Medelhavsanemi, som också är känd som "thalassemi" på det medicinska språket, kallas med detta namn eftersom det oftast ses i Medelhavsländerna. Men det är nu möjligt att upptäcka effekterna av sjukdomen inte bara i Medelhavsländerna utan även i många delar av världen.
Vad är Thalassemia?
Thalassemia är en sorts ärftlig sjukdom som vanligtvis ses hos raser i Medelhavsländerna och orsakas av att "Beta Thalassemia"-genen överförs till barn att födas från sina föräldrar. Det uppstår som ett resultat av en defekt i produktionen av hemoglobin. Det finns 2 delar i de röda blodkropparna, "fåll" och "globin". Globinfragment är uppdelat i alfa och beta. Frånvaron eller otillräcklighet av en av dessa kedjor som hanteras av gener leder till talassemi.
Thalassemi med familjär överföring har setts ofta både i världen och i Turkiet de senaste åren. Många bärare känner dock inte av symptomen. Om både mamma och pappa är bärare kan risken att utveckla sjukdomen öka till 25 procent. Idag finns det 1 miljon 300 tusen thalassemibärare och mer än 4 000 thalassemipatienter i Turkiet.
Vilka är symtomen på medelhavsanemi (thalassemi)?
Den vanligaste familjen i Medelhavet Anemi (FAA) eller symtom på talassemi som det kallas inom medicin:
- Svaghet,
- gulsot i ögonen,
- förstorad mjälte,
- Deformitet i ansiktets ben,
- Blek,
- Anorexi,
- Det är mörkare av urinen.
Thalassemi ska inte förväxlas med familjär medelhavsfeber (FMF), en annan sjukdom som ses i medelhavsregioner, eller FMF-sjukdom som den kallas inom medicin.
Vad är orsakerna till medelhavsanemi?
Den vanligaste orsaken till talassemi är defekta hemoglobinmolekyler. Defekta gener som ärvs från mamma eller pappa finns vanligtvis hos barn. Det orsakar medelhavsanemi. Det finns 2 delar i de röda blodkropparna, "fåll" och "globin". Globinfragment är uppdelat i alfa och beta. Talassemisjukdom kan uppstå om en av dessa kedjor som hanteras av gener saknas eller är otillräcklig.
Vilka typer av medelhavsanemi?
Mindre thalassemia, thalassemia major och thalassemia intermedia är typer av medelhavsanemi. Typen av sjukdom bestäms som ett resultat av olika triggers i den kliniska miljön.
Thalassemi Minor: Medelhavsanemibärare ses hos patienter med thalassemia mindre. I denna typ av sjukdom, även känd som beta-talassemi, fortsätter patienterna sina dagliga liv lätt. Med andra ord, inga symtom på sjukdomen känns. Det kan vara defekt genöverföring endast till ofödda barn. Anemi kan bara läras från blodprov som gjorts före äktenskapet. Individer har en känsla av lätt trötthet. Denna situation är dock inte direkt associerad med talassemi. Thalassemia mindre tester måste göras genom att ladda hemoglobinmolekylerna med elektricitet. Annars kan sjukdomen förväxlas med järnbristanemi och orsaka felaktig diagnos.
Thalassemi Major: Det är den allvarligaste typen av medelhavsanemi. Det ses hos barn som föds som ett resultat av defekt genöverföring från bärarföräldrar. Symtom börjar dyka upp när barnet bara är 6 månader gammalt. Djup anemi, tillväxthämning och gulsot är bland huvudsymptomen. Om det lämnas obehandlat kan det leda till svåra konsekvenser, inklusive hjärtsvikt och till och med död.
Thalassemi Intermedia: Det är den mellanliggande formen av medelhavsanemi. Det vill säga symtomen är inte så milda som mindre, inte heller lika allvarliga som allvarliga. Klagomål börjar vanligtvis från 2 års ålder och fortsätter till slutet av livet. Sjukdom och sannolikhet för bärare till följd av äktenskap vid medelhavsanemi
- Om en individ med medelhavsanemi gifter sig med en frisk person kommer de barn som föds att vara friska bärare.
- Om två bärare av talassemi gifta sig, kommer de barn som föds att vara bärare med 50 % sannolikhet
- Om en talassemipatient gifter sig med en individ med en talassemibärare kommer barnen att vara bärare eller patienter med 50 % sannolikhet.
- Har talassemi� Om maken gifter sig med en frisk person kommer deras barn att vara friska eller bärare med 50 % sannolikhet.
- Om två medelhavsanemipatienter gifter sig kommer alla barn som föds att bli sjuka.
Vad är Thalassemitestet? Hur diagnostiseras thalassemi?
Thalassemidiagnos,
- fullständigt blodvärde,
- perifert utstryk (titta på blodkroppar i mikroskop),
- talassemi hemoglobin Det kan utföras med mycket enkla och lätta blodprov såsom elektrofores (talassemitest).
