Vad är FMF?
FMF, även känd som familjär medelhavsfeber, är en genetiskt ärftlig reumatisk sjukdom som kännetecknas av återkommande buksmärtor och feberanfall. Det förekommer oftast mellan 5 och 15 år. Även om 90 % av fallen diagnostiseras före 20 års ålder, kan diagnos ställas vid högre åldrar. Sjukdomen ses i genomsnitt hos 1 av 1000 personer.
Vilka är symptomen på FMF?
De viktigaste symptomen på sjukdomen är buksmärtor och feber, som vanligtvis varar i 2-3 dagar.attacker. Attacker återkommer med oregelbundna intervall och intervallet mellan attackerna kan variera från en vecka till flera månader. Mellan attackerna är personen helt normal och har inga klagomål. Vissa patienter kan uppleva bröstsmärtor, smärta och svullnad i lederna, röda utslag på benen, kräkningar och diarré samt smärta och ömhet i pungen (testiklarna) under attacker.
Hur är FMF diagnostiserats?
Det finns inget specifikt test för diagnosen FMF. Efter att ha uteslutit andra möjliga sjukdomar kan diagnosen ställas av läkaren baserat på närvaron eller frånvaron av följande fynd:
1. Närvaro av kliniska symtom på FMF (plötslig feber) av oförklarlig orsak, svår buk-, bröst- och ledvärk)
2. Familjehistoria (FMF hos mamma, pappa, syskon och släktingar ökar risken)
3. Blodprov (Även om det finns en ökning av vita blodkroppar, sedimentering, CRP och fibrinogennivåer under attacker, är ingen av dem specifika för sjukdomen)
4. Ett positivt svar på läkemedlet kolchicin stödjer diagnosen FMF.
5. Genetiska tester kan stödja diagnosen genom att visa de mutationer som orsakar FMF-sjukdom.
Varför är diagnosen försenad?
Det är svårt att diagnostisera FMF vid börjar eftersom fynden som inträffar under attacker inte är specifika för sjukdomen. Denna sjukdom förväxlas ofta med blindtarmsinflammation på grund av buksmärtor och feber. Vissa patienter kan till och med genomgå blindtarmsinflammation. Det kan förväxlas med andra reumatiska sjukdomar på grund av smärta och svullnad i lederna.
Det finns inga laboratoriefynd som är specifika för sjukdomen. Hög sedimentationshastighet, ökade CRP- och fibrinogennivåer som ses under attacker är vanliga fynd av alla inflammatoriska sjukdomar och kan inte särskiljas. De är inte aversiva. Genetisk testning kan underlätta diagnosen, särskilt hos patienter med atypiska fynd.
Vem får sjukdomen? Vad är dess ärftliga aspekt?
Sjukdomen överförs genetiskt från mor och far till barn. Mamman eller pappan kan ha FMF. Detta är dock inget krav. Även om mamman och pappan verkar helt friska, om de är genetiskt bärare, kan deras barn ha FMF. Risken att utveckla FMF är också hög hos dem vars nära släktingar har FMF-sjukdom.
Kan man ställa en prenatal diagnos?
Genetiska sjukdomar som FMF kan diagnostiseras från graviditetsveckan 11. Det kan upptäckas genom DNA-analys erhållen från fosterprover som tagits sedan dess. FMF skiljer sig dock från andra genetiska sjukdomar genom att det är en behandlingsbar sjukdom. Av denna anledning görs inte prenatal diagnos för FMF idag, eftersom det inte finns något behov av att avbryta graviditeten.
Vad används i behandlingen? >
För att helt eliminera FMF-sjukdom från kroppen Det finns ingen behandlingsmetod som fungerar. Det mest effektiva läkemedlet som används är kolchicin. Detta läkemedel är effektivt så länge det används. Sjukdomen börjar igen hos dem som slutar ta drogen. Därför bör kolkicinbehandling fortsätta livet ut. Hos dem som inte fortsätter behandlingen regelbundet blir njurarna skadade på grund av amyloidos med åren. Patienten går in i njursvikt och kan behöva fortsätta leva som dialyspatient. Patienter bör övervakas regelbundet för utveckling av njurskador. Det enda sättet att skydda sig mot njursvikt är att använda kolchicin för livet.
Biologiska agens hos patienter vars besvär inte kan kontrolleras med kolchicin. Alla dessa läkemedel är injektionsläkemedel som används tillsammans med kolchicin.
Är sjukdomen relaterad till livsstil?
Stress och extrem fysisk trötthet ökar frekvensen av attacker kan öka. Därför bör stress och överdriven trötthet undvikas. Inget samband mellan sjukdomen och kost och näring har visats.
Finns det några växtbaserade produkter som kan användas förutom läkemedel?
Det finns ingen växtbaserad produkt vars effektivitet och tillförlitlighet har bevisats medicinskt vid behandling av denna sjukdom. Använd i behandling Kolchicinet vi använder kan försämra leverfunktionerna. Växtbaserade produkter som används tillsammans med kolchicin kan ytterligare påverka leverfunktionerna negativt. En läkare bör rådfrågas innan du använder sådana växtbaserade stödprodukter.
Läs: 0
