Vissa blivande mammor vill veta om deras barn är normala eller inte före födseln. Vissa gravida kvinnor vill inte ha tester under graviditeten eftersom de inte tillåter att graviditeten avbryts även om det finns en abnormitet hos barnet. Som läkare kan vi begära detaljerade genetiska tester för att identifiera spädbarn som kommer att behöva behandling, särskilt omedelbart efter födseln. Till exempel, i fallet med ett diafragmabråck där tarmarna är inne i brösthålan, är det nödvändigt att känna till problemet i förväg för att säkerställa möjligheten till operation på barnet omedelbart under födseln.
Men genetisk undersökning är dyr. Genetiska störningar är så sällsynta att det inte är ekonomiskt möjligt att undersöka varje gravid kvinna. Relativt billiga screeningtester har tagits fram för att screena alla gravida kvinnor. Men tyvärr är deras tillförlitlighet inte hög. Till exempel missas 50 % av genetiska avvikelser av rutinmässig ultraljud (stora avvikelser är mycket mindre benägna att missa. Missade avvikelser är vanligtvis små eller svåra att känna igen, och lyckligtvis förekommer de i mycket sällsynta sjukdomsfall.
Genetikforskningsmetoder, fostervattenprov
Undersökning av den blivande mamman och pappan: Familjer med hög sannolikhet att ha en genetisk sjukdom i familjen är undersöks av kliniska genetiker, och vid behov utarbetas kromosomkartor över den blivande mamman och pappan. När en genetisk sjukdom väl upptäcks diskuteras dess överföringshastigheter till barn och eventuella prenatala diagnosmöjligheter. Moderns och äldres ålder. till och med pappan ökar sannolikheten för att genetiska sjukdomar ska ses hos barnet.
Ultraljud: Många stora sjukdomar. Barnet kan diagnostiseras med ultraljud innan barnet är 14 veckor gammalt. Om det finns ett vitalt problem är denna vecka lämplig vecka för missfall. I tveksamma fall görs fostervattenprov.
Trippeltest: Detta är alfa-fetoproteinet i moderns blod. Det är ett test som mäter nivåerna av tre hormoner som kallas , b-hCG och östriol och jämför dem med hormonvärdena hos tusentals kvinnor via en dator. I synnerhet bestäms utvecklingen av hjärnans nervsystem, Downs syndrom (3 kromosomer 21 istället för 2), och risken för trisomi 18 (en extra kromosom 18) hos barnet. Om risken är hög kan mer detaljerade analyser (till exempel fostervattenprov) behöva göras. Punkten som inte bör glömmas bort är att detta test endast ska användas för att uppskatta risk. Diagnos kan inte ställas.
Kriocentes: En liten bit av barnets moderkaka (partner) tas med hjälp av en nål. Fostervävnader separeras och genetisk forskning utförs med dessa vävnader. Kromosomkartläggning kan göras omedelbart inom 3-4 timmar. En annan fördel är att genetisk diagnos kan ställas tidigt, när graviditeten är 10 veckor gammal.
Fostervattenprov: Cirka 15-20 ml av barnets vätska tas. Ingreppet utförs vanligtvis mellan 12-20 veckor. Dess nackdel är att det tar lång tid (7-15 dagar) eftersom cellerna i den uppsamlade vätskan måste produceras i laboratoriet.
Cordocentesis: Denna metod används i senare stadier av graviditeten (efter 20 veckor). Vissa blodsjukdomar kan diagnostiseras genom att undersöka blodprovet från navelsträngen och ibland direkt från kroppen. Det är också en teknik som används för att förhindra spädbarnsdöd på grund av inkompatibilitet med blod.
Foster leukocyter i moderns blod: I allmänhet förhindrar moderkakan (partnern) moderns och barnets blod från att blandning. Men några av barnets blodkroppar passerar in i moderns cirkulation. Dessa celler lever i moderns blod under lång tid. Det finns till och med i moderns blod många år efter att barnet föds. Dessa celler kan separeras och vissa genetiska problem kan lösas med några mycket känsliga metoder (PCR). Till exempel kan könsbestämning vara möjlig i ett mycket tidigt skede. Det är en metod som ännu inte används flitigt i forskningsfasen.