Mediterranean Anemi (Thalassemi) in Child
Medelhavsanemi (Thalassemi) är ärft, och hemoglobinproduktion uppstår på grund av sjukdomen. Det finns en defekt i generna som styr produktionen av hemoglobin. Medelhavsanemi kan också visa sig i form av transport. Bärare visar inga tecken på sjukdom. Om kvinnan och mannen är bärare av talassemi och gifter sig, kommer barnet att vara 25 % sannolikt sjuk, 25 % sannolikt att vara friskt och 50 % sannolikt att vara bärare av talassemi. Det är fördelaktigt för par att ta ett blodprov för talassemibärare före äktenskapet. I blodprovet konstateras att de röda blodkropparna (erytrocyter) hos talassemibärare är mindre än normalt. Blodprovet kallas Thalassemia Hemoglobin Electrophoresis.
När visar talassemi symtom?
Om barnet har thalassemia major föds det med thalassemi och allvarlig anemi ses i de första levnadsåren. Istället för intakt hemoglobin producerar dessa barn en annan typ av hemoglobin med nedsatt syrebärande förmåga. Som ett resultat finns det inte tillräckligt med hälsosam hemoglobinproduktion och anemi, tillväxthämning, mjältförstoring, känslighet för infektioner, förändringar i ansiktsben och lever, hjärt- och bukspottkörtelsjukdomar kan ses hos barn. Barn med thalassemia major bör få regelbunden blod- och erytrocyttransfusion en gång i månaden livet ut. erytrocyttransfusion de orsakar järnansamling i kroppen som en bieffekt. Järnackumulering ansamlas i organ, särskilt hjärtat och levern, och kan skada organen. Dessa patienter får läkemedel som ökar järnutsöndringen runt 2-3 års ålder för att minska järnansamlingen.
Vilka är symtomen på talassemi?
Det enda fyndet i Thalassemia Minor är anemi . Patienten är trög och trött. Thalassemia Major visar sig vanligtvis från födseln. Anemi och gulsot blir tydligt när barnet är 4-6 månader gammalt. Hemoglobinvärdet börjar minska. Färg bleknar, aptitlöshet och kräkningar ses. För att balansera anemi ökar benmärgen produktionen av röda blodkroppar och som ett resultat av benmärgens hårda arbete och expansion sker förändringar i ansiktsbenen och ansiktets utseende försämras. På grund av ackumulering av järn kan förstoring uppstå i organ som hjärta, lever och bukspottkörtel. Svullnad i buken utvecklas på grund av förstoring av levern och mjälten. Ansiktsbenen är deformerade. Pannan, kindbenen sticker ut, näsroten nedtryckt, övre tänderna sticker fram. Huvudet har formen av fyra hörn. Hans resning är kort.
Hur behandlar man medelhavsanemi?
Olika behandlingsmetoder tillämpas på patienter beroende på typen av talassemi. De flesta patienter behöver dock blodtransfusioner var 3-4:e vecka. Hemoglobinvärdena bör hållas över 9,5 g/dl. Den viktigaste punkten att tänka på under behandlingen är järnansamling. Frekventa blodtransfusioner kan leda till järnansamling hos patienter, vilket orsakar cellskador i mjälten, bukspottkörteln, hjärtat och leverorganen. Därför administreras ett läkemedel som kallas desferrioxamin som ges genom subkutan infusion från 3 års ålder för att förhindra järnansamling. Kontinuerlig blodtransfusion tillämpas på dessa patienter som har svår anemi sedan barndomen. Dessutom är folattillskott av stor betydelse vid behandling av sjukdomen. I fall av thalassemia minor är den mest effektiva lösningen en benmärgstransplantation. Framgångsfrekvensen för benmärgstransplantation är i allmänhet mellan 58 % och 91 %. Syskon, förälder eller navelsträngsblod kan användas som stamcellskälla. Patienter med thalassemia intermedia behöver vanligtvis ingen blodtransfusion. Seriös behandling bör dock påbörjas och patienten bör hållas under ständig uppföljning.
Vilka är problemen som kan uppstå när medelhavsanemi inte behandlas?
- Tunna och sköra ben,
- Kongestiv hjärtsvikt,
- Prematura barn (ibland kan barn dö i livmodern)
- Lever-, mjälte- och hjärtförstoringar,
- Extramedullära erytropoetiska vävnadstumörer
Våra råd för patienter med medelhavsanemi
- Eftersom det kommer att finnas järnansamling i kroppen hos patienter med Medelhavsanemi, vitamin- och järnhaltiga kosttillskott bör inte tas om inte läkaren rekommenderar det.
- Infektioner bör undvikas genom att tvätta händerna ofta och hålla sig borta från sjuka människor. Hepatit B, meningit och pneumokockvaccin kan ges varje år för att förhindra infektioner.
- Den energi som förloras av kroppen bör lagras genom att skapa ett balanserat och hälsosamt kostprogram. Livsmedel som innehåller folsyra kan konsumeras, särskilt för bildandet av röda blodkroppar.
- Hälsokontroller måste göras för att upptäcka förekomsten av medelhavsanemi. Gifta par kan dra nytta av en mängd olika behandlingsrekommendationer, såsom genetisk rådgivning och prenatal diagnos. Det är av stor vikt för paren att vara gifta att vidta försiktighetsåtgärder genom att göra en kontroll på ett fullfjädrat sjukhus för att barnen ska vara friska.
Läs: 0
