Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetiskt baserad muskelsjukdom. DMD-sjukdom står för ungefär hälften av alla muskelnervssjukdomsfall i Turkiet. DMD-sjukdom skapar en kronisk bild som blir allt allvarligare med tiden. Livskvaliteten för DMD-patienter kan förbättras genom tidig diagnos och genom att ge näring, sjukgymnastik och specialundervisning till DMD-patienter. Så vad betyder DMD? Vad orsakar DMD, finns det ett botemedel? Du kan hitta svaren på alla dessa frågor i följande avsnitt av artikeln.
Vad är DMD-sjukdom?
DMD-sjukdom är en sjukdom som orsakar muskeldegeneration och försvagning på grund av förändringar i dystrofinproteinet som finns i muskelstrukturen.
Det finns många proteiner med olika funktioner i muskelstrukturen. Dessa proteiner spelar en roll i många olika uppgifter, från placeringen av muskeln till fullgörandet av funktioner som kontraktion-avslappning. Dystrofinproteinet är också ett av proteinerna som är involverade i muskler. Dystrofinproteinet binder den intracellulära skelettstrukturen till de extracellulära molekylerna i muskelcellen. Det ökar alltså styrkan i muskelcellen. Vid låg mängd dystrofinprotein eller defekt struktur uppstår muskelsjukdomar som kallas dystrofinopati. Vid dessa sjukdomar försvagas muskeln med tiden och förlorar sin stelhet. Duchennes muskeldystrofi är den vanligaste störningen bland dystrofinopatigruppens sjukdomar. Andra sjukdomar i denna grupp; Beckers muskeldystrofi (BMD), som är en mildare form av DMD-sjukdom, är en intermediär grupp med kliniska egenskaper mellan DMD och BMD, DMD-associerad dilaterad kardiomyopati.
Vad är DMD-sjukdomssymtom?
DMD-sjukdom förekommer nästan uteslutande hos män. Även om det är sällsynt har drabbade flickor rapporterats i litteraturen.DMD-sjukdom manifesterar sig i tidig barndom. Medelåldern för debut av symtom är 2-3 år. Vid BMD, som är en mildare form av DMD, kan symtom inte uppträda förrän i puberteten.DMD-sjukdom drabbar först de proximala musklerna (arm, överben) som är nära kroppen. Musklerna i de nedre extremiteterna är vanligtvis mer påverkade än de i de övre extremiteterna. Ses hos barn i de tidiga stadierna av DMD, där nedre extremiteter påverkas Vanliga symtom är följande:
- Svårigheter att gå, gå i trappor, hoppa
- Förlust av gångförmåga
- Förstoring av vadmusklerna
- Bristning av motorisk utveckling
- Trötthet
- Plötsligt insättande, snabb försämring av musklerna i nacke, armar, ben och höfter
- Inlärningssvårigheter
DMD-sjukdom ärvs som X-länkad recessiv. X-kromosomen är en av könskromosomerna hos människor. Den genetiska strukturen hos kvinnor är 46, XX, medan den hos män är 46, XY. Därför har kvinnor två X-kromosomer, medan män bara har en X-kromosom. Utvecklingen av DMD-sjukdom beror på mutanten av dystrofingenen som finns på X-kromosomen. För att sjukdomen ska uppstå hos kvinnor måste båda X-kromosomerna ha en mutant gen. Emellertid är mutant dystrofingen på en X-kromosom hos män tillräcklig för att sjukdomen ska uppstå. Därför ses sjukdomen mest hos män. Kvinnor med en enda mutant X-kromosom är å andra sidan bärare och kommer sannolikt att få en son med DMD-sjukdom.
Kan DMD-sjukdom behandlas?
DMD-muskelsjukdom är generaliserat av familjen. För det första märks det i fall som försämring av barnets gång, förlust av motorik som han tidigare hade fått. När läkare konsulteras får barnet en detaljerad motorisk undersökning. Hos barn med DMD kan egenskaper som bristande koordination vid motorisk undersökning och eftersläpning i motorik efter ålder upptäckas. För att definitivt diagnostisera DMD görs ett blodprov först. Denna analys tittar på nivåerna av ett enzym som kallas kreatinkinas. I de fall muskeln är skadad läcker detta enzym från cellerna och blandas med blodet, och därför är dess nivå hög vid muskelsjukdomar. Enbart det höga kreatinkinasvärdet är inte tillräckligt för diagnosen DMD. Denna nivå kan också öka vid andra muskelsjukdomar. Om patientens kreatinkinasnivå är hög och den kliniska bilden är förenlig med DMD-sjukdom görs därför ytterligare undersökningar som muskelbiopsi och genetisk testning. Genetisk testning å andra sidan undersöker patientens dystrofingen för eventuella mutationer som kan leda till DMD-sjukdom. Enligt resultaten av dessa tester kan patienten diagnostiseras med DMD.Det finns ingen beprövad behandling för Duchennes muskeldystrofi. Experter arbetar dock med olika genterapiapplikationer för den muterade genen vid sjukdomsutveckling. Den grundläggande metoden vid behandling av DMD-sjukdom är att senare uppträda komplikationer som kan uppstå på grund av sjukdomen eller korrigera redan utvecklade komplikationer. 12 års ålder tappar han helt sin förmåga att gå och måste använda rullstol. Att tidigt sätta igång muskelövningar för att patienten ska kunna gå under längre tid bidrar till musklernas bästa möjliga kondition. Steroideterapi hjälper också till att hålla muskelfunktionen på en hög nivå under en längre tid.Till följd av försvagning av andningsmusklerna kan patienter få besvär som lunginflammation och andningsbesvär. Andningshjälpmedel kan användas hos patienter med svår andningsbesvär, muskelsvaghet som utvecklas i sjukdomen kan också påverka hjärtat. Av denna anledning, barn diagnostiserats med DMD Barn bör gå till kardiologiska avdelningen minst en gång per år fram till 10 års ålder. Återigen, eftersom problem som kontrakturutveckling och skolios är vanliga vid DMD-sjukdom bör DMD-patienter följas upp av ortopediavdelningen.En särskild näringslista krävs vanligtvis inte för DMD-patienter. Särskild uppmärksamhet bör dock ägnas åt att DMD-patienten tar tillräckliga mängder D-vitamin. Hos patienter som får steroidbehandling för muskelfunktion är det viktigt att kontrollera vikten och övervaka undernäring, med hänsyn till fysisk inaktivitet. Inaktivitet och försvagning av magmusklerna hos DMD-patienter kan leda till förstoppning. För att förhindra denna situation skulle det vara fördelaktigt att skapa en kost rik på fibrös mat.
Hur lång är livstiden för DMD-sjukdom?
Under de senaste åren har DMD patienterna dör innan de fyllt 20 år. Men nuförtiden har den ökade informationen om sjukdomen och oron för komplikationer som kan utvecklas på grund av sjukdomen förlängt denna period. Den förväntade livslängden kan nå upp till 50 års ålder hos patienter som är väl omhändertagna och regelbundet kontrolleras. För att förlänga livet för DMD-patienter och för att öka livskvaliteten i processen bör båda sjukhuskontrollerna följas väl, sjukgymnastik bör ges betydelse och en lämplig livsstil bör etableras för patienten i hemmet. att svagheten fångas upp i inledningsskedet. Patienter som påbörjar både medicinsk och sjukgymnastik i tidig period bibehåller sina muskelfunktioner på en optimal nivå under en längre tid. Av denna anledning bör barn som har problem som muskelsvaghet och retardation i att få motoriska färdigheter definitivt tas till en läkare.
Läs: 0