Fetoskopi: Ett optiskt instrument som en mycket tunn nål (som laparoskopiska instrument) förs in direkt i livmodern genom ett tunt snitt som gjorts i moderns mage.Barnet visas i den vattenfyllda säcken som den flyter i. Bilder kan tas. Det kan göras efter den 16:e veckan. Det utförs mindre och mindre eftersom det anses vara riskabelt för barnet (3-5 % förlust av barn) och utvecklingen av andra mindre invasiva metoder.
Situationer där detaljerad genetisk forskning bör utföras
Gravida kvinnor 35 år och äldre
Det finns risk för förlust av graviditet när fostervattenprov utförs för gravida kvinnor äldre än 35 år av ålder. Himlen är lägre än risken för fosteravvikelser och särskilt risken att föda ett barn med DOWNS SYNDROM. Av denna anledning rekommenderas fostervattenprov.
Det finns vissa genetiska sjukdomar i familjen (Mongoliskt barn-Downs syndrom, etc.)
Vissa genetiska sjukdomar är orsaken till frekventa äktenskap inom familjen.Det observeras oftare i vissa etniska grupper. Sicklecellanemi är vanligare hos människor av afrikanskt, medelhavs-, mellanöstern-, karibiskt, latinamerikanskt eller indiskt ursprung. Tay-Sachs sjukdom är vanlig hos ashkenaziska judar.
Förstörda barn i familjen
Downs syndrom (mongolism) och Fragile-X syndrom är de vanligaste sjukdomar förknippade med mental retardation De är två genetiska sjukdomar. Men mental retardation på grund av kromosomavvikelse är ansvarig för 35-40 % av alla problem med mental retardation.
En familjehistoria med genetisk sjukdom för vilken genetisk undersökning är möjlig
Vissa prenatala diagnostiska tester har utvecklats för sjukdomar. Tay-Sachs, cystisk fibros, Downs syndrom, talassemi och sicklecellanemi är bland de vanligaste.
Familiär genetisk avvikelse som kan identifieras med ultraljud
Medfödda hjärtsjukdomar, polycystiska njurar, Potters syndrom och vissa medfödda sjukdomar kan diagnostiseras genom prenatal ultraljud. Å andra sidan förbises ofta klumpfot, gomspalt, läppspalt och vissa mindre hjärtsjukdomar (även om de kan diagnostiseras med ultraljud).
Tidigare dödfödsel, återkommande missfall eller andra cykeln. Barndöd under trimestern (3-6 månaders period)
Sådana problem orsakas ofta av trisomier och Potters syndrom (ärftligt njurutvecklingsproblem).
Föräldrar Nära släktskap mellan kandidater
Allt nära släktskap ökar sannolikheten för att genetiska sjukdomar uppstår hos barn.
Om mamman har diabetes, fenylceneuri eller epilepsi
Dessa sjukdomar bör kontrolleras före graviditet. Annars kan funktionsnedsättningar uppstå hos barnet.
Om någon av föräldrarna har en störning i blodpropp
Äftliga hemoglobinsjukdomar eller vissa ärftliga blodsjukdomar kan förekommer i barnets livmoder under 4-6 månader. Det kan orsaka dödsfall hos gravida kvinnor.
Vissa läkemedel som tas i början av graviditeten
Vissa antibiotika, epilepsiläkemedel, läkemedel som påverkar blodets koagulering, hormoner, steroider, cancerläkemedel
p>Dricka alkohol eller droger under graviditeten
Ett tillstånd som kallas fetalt alkoholsyndrom uppstår hos barn till mödrar som dricker mycket alkohol. Att ta några lugnande medel eller narkotiska droger tillsammans med alkohol kan också orsaka samma problem.
Downs syndrom
Det är en ärftlig sjukdom. Normalt har mänskliga celler 23 par kromosomer. Om kromosom nummer 21 har 3 istället för normal 2 skapar det ett antal störningar som vanligtvis åtföljs av mental retardation. Trisomi 21, mongolism, Downs syndrom är andra namn. På bilden ovan kan du se det typiska ansiktsuttrycket för ett sådant barn.
Läs: 0
