Hamofili är en sällsynt sjukdom där blodkoagulation saknas eftersom den saknar de proteiner som gör att blodet kan koagulera normalt.
Vad är hemofili, en genetisk sjukdom?
Även om sjukdomar kan utvecklas hos människor i alla skeden av livet beroende på miljöfaktorer, i vissa fall medfödda sjukdomar på grund av störningar som utvecklas under produktion av ägg- och spermieceller och befruktning, det kan vara ämnet. Sjukdomar som bärs av genetiska koder är medfödda och kan aldrig botas helt. Komplikationer orsakade av vissa typer av genetiska sjukdomar kan endast förebyggas med stödjande behandlingar.
En av de genetiska sjukdomarna är hemofili. Hemofili, en sällsynt sjukdom, gör att blodet inte kan koagulera normalt. Detta beror på en medfödd brist på koagulationsfaktorer. Blödningar orsakade av någon skada hos patienter kan vara mycket längre än hos andra individer, men inre blödningar kan också utvecklas i kroppen. Eftersom den blödning som ses hos blödarsjuka patienter kan leda till mycket allvarligare blodförlust jämfört med andra individer, är det mycket viktigt för patienterna att få lämplig behandling, samt att informera vårdinstitutionen om att personen har blödarsjuka vid eventuell hälsa. problem.
Sår hos patienter med blödarsjuka. Det fortsätter under lång tid eftersom normal koagulation inte kommer att inträffa. Vid mindre skärsår orsakar blödarsjuka vanligtvis inga större problem. Mer riskfyllda blödningar är djupa sår på knän, vrister och armbågar. Dessutom är blödningar som kan uppstå i hjärnan den mest riskabla. Sådana djupa skador kan skada organ, vävnader och till och med vara livshotande.
Operation av patienter med blödarsjuka är ett av de riskfyllda tillstånden. Det är mycket svårt att stoppa blödningar efter operation jämfört med vanliga patienter, och detta orsakar intensiv blodförlust. Blödarsjuka uppvisar dock inte samma svårighetsgrad hos alla patienter. Det kan vara allvarligare eller mildare beroende på mängden proteiner som ger koagulering i blodet. Ju lägre mängd av detta protein i blodet, desto allvarligare blir blödningen, som kan vara livshotande.
I mycket sällsynta fall ses blödarsjuka även om det inte är genetiskt. burk. Många av dessa fall är medelålders eller äldre personer som precis har fött barn eller är i slutet av sin graviditet. Men behandlingen av sådana hemofilier som uppstår senare är definitivt möjlig. Olika metoder används vid behandling av den genetiskt förekommande sjukdomen.
Vilka är symtomen på hemofili?
Tecken och symtom på hemofili varierar beroende på nivån av koagulationsfaktorer. Allvarlig blödning uppstår först efter operationer eller allvarligt trauma om koagulationsfaktornivån sakta minskar. Men om koagulationsfaktorerna är på allvarligt låga nivåer är risken för spontan blödning stor hos patienterna. Hos patienter:
• Oförklarliga kraftiga blödningar efter skärsår, skador, operationer eller tandbehandlingar,• Återkommande blödningar efter en period av upphörande blödningar,• Stor eller djupa blåmärken efter mindre slag,• Ovanliga blödningar efter vaccinationer eller injektioner, • Smärta, svullnad eller trånghet i lederna hos patienter,• Blod i urinen eller avföringen,• Näsblod som uppstår utan påverkan eller orsak,• Oförklarad irritabilitet hos spädbarn är bland de vanligaste symtomen.
Blod. i urinen eller avföringen är ofta ett symptom på Det är ett tecken på inre blödning. Att slå lätt i huvudet kan orsaka hjärnblödningar. Därför bör patienter med hemofili ta dessa tillstånd på allvar. Om obehandlade symtom på blödarsjuka inte behandlas är det livshotande.
Vad är orsakerna till blödarsjuka?
När blödning uppstår i människokroppen bildas kroppen en propp i såret för att stoppa blödningen. Blodkroppar samlas runt såret för att bilda denna propp. Det finns några faktorer som gör att dessa blodkroppar kommer samman. Blödarsjuka uppstår när det finns en brist eller förändring i någon av dessa faktorer. Anledningen till denna förändring eller brist är genetisk mutation. På grund av mutationen fungerar inte proteinet som säkerställer koagulering korrekt. Dessa proteiner finns på X-kromosomen och X-kromosomen hos kvinnor. och vanligt hos män. Därför förekommer blödarsjuka hos både män och kvinnor.
