Många medfödda anomalier kan upptäckas i livmodern.
I vissa av dessa anomalier, på grund av hög dödlighet eller allvarliga funktionsnedsättningar eller funktionshinder, och eller mental retardation, kan avbrytande av graviditeten vara ett alternativ och familjen diskuteras.
Intrauterin behandling är möjlig för några av de medfödda anomalierna; Behandling och uppföljning ökar överlevnaden för spädbarn och minskar eventuella problem.
Återigen, i vissa anomalier ger förhandserkännande och uppföljning möjlighet att vara förberedd på eventuella komplikationer. minska dödligheten och de komplikationer som kan utvecklas hos spädbarn med omedelbara ingrepp under neonatalperioden. Att undersöka fostret (bebisen) med ultraljud är mycket viktigt.
Fosterundersökning med ultraljud är inte lätt uppgift, och faktorer som barnets position och mängden fostervatten, moderns vikt, hudtjocklek och tidigare operationer påverkar kvaliteten på undersökningen, påverkar dess kompatibilitet. Ultraljudsundersökningar bör också utföras av perinatologer eller specialutbildade och erfarna specialister.
Det är möjligt att känna igen 60-80 % av större anomalier vid ultraljudsundersökning av fostret. Med andra ord är det inte möjligt att känna igen några av anomalierna, och det kanske inte alltid är möjligt att känna igen några av de anomalier som kan diagnostiseras.
Vilka strukturella anomalier kan vi känna igen?
Vilka strukturella anomalier kan vi känna igen? strong>
Skall- och ryggradsavvikelser (Anencephaly, Encephalocele, Spina Bifida), Hjärnanomalier (Hydrocephaly, Microcephaly, Corpus Callosum agenesis, Lissencephaly etc.), Cerebellum-avvikelser (Vermis agenesis, Dandy-Walker-missbildning, etc.), cystor och tumörer i hjärnan kan också diagnostiseras.
Även om diagnosen ansiktsavvikelser är mycket svår, kan ögat (starr, mikrooftalmi, anoftalmi), öron-, näsanomalier, gomspalt Hjärn- och käkavvikelser (mikrognati, retrognati) kan diagnostiseras. Återigen kan tumörer och cystiska massor som kan uppstå i nacken och medfödda strumasjukdomar diagnostiseras hos fostret (bebisen).
Prenatal diagnos av hjärtavvikelser, som är en av de vanligaste medfödda anomalierna, är möjlig. Hjärtats positions- och lokaliseringsavvikelser, Ventrikulär septumdefekt (VSD), Atrioventrikulär septumdefekt, Klaffsjukdomar (Mitral- och trikuspidalklaff, aorta- och lungklaffstenos eller atresi, Ebstein-anomali...) Positions- och utvecklingsavvikelser i stora kärl (Truncus) anomali, dubbelt utlopp höger kammare, tetralogi av Fallot, stor artärtransposition, aorta-koarktation och andra anomalier, venösa returanomalier), tumörer och massor i hjärtat och rytmrubbningar kan upptäckas vid prenatal diagnos.
Skelettavvikelser i bröstkorgen
Skelettavvikelser i bröstkorgen
Det är möjligt att känna igen (såsom stenos eller deformiteter), hydrothorax, effusion (vätskeuppsamling), andningsvägar anomalier, lunganomalier (medfödd adenomatoid missbildning, sekvestrering). Det är inte möjligt att utvärdera hela matstrupen på ultraljud, men även om det är mycket svårt, kan prenatal diagnos av matstrupsatresi göras. Återigen kan massor och tumörformationer och diafragmatiska bråck diagnostiseras under prenatalperioden.abdominala främre vägganomalier (Ompholocele, gastroschisis, Cloacal anomalier) . etc.) diagnostiseras ofta prenatalt. Återigen,mage, tunn- och tjocktarmsobstruktion eller utvecklingsavvikelser (obstruktion eller atresi),anal atresi (stängning av anus), lever- och mjältförstoring,frånvaro av gallblåsan Sjukdomar som kan diagnostiseras prenatalt. Ascites (vätskeansamling i buken), cystiska massor och tumörer i buken och bäckenet kan diagnostiseras.
Återigen,njuravvikelser (utvecklingsavvikelser, frånvaro (njursjukdom), cystiska utvecklingsavvikelser (polycystiska njursjukdomar), njurutloppsstenos (ureteropelvic stenos), hydronefros ), avvikelser relaterade till urinblåsan och dess trakter (blåsexstrofi, vesicourethral reflux, uretral atresi eller stenos, posterior urethral valve syndrom) är möjlig. Det är också möjligt att känna igen strukturella genitala anomalier (hypospadier, misstänkta könsorgan).
Skelettavvikelser, korthet eller frånvaro av ben, missbildningar, frakturer och sjukdomar relaterade till dem (som Akondroplasi, Akondrogenes, Campomelic dysplasia, Hypophosphatasia, Osteogenesis imperfecta), deformiteter i händer och fötter (deviation, ectrodacty, pes equinavarus), överskott av fingrar (polydactyly), sjukdomar eller syndrom relaterade till kontraktur i lederna kan diagnostiseras.
Fetal anemi känns också igen under prenatalperioden.
Hos enäggstvillingar (monokorioniska tvillingar) trassling av navelsträngen, samlad tvilling strong>, acardiac twin (en tvilling har inget hjärta), tvilling-till-tvilling-transfusionssyndrom (vener mellan tvillingar samlas för att utbyta blod), tvillinganemi- problem som t.ex. eftersom polycytemi (anemi i den ena och för mycket blod i den andra) kan diagnostiseras under prenatalperioden.
Läs: 0
