Efter den 72:a timmen (i genomsnitt 5:e dagen) från födseln av barnet som är välmatat med bröstmjölk, tas blod från hälen på Gutrie-papper för 4 olika sjukdomar. Särskilt syftet med att ta bort det från hälen är att få barnet att göra mindre ont.
Dessa 4 sjukdomar är fenylketonuri, hypotyreos, cystisk fibros, brist på biotidinasenzym.
Alla dessa sjukdomar kan förebyggas med tidig diagnos och orsaka mental retardation. Med tidig diagnos och behandling förhindras försämring av den neurologiska utvecklingen hos spädbarn under de följande månaderna/åldrarna. Därför, om hälblod inte tas, kommer dessa sjukdomar inte att screenas. Om en sådan sjukdom inträffar, när diagnosen väl har ställts, kommer irreversibel mental retardation och andra neurologiska fynd att inträffa.
*** HÄLBLOD MÅSTE TAS***
Fenylketonuri är en sjukdom som kan överföras från familjen. Ansamling av fenylalanin i kroppen på grund av enzymbrist förstör hjärnan. Mental retardation och symtom som påverkar nervsystemet förekommer. Symtomen börjar vanligtvis i den fjärde månaden. Efter den 5:e - 6:e månaden finns en betydande utvecklingsstörning i barndomen, och färdigheter som att sitta, gå och tala kan inte utvecklas. Huvudomkretsen förblir liten. Dessutom är kräkningar, överdrivna hand-, arm- och huvudrörelser, epileptiska anfall, hudutslag och unken lukt av urin och svett viktiga symptom på sjukdomen. 60 % av dessa barn har ljusare ögon-, ögonbryns- och hudfärg. Fenylketonuri är en behandlingsbar sjukdom när den diagnostiseras tidigt. För dietbehandling måste special- och medicinska livsmedel med mycket reducerat fenylalanin användas. Behandlingen bör fortsätta under de första 8-10 åren, då hjärnvävnaden utvecklas snabbast.
Biotinidasbrist,Biotinidas är ett enzym som spelar en roll i metabolismen av vitaminet som kallas biotin. Detta enzym spelar en viktig roll i protein-, glukos- och fettmetabolismen. Biotinidasbrist är vanligt i vårt land. Muskelsvaghet, kramper, eksemliknande hudutslag, håravfall, andningsproblem, ögoninfektion, candidiasis, ostadig gång, utvecklingsförsening, hörselnedsättning och synproblem utvecklas. Försening i diagnos och behandling kan resultera i neurologiska skador, många andra problem och dödsfall. Av denna anledning screenas spädbarn inom ramen för screeningprogrammet i vårt land. Efter diagnos är behandlingen lätt och Den består av oral administrering av vitaminet otin. Denna behandling bör fortsätta livet ut. Medan alla symtom går tillbaka efter behandling, förbättras inte utvecklingsförsening, optisk atrofi och hörselnedsättning, om de utvecklas, i allmänhet med behandlingen.
Cystisk fibros är en genetisk sjukdom. Det uppstår på grund av bristen på tillräckliga mängder av ett protein som ansvarar för vatten- och elektrolytpassage i alla körtlar i kroppen. Som ett resultat blir sekretet i körtlarna (svettkörtlar, luftvägar, gallgångar etc.) tjocka och det bildas proppar. Dessa patienter kan inte smälta maten de äter tillräckligt på grund av enzymbrist, och hos dessa patienter uppstår stora mängder oljig, illaluktande avföring och tillväxt- och utvecklingshämning uppstår. De får lunginflammation väldigt ofta och har svår lunginflammation. Cirka 10 % av patienterna med cystisk fibros har försenad avföring vid födseln Cystisk fibros är en sjukdom som bör övervägas och utredas hos barn som inte kan gå upp tillräckligt i vikt och som har oftare och svårare luftvägsinfektioner än andra barn. Cystisk fibros bör beaktas i differentialdiagnosen, särskilt hos barn med släktskap mellan föräldrar och en historia av syskondöd. Dessa patienters svett är mer salt. 'Svett är salt när du kysser'. Svetttest är guldstandarden för att diagnostisera sjukdomen. Andningssjukgymnastik bör användas för att avlägsna mörkt klibbigt sekret från luftvägarna. Tidig och effektiv behandling av infektioner är viktig. Bra kost är mycket viktigt. Det är nödvändigt att ta nödvändiga vitamintillskott (ADEK-vitaminer), särskilt på grund av enzymbrist.
4. Hypotyreos, Medfödd hypotyreos hos nyfödda Det är det vanligaste endokrinologiska problemet under perioden. Hypotyreos betyder brist på sköldkörtelhormon. Sköldkörtelhormonbrist orsakar psykisk utvecklingsstörning hos nyfödda och spädbarn och tillväxthämning i barndomen. Psykiska utvecklingsstörningar orsakade av sköldkörtelhormonbrist hos nyfödda och tidiga spädbarn är permanenta. Det kan inte vändas med sköldkörtelhormonbehandling under senare år. En förlust av intelligenskvot observeras med varje vecka diagnosen är försenad. hustru under neonatalperioden Symtom som svullnad, navelbråck, långvarig gulsot, förstoppning, oförmåga att reglera kroppens temperatur, hudfärgsförändring, grovt ansiktsutseende, förstorad tunga och hård gråt kan observeras. Fynd ses dock hos mindre än 10 % av barnen med medfödd hypotyreos. Det är därför screening är viktigt. Syftet med screening är att tidigt identifiera spädbarn med misstänkt hypotyreos. Om det finns en liten misstanke utifrån testresultaten upprepas TSH-mätningen genom att ta hälblod igen. Om misstanken bekräftas för andra gången mäts ett intravenöst blodprov och diagnosen hypotyreos bekräftas. Syftet med screeningen är att diagnostisera och påbörja behandling av spädbarn med hypotyreos under den första månaden eller till och med de första tre veckorna av livet. Det är känt att tidig diagnos och adekvat behandling påverkar den mentala utvecklingskoefficienten positivt.
Läs: 0
