Den här veckan skulle jag vilja prata om trippelscreeningstestet, ett av screeningtesterna vi behöver göra för att upptäcka genetiska sjukdomar hos barnet som växer i livmodern efter graviditetsdetektering.
Trippelscreeningstestet är ett blodprov utfört mellan 16:e och 18:e graviditetsveckan. Faktum är att även om det kan göras mellan 15-20 veckor av graviditeten, ses de bästa resultaten mellan 16-18 veckor av graviditeten. Det tas inom några veckor. I det här testet kallas det trippelscreeningstest eftersom 3 specifika ämnen som utsöndras från moderkakan (bebisens partner) och barnet undersöks; AFP, hCG och Estriol
AFP: Det är ett protein som produceras av barnet.
hCG: Det är ett hormon som produceras av moderkakan.
Estriol: Det produceras av både barnet och moderkakan.
Screeningtest Vad är det?
Innan jag förklarar trippelscreeningstestet skulle jag vilja förklara vad screeningtestet betyder. Screeningtestet är inte ett definitivt diagnostiskt test; Det hjälper bara att upptäcka riskfyllda barn. Enligt resultatet av blodprovet ger det risk för att barnet får en genetisk sjukdom. Det är ett test med falska positiva och negativa, vilket innebär att ett riskfyllt resultat inte nödvändigtvis indikerar att barnet har en genetisk sjukdom eller att ett normalt resultat inte indikerar att barnet är 100% friskt. När riskfyllda resultat upptäcks krävs definitiva diagnostiska tester såsom fostervattenprov. Trippelscreeningtestets sannolikhet att upptäcka Downs syndrom är cirka 60 %, med en falsk positiv sannolikhet på cirka 5 %. Dessa priser är direkt relaterade till moderns ålder. Medan den falska positiva frekvensen är 4 % hos kvinnor under 35 år, är frekvensen för att upptäcka Downs syndrom cirka 50 %. För blivande mödrar som är över 35 år på det förväntade födelsedatumet är detektionsgraden 80 %, medan den falska positiva frekvensen når upp till 25 %.
Utvärdering av testet
De erhållna nivåerna genom att undersöka blodprovet från den blivande mamman registreras sedan på en dator.bearbetas med hjälp av programmet. I detta skede beaktas även variabler som den blivande mammans rökning, vikt och längd, som direkt kan påverka halten av ämnen i blodet.
Den viktigaste variabeln som kan bestämma halten av ämnen som mäts upp. i blodet är graviditetsveckan vid tidpunkten för undersökningen. Av denna anledning måste den faktiska graviditetsåldern beräknas genom att verifiera den senaste menstruationen och ultraljud.
Vid utvärdering av testresultaten Andra frågor som tas i beaktande är den blivande mammans ålder, som direkt kan påverka risken för sjukdomar, och om det finns en tidigare födelsehistoria med anomalier.
De erhållna råvärdena läggs sedan in i datorn program för att beräkna risken.
Vem bör ha ett trippelscreeningstest?
Även om det krävs för alla graviditeter, särskilt
• De med en familjehistoria med barn med funktionshinder eller genetiska sjukdomar
• Blivande mammor i åldern 35 år och äldre
• De med en historia av droganvändning som potentiellt kan skada graviditeten
• Ett trippelscreeningstest bör utföras för blivande mammor som har diabetes och använder insulin
• Om de har haft en virusinfektion under graviditeten • Vid exponering för höga doser av strålning bör ett trippelscreeningstest göras Det ses hos bebisar med hjärn- och ryggradssjukdomar, som vi kallar neuralrörsdefekter, och vissa matsmältnings- och njursjukdomar.
Låga AFP och onormala hCG- och östriolnivåer förekommer i trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och vissa kromosomala sjukdomar.
NTD-riskbedömning
För neuralrörsdefekt (NTD) riskprediktion Enbart AFP-värdet jämförs med graviditetsveckan och riskuppskattningen görs efter att korrigeringar gjorts enligt den blivande moderns vikt. I fall av NTD passerar mer AFP-hormon än normalt genom defekten i strukturen som täcker nervvävnaden in i fostervattnet och därifrån till den blivande mammans blod.I de fall det finns en öppning i den främre bukväggen på barn, såsom tvilling- och flerbördsgraviditeter, njursjukdomar hos barnet, omphalocele och gastroschisis, är AFP också högt i blodet hos den blivande mamman. Numera upptäcks dessa sjukdomar som jag nämnde med detaljerat ultraljud.
Riskbedömning för Downs syndrom
Riskuppskattning av Downs syndrom (Trisomy 21) görs med hjälp av den blivande moderns ålder, vikt och tre hormonmätningar. Vid Downs syndrom är AFP och uE3 lägre än de borde vara enligt graviditetsåldern, och HCG är högre än de borde vara. Datorprogrammet bestämmer avvikelserna för dessa tre hormoner från det normala beroende på graviditetsålder och vikt, och bestämmer risken för att den blivande mamman bär på ett barn med Downs syndrom med åldern.
Tolkning av testet
Datorproffs Beroende på om riskkvoten som erhålls till följd av den utvärdering som grammet gjort ligger inom acceptabla gränser avgörs om det krävs en utredning på avancerad nivå.
Vad som avses med avancerad test är fostervattenprov. Fostervattenprov är inte ett test som bör utföras på varje gravid kvinna. När man avgör vem som ska få det gjort och vem som inte ska få det gjort, fattas beslutet genom att ta hänsyn till moderns ålder, trippeltest, dubbeltest, ultraljudsfynd, familj eller sjukdomshistoria.
Att upptäcka en hög risk som ett resultat av trippeltestet indikerar inte nödvändigtvis att det finns ett problem hos barnet, och risken är låg eller till och med mycket låg. Det garanterar inte att barnet är friskt.
För att förklara med ett exempel: Låt oss anta att risken för Downs syndrom rapporteras till 1:2987 som ett resultat av testet. Detta resultat berättar inte om barnet har Downs syndrom eller inte. I denna rapport sägs det att endast 1 av 2987 kvinnor med samma egenskaper som den blivande mamman i exemplet födde ett barn med Downs syndrom, därför är sannolikheten för att denna mamma ska föda ett barn med Downs syndrom 1 in 2987.
Den accepterade normala riskgränsen för Downs syndrom är 1/280. I de fall risken är högre (till exempel 1/100 eller 1/40) rekommenderas fostervattenprov, som är en avancerad undersökning. Även om risken bestäms till 1/40 är sannolikheten att barnet är friskt ungefär 40 gånger högre än sannolikheten att ha Downs syndrom.
Om risken är högre än den accepterade gränsen anses testet ha gett ett positivt resultat.
.
Ska ett trippelscreeningstest göras vid varje graviditet?
Även om det rekommenderas vid alla graviditeter, ibland mamman och pappan. Kandidaten kanske inte accepterar detta test av olika anledningar.
Läs: 0
