Echogent hjärtfokus är ett relativt vanligt fynd som kan upptäckas vid prenatal fosteranomaliscreening med ultraljud.
Det tros bero på ökad fokal mineralisering i papillärmusklerna som ger hjärtklaffarnas funktion.
Det kan detekteras hos cirka 4-5 % av genetiskt normala foster. Det är vanligare i Asien.
I den ultraljudsundersökning som görs under den intrauterina perioden ses det som ett millimetriskt ekogent (ljust) fokus i ett fyrkammarhjärta med en ljusstyrka som motsvarar benet. Den är mestadels ensam och mindre än 3 mm.
De flesta intrakardiella ekogena foci är unilaterala. Det upptäcks oftast i vänster kammare, men mer sällan i höger kammare eller i båda kamrarna.
Förekomsten hos foster med trisomi 21 (Downs syndrom) är cirka 12 %, och incidensen är ökad jämfört med normalpopulationen, men det strama förhållandet mellan ett isolerat ekogent fokus och aneuploidi är fortfarande kontroversiellt . Biventrikulär eller höger ventrikulär ekogen fokus tros vara en högre riskfaktor för aneuploidi.
Om det finns ett ekogent fokus i hjärtat ska detta tolkas tillsammans med andra moderns riskfaktorer, ytterligare sonografiska patologiska fynd och anomalier.
Genetisk rådgivning kan övervägas i termer av aneuploidi i högriskgraviditeter för fosteranomali eller i närvaro av ytterligare sonografiska fynd förutom ekogen fokus.
När den ses ensam under en normal graviditet anses den vara en ospecifik variant, därför är det inte nödvändigt att utföra karyotypanalys hos ett foster med ekogent fokus i hjärtat som ett isolerat fynd.
Det finns heller inget direkt samband mellan ekogent fokus i hjärtat, som upptäcks som ett isolerat fynd, och medfödd hjärtsjukdom, såvida det inte finns en aneuploidisk anomali.
Det ekogena fokuset försvinner vanligtvis under tredje trimestern.
Läs: 0
