BRCA1 och BRCA2 är två gener som finns i celler och som alla gener fyller de sin funktion genom att säkerställa produktionen av ett speciellt protein med hjälp av anteckningar kodade på dem.
BRCA-geners uppgift är att reparera DNA-skador i celler, det vill säga skador på andra gener. Det reglerar och kontrollerar normal funktion och proliferation av bröst-, äggstocks- och andra celler. När det finns en mutation (defekt) i BRCA1-2-generna kan nödvändiga DNA-reparationer inte göras, i det här fallet kan cellproliferationen inte kontrolleras, och den okontrollerbara cellproliferationen orsakar cancer.
BRCA1 - BRCA2-genmutationer är de vanligaste genetiska mutationerna i bröstcancer, ansvariga för 10 % av alla bröstcancerfall, och risken för bröstcancer hos kvinnor med denna mutation är cirka 50 %. Det finns andra mutationer i bröstcancer som medför hög risk, dessa är PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutationer.
Kriterier som tyder på BRCA1-BRCA2 genmutation <
Bröstcancer hos nära släktingar (mormor, mamma, moster, syskon) under 50 år.
Över och bröstcancer på mammans eller pappans sida. .
Att ha en släkting med trippelnegativ bröstcancer
Har andra cancerformer än bröstcancer i familjen
p>
Närvaro av kvinnor med bilateral bröstcancer i familjen
Ashkenazi (östeuropeiska judar)
Har en familjehistoria av manlig bröstcancer
Vetskap om att det finns en mutation i familjen
Andra cancerformer kan också förekomma hos personer med mutationer i BRCA1-BRCA2-generna, så patienter bör utvärderas ur detta perspektiv. Om en BRCA-mutation misstänks i ett släktträd är det om möjligt nödvändigt att börja med den mest misstänkta personen först, till exempel den som har haft bröstcancer eller äggstockscancer. Beroende på vilken mutationsvariant som upptäcks hos den personen, undersöks endast den variant som upptäckts i andra familjemedlemmar.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 är andra genetiska mutationer som medför hög risk .
Läs: 0
