomalier (medfödda defekter).
• I identiska tvillingar och äktenskap med släktingar ökar denna frekvens till 4-5%.
• En annan fråga som inte bör förväxlas är den 4-dimensionella ultraljudsundersökningen av barnets ansikte. Det räcker inte att se händer och fötter. för ett detaljerat ultraljud kan det aldrig ersätta det.
• Även om 4-dimensionellt ultraljud är mycket roligt för den blivande mamman, ger det ingen fördel när det gäller att upptäcka anomalier i organen.
• Vid detaljerad utvärdering används normalt 2-dimensionellt ultraljud för att upptäcka utvecklingsstörningar hos fostret Ultraljudsundersökning används.

Sockerladdningstest

• Även om den blivande mamman inte hade diabetes före graviditeten, glukos, det vill säga socker, i blodet under graviditeten. Det kan bli en ökning av nivån.
• Detta är en utveckling som indikerar graviditetsdiabetes hos den blivande mamman.
• Sockerbelastningstest bör utföras på blivande mammor mellan 24 och 28 veckor.
• Under testet. Den blivande mamman ges först 50 gram glukos att dricka.
• En timme senare kontrolleras glukosnivån i blodet.
• Under bestämningen av denna hastighet, när glukosnivån är under 140 mg/dl , fastställs det att den blivande mamman inte har graviditetsdiabetes.
• Men om glukosen i blodet överstiger detta värde måste testet upprepas med 100 g glukos i 3 timmar.
• Efter laddningen, som kommer att pågå i 3 timmar, är det definitivt fastställt om den blivande mamman har graviditetsdiabetes.
• Nu kan vi utföra en engångssocker på 75 gram test istället för 50 och 100 gram sockertest.

  _{Läs: 0}