I våra tidigare artiklar talade vi om anemi på grund av järn-, vitamin B12- och folatbrist som utvecklas på grund av näringsbrist. Nu ska vi prata om en sjukdom som är genetiskt ärftlig, oberoende av näring, och som tyvärr är vanlig i vårt land.
Medelhavsanemi, det vill säga talassemi, är en typ av anemisjukdom som ses allmänt. i Medelhavsområdet och kan föras vidare till efterföljande generationer på grund av genetiska faktorer. Det finns 1,5 miljoner bärare och cirka 4500 talassemipatienter i vårt land, och denna siffra ökar dag för dag eftersom släktskapsäktenskap är vanliga i vårt land.
Om mamman och pappan är bärare finns det 25 % chans att barnet blir sjukt. Thalassemi, som är ett viktigt hälsoproblem över hela världen och en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i vårt land, kan upptäckas genom screeningtester. Därför är det en sjukdom som kan förebyggas. Därför måste föräldrar genomgå ett screeningtest innan de beslutar om äktenskap eller barn.
Beta-talassemi, den allvarligaste formen av sjukdomen, uppstår efter att barnet är 6 månader och kan orsaka organskador. Sjukdomen kontrolleras med blodtransfusioner från det ögonblick den upptäcks.
Idag är stamcellstransplantation den definitiva behandlingen av sjukdomen. Det faktum att organen inte är skadade spelar dock en viktig roll för stamcellens framgång.
Hos personer som är bärare av medelhavsanemi (thalassemi), ingen signifikant andra fynd än anemi observeras och behandling behövs inte. Talassemibärarstatus bör beaktas vid differentialdiagnosen, särskilt hos barn som har fått järn- eller B12-behandling många gånger men fortfarande inte återhämtar sig från anemi.
Vid talassemisjukdom finns det en defekt eller brist i gener relaterade till produktionen av hemoglobin, ett ämne som transporterar syre i röda blodkroppar. Hemoglobin, som finns i de röda blodkropparna i vårt blod, bär det syre som behövs för vävnaderna. Vid insufficiens eller störning i hemoglobinproduktionen kan syretransporten inte utföras på ett tillfredsställande sätt, och som ett resultat av minskningen av syre i vävnader och organ utvecklas besvär som blekhet, svaghet, lätt trötthet, hjärtklappning och utvecklingsförsening.
För att medelhavsanemi ska uppstå måste båda föräldrarna vara bärare. Varje barn som föds av en man eller kvinna som båda är talassemibärare har 25 procents chans att födas med sjukdomen, 50 procent chans att bli bärare och 25 procent chans att födas frisk.
Eftersom risken för talassemi är särskilt hög i släktskapsäktenskap, har dessa personer ett föräktenskapligt. Det är av stor vikt att de genomgår nödvändiga undersökningar.
Om bärare status upptäcks hos mamman och pappan, kan friska barn födas genom att injicera de friska embryon som erhållits med metoden Preimplantation Genetic Diagnosis (PGT) genom vaccination eller provrörsbefruktning. .
Thalassemi Major;
Det är den allvarligaste formen av medelhavsanemi och är en typ av sjukdom där alla symtom ses. Patienter bär på 2 gener för talassemi, ärvt från mamman och pappan. Förutom svår anemi kan patienter med talassemi uppleva gulsot, mjälteförstoring, svaghet, likgiltighet för omgivningen, lätt att fånga infektioner, tillväxthämning, förstoring och förtunning av benen, tillplattad näsrot, utskjutande panna och andra ansiktsben. , och ett onormalt ansiktsutseende Patienter behöver livslånga blodtransfusioner och Det kräver mediciner för att avlägsna överflödigt järn från kroppen. Den definitiva behandlingen idag är benmärgstransplantation.
Thalassemi Intermedia
Det är en mellanform av sjukdomen. Män och kvinnor är bärare, men till skillnad från thalassemia major orsakar förändringen i gener mer måttlig anemi. Patienter behöver i allmänhet inte blodtransfusion. Klagomål blir uppenbara mellan 2-4 års ålder. Gulsot, mjälte-leverförstoring, tillväxthämning kan förekomma. Understödjande blodtransfusioner kan krävas under infektioner.
Thalassemi Minor (thalassemiabärare)
Människor har talassemigenen men är friska på grund av den andra intakta genen . Men om en person har ett barn med en annan bärare finns det en möjlighet att barnet får talassemi. Att vara talassemibärare är inte en sjukdom, men mild anemi och svaghet kan förekomma.
Thalassemi Minima
(thalassemibärare): Fynd av talassemi Det är samma som i mindre, men hemoglobinelektrofores visar sig vara normal och diagnosen ställs genom genanalys.
Medelhavsanemi efterliknar järnbrist på grund av dess symtom som t.ex. blekhet och lätt trötthet. Av denna anledning orsakar talassemi, som förväxlas med anemi, även följande besvär från tidig barndom:
Extrem blekhet i hudfärgen
Buksvullnad på grund av den gradvisa förstoringen av levern och mjälte
Anemi
Hämning av tillväxt och utveckling
Gulsot
Stenar i gallblåsan
Bendeformiteter
Svaga och känsliga benfrakturer på grund av ben
Prominens i pannan och kindbenen.
Plathet i näsroten, utstickande i överkäken.
Försenad menstruationsstart.
I benen. Sår och mörkare hud kan också tyda på talassemi.
Om överskottet av järn samlats i kroppen på grund av blodtransfusion inte kan tömmas hos patienter som får talassemibehandling, problem som hjärtsvikt, störningar i hormonsystemet, bendeformitet och mjältförstoring förekommer.
Behandlingsmetoder
Behandling av talassemi utförs med deltagande av experter från många grenar, eftersom sjukdomen påverkar olika delar av kroppen. Läkarens och familjens samarbete är mycket viktigt för att fortsätta behandlingen regelbundet och inte störa nödvändiga undersökningar.Människor med medelhavsanemi behöver regelbundna blodtransfusioner under hela livet. Dessa transfusioner kan upprepas varje månad.
Regelbunden blodtransfusion, som är avgörande för behandling av talassemisjukdom, orsakar järnansamling i kroppen och skadar många organ från hjärtat till levern. Av denna anledning uppnås järnutsöndring med hjälp av orala mediciner.
Stamcellstransplantation
I dag är benmärgstransplantation den definitiva behandlingen av talassemi . Om en framgångsrik transplantation inträffar kan patienten fortsätta sitt liv utan blodstöd och dess biverkningar.
Thalassemipatienter bör övervakas med avseende på kalcium och vitamin D, såväl som vanligt järn nivåer under hela behandlingen och administrera stödjande behandlingar vid behov Det behöver det. Alla personer med talassemi måste vaccineras mot hepatit A och B.
Inom näring; En diet med låg järnhalt och som innehåller tillräckligt med kalcium och vitaminer bör följas. Detta gäller dock inte talassemibärare.
Läs: 0
