Näring är användningen av näringsämnen som är nödvändiga för tillväxt, utveckling, hälsosamt liv och fysisk aktivitet i organismen genom metaboliska eller biokemiska metoder. Användningen av näringsämnen i organismen är inte en enkel händelse, utan en serie komplexa händelser som katalyseras av enzymer. Vissa av de sjukdomar som utvecklas på grund av enzymbrist/frånvaro på grund av gendefekter kan behandlas genom att avlägsna ometaboliserade näringsämnen från kosten eller begränsa deras mängder. De flesta av de metabola störningar som uppstår under neonatalperioden är allvarliga sjukdomar. Om specifik effektiv behandling inte påbörjas omedelbart kan döden leda till. På senare år är prenatal diagnos möjlig vid många ärftliga metabola sjukdomar med DNA-undersökningar.
Behandlingsmetoder vid genetiska och metabola sjukdomar:
1. Avlägsnande eller inaktivering av giftiga föreningar
• Mekaniskt avlägsnande
• Minska giftiga föreningar i kosten så mycket som möjligt,
• Ta bort giftiga föreningar från blodet med droger,
2. Ge den saknade produkten
3. Öka enzymaktiviteten med sam- enzymer (begränsad framgång)
4. Bristbyte av det saknade enzymet (ännu inte framgångsrikt i alla fall)
5. Ersätter den genetiska strukturen hos den sjuka cellen med en normal cell
• Organtransplantationer ,
• Benmärgstransplantation (i försöksfas),
• Somatisk genterapi
Prader-Willis syndrom (PWS) är en sjuklig sjukdom på grund av mental retardation , affektiv störning (emotionell instabilitet), förlust av muskelstyrka och hypotonus (muskelslapphet), kortväxthet och aptitstörning Det är en sällsynt genetisk sjukdom där fetma observeras. Sjukdomen har fått sitt namn från tre läkare som först beskrev syndromet 1956 (Prader, Labhart och Willi). Även om förekomsten av sjukdomen varierar, kan den anses vara en av 16 000 levande födda (1/16 000). Denna situation ses lika bland pojkar och flickor. Även om det i allmänhet är ett genetiskt och medfött syndrom, kan skador på hypotalamus efter födseln också orsaka bildandet av detta syndrom. Den genetiska orsaken till detta syndrom är bristen på genetiskt material som måste finnas i regionen mellan segment 11 och 13 på den långa armen av den paternala kromosomen 15. Detta är. Eftersom generna som orsakar Prader-Willis syndrom dämpas i moderns kopia av samma kromosom, överförs sjukdomen dominant. Det faktum att den saknade regionen är på den 15:e kromosomen ärvd från modern orsakar en helt annan sjukdom, Angelmans syndrom. Anledningen till denna situation är att kromosomregionen i fråga dämpas olika i moderns och faderns arvsmassa.
Nyfödda barn med PWS är vanligtvis hypotona (musklerna är lösa). Andnings- och matningsproblem är vanliga under neonatalperioden. Många av dem behöver sondmatas under denna period. En mycket utmärkande egenskap hos personer med PWS är en kraftig ökning av aptiten, som inträffar mellan ett och fyra års ålder och kvarstår hela livet. Överdriven fetma, som är skadlig för hälsan, förebyggs genom en lågkaloridiet och fysiska aktiviteter. Överdriven fetma kan hindra fysisk aktivitet och leda till socialt utanförskap. Även om ansamling av överflödigt fett är särskilt koncentrerat i bröstet och under bröstet (central fett), kan armar och ben förbli svaga. Överdriven fetma kan leda till hjärt-/lungsjukdomar, diabetes och värst av allt, för tidig död. Psykomotorisk utveckling är försenad. Barn går i allmänhet utan stöd efter att de fyllt två år, och de börjar prata vid tre eller fyra års ålder eller senare. Förmågan att förstå ord är ofta bättre än förmågan att uttrycka sig verbalt. Många har inlärningssvårigheter. Många lär sig läsa, men har problem med beräkningar och abstrakt tänkande. Små barn med PWS är i allmänhet glada och lugna. Med tiden utvecklar många en tendens att explodera i ilska och sorg, vilket kan verka obegripligt för andra. Detta inträffar särskilt under plötsliga förändringar i rutin, såsom försök att minska mängden mat som konsumeras. De flesta med PWS är lika till utseendet och har relativt smala, uttryckslösa ansikten, med munnen öppen och läpphörnen hängande nedåt. De ses ha ljusare hår och hud än sina syskon/föräldrar. Många har skelning eller andra synnedsättningar. Dess ögon är mandelformade. Många har små händer och fötter. Deras könsorgan är vanligtvis underutvecklade och pubertetsutvecklingen är ofullständig eller försenad. måste avgöras. Längdtillväxten är låg.
Genetisk analys vid Prader-Willis syndrom bör endast rekommenderas till patienter som diagnostiska tester, eftersom sjukdomen är sällsynt och det ännu inte finns någon metod för behandling av patienter. Genetisk analys är den mest exakta metoden vid tidig diagnos och differentialdiagnos av sjukdomen.Det finns ingen orsaksbaserad behandling för PWS, men tidig och kontinuerlig näringsuppföljning tillsammans med adekvat fysisk träning anpassad till personens tillstånd är viktigt. Många patienter behandlas med tillväxthormon för att uppnå önskad höjdökning och muskelmassa. Detta syndrom orsakar en mängd olika svårigheter med inlärning, kommunikation, motorik och social funktion. Sjukgymnastik och talterapi bör startas omedelbart för att förbättra motoriken. På grund av deras höga smärttröskel är mikrobiella tillstånd svåra att upptäcka. Av denna anledning måste de ständigt övervakas. Familjen bör få utbildning i att hantera beteendeproblem som kan uppstå i framtiden.
Näringsterapi:
Den enda behandling som för närvarande tillämpas på vissa metabola och genetiska sjukdomar är näringsterapi. Det bygger på att ta bort giftiga näringsämnen från kosten eller minska mängden av dem. I nästan alla metabola sjukdomar är det nödvändigt att begränsa intaget av ämnet vars ämnesomsättning är nedsatt, med andra ord huvudelementet som orsakar störningen. Dieten ska stoppa det försämrade sjukdomsförloppet. Annars skulle en onödig och dyr behandling tillämpas. Kosten bör inte påverka tillväxt och utveckling negativt. Om nutritionsbehandling utförs i samarbete med DIETIKAN, LÄKARE, SJUKSKÖTERSKA och FAMILJ, med hjälp av biokemiska parametrar, kan en framgångsrik applikation uppnås med god träning och sjukdomen kontrolleras.
Huvudprinciper i kosten för patienter med ärftliga metabolism-genetiska sjukdomar
Skydd av det centrala nervsystemet, Säkerställande av normal fysisk utveckling, Korrigering av biokemiska parametrar, Tillhandahållande av nödvändig mängd protein, energi , vitaminer, mineraler och spårämnen med kosten ,Se till att kosten är acceptabel för patienten när det gäller smak och variation, eliminera monotonin i kosten med förändringslistor, och viktigast av allt, hålla patienten nöjd, Barn behöver informeras om sjukdomen och livslång utbildning bör fortsätta med lämplig uppföljning.
Läs: 0