Det finns flera typer av hemofili, och de flesta orsakas av ärftliga tillstånd. Studier har dock visat att 30 % av den blödarsjuka som uppstår också kan uppstå utan genetik. Hos dessa 30 % av patienterna inträffar oväntade förändringar i generna som är förknippade med hemofili och sjukdomen uppstår. Denna typ av efterföljande hemofili orsakas av att immunsystemet angriper koaguleringsfaktorerna i blodet och är ett sällsynt tillstånd. De som är i slutet av sin graviditet eller precis har fött barn, autoimmuna tillstånd, vissa cancerformer och MS kan orsaka hemofili.
Vilka typer av hemofili finns?
Det finns flera typer av hemofili, men de vanligaste är hemofili A och hemofili B. Hemofili A är också känd som klassisk blödarsjuka. Denna typ orsakas av en brist eller minskning av koagulationsfaktor IIV. Hemofili B är också känd som julsjukan. Denna typ orsakas av en brist eller minskning av koagulationsfaktor IX. Symtomen på båda typerna av hemofili är desamma. De skiljer sig från varandra endast för att de faktorer som orsakar sjukdomen är olika.
Hur diagnostiseras blödarsjuka?
För personer med en familjehistoria av blödarsjuka är det möjligt att ta reda på om fostret påverkas av blödarsjuka under graviditeten. Tester innebär dock risker i vissa fall. Av denna anledning bestäms testet av läkaren genom att utvärdera hälsotillstånden. Avancerad hemofili diagnostiseras när individen fortfarande är ett spädbarn. Vissa individer med låga nivåer av hemofili kanske inte visar sig ha hemofili på många år. Blödarsjukastatusen för sådana fall inträffar endast efter ett kirurgiskt ingrepp eller allvarlig skada. Ett fullständigt blodvärde kan göras för diagnos.
Patienter med hemofili har en minskning av antalet hemoglobin och röda blodkroppar. Dessutom används "Active Partial Thromboplastin Time (APTT) Test" för diagnos. Som ett resultat av detta test bestäms det hur lång tid det tar för blodet att koagulera. Nivån av koagulationsfaktorerna VIII, IX, XI och XII mäts i blodet. En låg nivå av någon av dessa faktorer indikerar hemofili. I, II, V, Koagulationsnivån för faktorerna VII och X mäts med "Protrombintid (PT) Test".
Återigen, bristen på någon av dessa faktorer indikerar hemoglobin. Förutom dessa tester används "Fibrinogen Test" som sista steg. Om inga resultat erhålls i de första testerna kommer han/hon att dra nytta av detta test. Fibrinogentestet mäter också blodkoagulationsnivån.
Vilka är behandlingsmetoderna för hemofili?
Den huvudsakliga behandlingen för hemofili är ersättningsterapi. För hemofili A eller hemofili B sjukdom injiceras koagulationsfaktorer koncentrat i venen. Dessa infusioner hjälper till att ersätta den saknade eller låga koagulationsfaktorn. Huvudmålet med behandlingen är injektion av koagulationsfaktorer erhållna från friskt blod. Därför syftar det till att säkerställa koagulering. Hos vissa patienter tillämpas ersättningsterapi endast vid blödning, medan det hos vissa patienter tillämpas utan blödning.
Ersättningsterapi som används när blödning uppstår kallas behovsterapi. Användningsområdet för efterfrågeterapi är dock inte särskilt brett. För när blödning uppstår hos patienter med avancerad blödarsjuka, finns det en möjlighet att det kan vara för sent för behandling. Istället är det viktigare att tillämpa behandling för att förhindra blödning. Beroende på resultaten av ersättningsterapin kan patienten återhämta sig helt eller så kan behandlingen fortsätta i många år. Behandlingen kan ha biverkningar. Av denna anledning är patienter som behandlas under kontroll med regelbundna tester.
Utöver dessa behandlingar är det viktigt för patienter att vidta sina egna försiktighetsåtgärder. Eftersom små knölar kan orsaka allvarliga problem för personer med blödarsjuka, är det viktigt att leva ett medvetet liv för att förhindra blödning. Det rekommenderas att använda skydd som knäskydd, armbågsskydd och hjälmar hos pediatriska blödarsjuka patienter. Det är nödvändigt att lära sig första hjälpen för plötsliga blödningar och att ha iskallt material redo. För mindre blödningar som kan uppstå i munnen är det nödvändigt att använda popsicle. Alla dessa försiktighetsåtgärder är viktiga.
Läs: 0
