Behandlingen och förekomsten av "fjärilssjukdom", känd i medicinska termer som Epidermolysis Bullosa, fortsätter att undersökas. Så, vad är egentligen fjärilssjukdom och vilka är dess symtom?
Fjärilsbarnssjukdom är medicinskt kallad Epidermolysis Bullosa. Vattenfyllda lesioner på huden uppstår som en genetisk sjukdom. Denna sjukdom, som i genomsnitt ses hos 3 av 100 tusen människor, kräver förebyggande behandling. Å andra sidan kan sjukdomen påverka en persons liv negativt i senare åldrar eftersom den orsakar hudcancer.
VAD ÄR FJÄRILSBARNS SJUKDOM?
Epidermolysis bullosa är en genetisk hudsjukdom som kännetecknas av vattenfyllda hudskador som kallas "bulla". Det är populärt känt som "fjärilsbarnssjukdom". Epidermolys, slapphet i huden; bullosa är också två ord som används för att betyda vattenfylld bubbla. Sjukdomen uppstår som ett resultat av genetisk störning av vidhäftningen av epidermis och dermis. I nästan två decennier har 13 stora gener identifierats i människokroppen för att orsaka denna sjukdom i de flesta fall av epidermolysis bullosa. Båda föräldrarna kan vara bärare av den sjuka genen. I många länder kallas barn som lider av denna sjukdom "Fjärilsbarn". Eftersom huden är lika känslig som en fjärils vingar, särskilt hos barn, jämförs sjukdomen med denna term. Vid epidermolysis bullosa sjukdom blir huden extremt känslig; Vid minsta kontakt, friktion och tryck kan vattenbubblor lätt samlas på huden och hudens integritet kan störas. Vid epidermolysis bullosa sjukdom är vattenfyllda lesioner inte begränsade bara till den yttre huden, utan kan ses i inre organ som mun, matstrupe, mage, tarmar och luftvägar.
FREKVENS AV SJUKDOMAR OCH TYPER
En typ av epidermolysis bullosa ses hos cirka 2-4 av 100 000 personer. Sjukdomen ses lika oavsett ras, färg och kön. Det finns tre huvudtyper och sidotyper av sjukdomen:
1. Epidermolysis Bullosa Simplex: Det börjar vanligtvis dyka upp med vattenansamling vid födseln eller omedelbart efter. W Hos en lokal och mild typ som kallas Ebler Cockayne sträcker sig blåsorna bortom händer och fötter. I vissa sidotyper av epidermolysis bullosa simplex bildas blåsor i stora delar av kroppen.
2. Epidermolysis Bullosa Junctional: Denna typ av sjukdom är generellt sett allvarlig och svår. Det kan orsaka livshotande uttorkning (vätskeförlust) och komplicerade infektioner med stora blåsor och sår i ansiktet, bålen och benen.
3. Epidermolysis Bullosa Dystrophic: Hos vissa dominanta och lätt recessiva typer kan den endast ses på händer, fötter, armbågar och knän. Mjuk vävnad, särskilt matstrupen, kan påverkas. I svåra recessiva typer kan det orsaka blåsor i stora delar av kroppen, nagelförlust, tillväxthämning, ögoninflammation, karies och sammanväxningar på fingrarna. Risken att utveckla en hudcancer som kallas "Sguamoscellkarcinom" är hög.
DIAGNOS AV SJUKDOMEN
Det avslöjas som ett resultat av en hudbiopsi som tas tillsammans med symtom och fynd. Tack vare dagens medicinska undersökningar kan gener som bär på sjukdomen upptäckas från patienter och familjemedlemmar genom genetisk analys. Tidig diagnos av sjukdomen är möjlig med fostervattenprov under 10:e graviditetsveckan.
BEHANDLING AV FJÄRILS SJUKDOM
Lätta typer av epidermolysis bullosa kanske inte kräver lång behandling. Ansträngningar bör dock göras för att förhindra blåsbildning och infektion av blåsor. I måttliga och svåra fall kan det finnas många komplikationer. Psykologiskt stöd tillsammans med skydd och vård av hud och mjukdelar kan krävas. Det finns ingen definitiv behandling för Epidermolysis bullosa ännu. De som smittas av sjukdomen dör under barndomen till följd av vätskeelektrolytförluster, komplicerade svåra infektioner och multiorgansvikt. Även i fall där de inte ger efter för sjukdomen under barndomen, dör de i 20- eller 30-årsåldern efter att ha diagnostiserats med "skivepitelcancer", en snabbt spridande hudcancer.
Läs: 0
