Genetik; Det är en vetenskapsgren som undersöker ärftlighetsprocessen och nedärvda egenskaper hos levande varelser. medicinsk genetik; Det är en vetenskap som undersöker genetisk variabilitet som har medicinsk betydelse hos människor, hur gener som orsakar sjukdom sprids i familjer och i hela samhället, och vilken typ av symtom de orsakar. Tack vare tillämpningarna inom detta område är det möjligt att upptäcka genetiska sjukdomar, bärare och riskabla individer hos familjemedlemmar, i samhället under den tidiga perioden, även före födseln. .
Genetiska sjukdomar:
* Enstaka genstörningar
* Kromosomrubbningar
* Multifaktoriella ärftliga sjukdomar
Kirurgisk eller medicinsk behandling i en betydande del av genetiska sjukdomar är fortfarande inte möjlig under nuvarande förhållanden. Av denna anledning är att känna till förebyggande åtgärder från dessa sjukdomar och tillämpa dem brett i samhället den mest giltiga metoden för att minska sjukdomarna.Det är viktigt att de är bestämda och informerade i förväg. Bland de nära anhöriga till personen med en ärftlig sjukdom kan det finnas personer som verkar friska men med hög risk. Det kan säkerställas att dessa människor får friska barn genom att upplysa dem om preventivmedel och tillämpa prenatala diagnostiska tester på gravida kvinnor som befinns vara i riskzonen.
-
hög moderns ålder.
-
historia av barn med kromosomavvikelser från tidigare graviditet
-
bärare av balanserad kromosomavvikelser
-
avvikelse vid fetal ultraljud under graviditet
-
vid icke-standardiserad detektion av biokemiska indikatorer (östriol, beta) hCG, AFP) i moderns serum under graviditeten
-
närvaro av återkommande missfall eller dödfödsel under tidigare graviditeter av modern
-
spalt gommen läppar, huvuddeformiteter, medfödda hjärtsjukdomar, grå starr, ryggrad och ryggmärg till följd av tidigare graviditetsdefekter, anomali i armar och ben, genital anomalier
-
cystisk fibros, talassemi, oral cellanemi, om det har förekommit kroniska sjukdomar som blödningsrubbningar, barncancer, njurstrukturstörningar, allvarlig kortväxthet, tillväxthämning
-
familjära muskelsjukdomar, inlärningssvårigheter, autism, mental retardation, utvecklingsförsening Om det finns tillstånd som epilepsi
-
Om det finns en historia av medfödd allvarlig hörselnedsättning eller näthinnestörning, rekommenderas genetisk rådgivning i familjen.
I alla dessa fall utförs kromosomanalys på fosterprover som erhållits med invasiva metoder som villusbiopsi, fostervattenprov och kordocentes i den tidiga graviditetsperioden.
,
* Föräldrar som har denna typ av genetisk sjukdom i sig själva eller sina makar
* eller familjer som visar sig vara bärare är familjer med hög risk att föda ett sjukt barn. I sådana fall bör familjer undersökas i detalj innan graviditet, tester bör göras efter vilken typ av sjukdom som upptäcks, och sedan bör graviditet planeras muskeldystrofier, Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18, Turners syndrom, neuralröret defekter (som ryggmärgsbråck) är några av de genetiska sjukdomar som kan ses i vårt samhälle.
I vårt land, som är ett Medelhavsland, finns en mycket hög bärarfrekvens för talassemi. Av denna anledning görs rutinmässigt screeningtest för talassemi före äktenskap och graviditet idag.
Konsekventa äktenskap gör att sällsynta autosomala recessiva sjukdomar ses oftare!!! Det är absolut nödvändigt att vårt samhälle informeras om riskerna med sådana äktenskap.
Vissa metabola och endokrina sjukdomar (som fenylketonuri, medfödd hypotyreos, biotinbrist) som kan behandlas hos nyfödda kan upptäckas tidigt med medfödda screeningtester. Därför screeningtest för nyfödda bör inte försummas.
Läs: 0
