Vad är Wilsons sjukdom? Symtom och behandling

Wilsons sjukdom, även kallad hepatolentikulär degeneration, är en sällsynt genetisk störning i kopparmetabolismen. Det påverkar ungefär 1 av 30 000 människor världen över. I en frisk kropp filtrerar levern överskott av koppar och ser till att koppar avlägsnas från kroppen. Hos individer med Wilsons sjukdom kan levern inte fullt ut utföra denna funktion. Ökad nivå av koppar; Det kan ackumuleras i olika organ som hjärnan, levern och ögonen. Att förhindra utvecklingen av sjukdomen är endast möjligt med tidig diagnos. Behandlingsmetoden som ska tillämpas kan vara läkemedelsbehandling eller levertransplantation. Att fördröja diagnos och behandling bör vara medveten eftersom det kan resultera i leversvikt, hjärnskador eller andra livshotande tillstånd. Du kan hitta svar på frågor som vad är Wilsons sjukdom, vad är orsakerna till Wilsons sjukdom och vilka är de diagnostiska kriterierna för Wilsons sjukdom, i fortsättningen av artikeln Det är en recessiv (smittad av recessiva kroppsgener) sjukdom. Även om detta tillstånd främst riktar sig mot hjärnan och levern, kan många andra vävnader i kroppen också skadas under sjukdomsförloppet. Symtom som härrör från Wilsons sjukdom kan variera beroende på vilket organ som är involverat. Leverrelaterade symtom; symtom som illamående, svaghet, ascites (vätskeansamling i buken), benödem, gulsot och klåda. Skakningar, muskelstelhet, talsvårigheter, personlighetsförändringar, ångest och hallucinationer hör till de besvär som kan uppstå till följd av neurologiska effekter hos individer. Mutation i ATP7B-genen är ansvarig för Wilsons sjukdom. Förekomsten av denna sjukdom är möjlig om individen ärver denna muterade recessiva gen från båda sina föräldrar. Olika metoder som blodprov, urinanalys och leverbiopsi används vid diagnosen Wilsons sjukdom. I närvaro av andra drabbade individer i familjen används genetiska tester också i diagnostiska syften. Platsen för den genetiska defekten är den långa armen på den 13:e kromosomen. Proteinet som produceras av genen i denna region är ansvarigt för regleringen av koppartransporten i kroppen. De allra flesta individer med Wilsons sjukdom befinner sig i det första levnadsåret. Det kan visa leverproblem inom 0 år. Neuropsykiatriska symtom uppträder vanligtvis mellan 30-40 års ålder. Försiktighet bör iakttas eftersom denna sällsynta sjukdom kan vara dödlig om diagnosen missas och lämplig behandling inte ges.

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en genetiskt överförd och autosomal sjukdom. recessiv störning. Dessa termer innebär att individer måste ärva den felaktiga genregionen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska uppstå. Människor med endast en mutation i ett stycke blir inte själva sjuka, utan är bärare av denna sjukdom. Därför fortsätter möjligheten för denna sjukdom, som inte ses hos dem, att förekomma hos deras barn.Den genetiska mekanismen bakom Wilsons sjukdom är några mutationer i ATP7B-genregionen som ligger på den 13:e kromosomen. Bärarproteinet som kodas i denna region säkerställer att den extra kopparn i kroppen utsöndras med gallan. Därför är det första området där extra koppar ackumuleras i kroppen levern. Den extra kopparn här kan sedan passera in i blodomloppet och nå extremt höga nivåer i andra organ.

Vilka är symtomen på Wilsons sjukdom?

Det finns många tecken och symtom som utvecklas som ett resultat av Wilsons sjukdom. De resulterande besvären varierar beroende på vilket organ som drabbas av sjukdomen. Wilsons sjukdom, som kan förväxlas med många andra störningar på grund av så olika symtom, kan endast upptäckas genom läkares misstanke och olika diagnostiska tester.
Symtomen som kan uppstå efter kopparansamling i levern kan sammanfattas enligt följande :

• Svaghet
• Att känna sig trött
• Viktminskning
• Illamående, kräkningar
• Attlöshet
• Klåda
• Gulsot
• Ödem i benen och buken
• Svullnad i buken
• Spindelliknande venformationer
• Muskelkramper

Dessa symtom inkluderar gulsot och ödem Klagomål som lever- och njursvikt är bland de symtom som kan förekomma i tabellerna. Förutom levern kan överdriven kopparansamling förekomma i strukturerna i det centrala nervsystemet hos vissa människor. Man bör komma ihåg att även om detta tillstånd vanligtvis drabbar äldre individer, kan det också ses hos barn. Wilson är sjuk De första symtomen, som förekommer hos cirka 40 % av personer med migrän, kan vara neurologiska besvär. Symtom som kan uppstå vid kopparansamling i hjärnan kan sammanfattas enligt följande:

• Problem med minne, tal och syn
• Gångstörning
• Migrän
• Salivation
• Sömnstörningar
• Minskad fingerfärdighet, klumpighet
• Personlighetsförändringar
• Depression
• Problem med utbildning

Utöver dessa symtom i senare skeden av sjukdomen kan besvär som muskelspasmer, kramper och muskelvärk med rörelse läggas till i sjukdomstabellen Olika strukturer som ringar och grå starr efter kopparansamling i ögonen, som är bland de organ som ofta drabbas av Wilsons sjukdom, kan förekomma. Detta tillstånd, som kallas Kayser-Fleischer ring, är ett fynd som förekommer hos cirka 95 % av patienterna med neurologiska tecken och hos nästan 65 % av personer med leversymtom. Kayser-Fleischer-ringar är onormal gulbrun ringformig missfärgning som orsakas av överdriven kopparavlagring på ögat. Utveckling av solrosstarr inträffar hos 1 av 5 Wilsons patienter. Denna onormala struktur, som kan ses i mycket varierande färger i mitten, gör radiella förlängningar mot de yttre delarna av ögat.Förutom lever-, hjärn- och ögonsymtom finns det olika tecken och symtom som kan uppstå vid kopparavlagring i andra organ:

• Blå färgförändring i naglarna
• Njursten
• Tidig debut av osteoporos eller minskad bentäthet
• Ledinflammationer
• oregelbunden menstruation
• Lågt blodtryck

Hur är diagnosen Wilsons sjukdom?

Diagnos av Wilsons sjukdom är en svår fråga eftersom symtomen som uppstår under sjukdomsförloppet liknar besvären vid många sjukdomar. Samtidigt kan symtomens variabilitet under sjukdomsförloppet göra det svårt att associera symtomen med Wilsons sjukdom.
Läkare kan dra nytta av olika biokemiska och radiologiska tester om de misstänker Wilsons sjukdom:

• Blod- och urintester: Biokemiskt blod analyserar leverfunktionen Det kan ge utvärderingen av blodet och nivåerna av ceruloplasmin, som är känt som kopparproteinet i kroppen. Mängden koppar i kroppen är en annan parameter som i grunden studeras. Förutom blod kan koppar även undersökas genom urintester och därmed hur mycket koppar som utsöndras i urinen på 24 timmar.

Vid hög misstanke om Wilsons sjukdom bör ceruloplasminnivån undersökas . Detta protein, vars normala nivå varierar mellan 20-40 milligram per deciliter blod, detekteras under dessa värden hos Wilsons patienter. Vid Wilsons sjukdom kan kopparutsöndringen i urinen vara över 100 mikrogram/deciliter. Kopparnivåer över 250 mikrogram per 1 gram levervävnad är en annan parameter som anses vara positiv för Wilsons sjukdom.

• Ögonundersökning: Vid oftalmiska undersökningar utförda med mikroskop och högkänsligt ljus kan förekomsten av tillstånd som Kayser-Fleischer ring och solrosstarr, som orsakas av överdriven kopparansamling i ögat, upptäckas .
• Leverbiopsi: Genom att ta en liten bit vävnad från levern med en fin nål kan koppar som ansamlats i denna vävnad undersökas, existensen kan undersökas. Att känna till förekomsten av dessa mutationer i andra familjemedlemmar är viktigt när det gäller planering av framtida generationer av screeningstudier.

Hur är behandlingen för Wilsons sjukdom?

Den grundläggande behandlingsmetoden för Wilsons sjukdom Det är att behålla överskottet av koppar i kroppen genom en kelateringsmetod och att säkerställa att det avlägsnas från kroppen. Behandlingstiden för Wilsons sjukdom är livslång med de nuvarande läkemedel som används tills en ny behandlingsmetod hittas. Läkemedel med penicillamin och trientin aktiva ingredienser utgör de medicinska medel som används för detta ändamål. Penicillamin är ett läkemedel med mycket allvarliga biverkningar. Njur- och hudproblem, dämpning av benmärg och försämring av neurologiska symtom hör till de biverkningar som kan uppstå. Mindre biverkningar uppstår vid användning av Trientine än penicillamin. Men i vissa individer, användningen av detta läkemedel � Efteråt kan försämring av neurologiska symtom uppstå Zinkhaltiga läkemedel är en annan grupp läkemedel som används inom ramen för Wilsons behandling. Dessa läkemedel, som hämmar kroppens förmåga att absorbera koppar från mat, kan användas för att förhindra kopparansamling efter kelatbehandling.Levertransplantation kan övervägas hos personer med svår leverskada. Under transplantationen tar kirurgen bort patientens lever och transplanterar den friska levervävnaden. Utöver de behandlingsmetoder som tillämpas på Wilsons patienter, rekommenderas det att hålla sig borta från livsmedel som svamp, choklad, nötter, torkad frukt, leverkött och skaldjur som innehåller koppar.

_{Läs: 11}