Vad är SMA-sjukdom? Typer av SMA, symtom och behandling

Spinal muskelatrofi (SMA), en av motorneuronsjukdomarna, är en sjukdom som ses hos personer med medfödda genetiska defekter.

Spinal muskelatrofi (SMA)

 Förekomsten av sjukdomen, som påverkar de motoriska nerverna som gör att kroppen kan röra sig, är 1 av 10 tusen i världen, medan denna siffra är ungefär 1 av 6 tusen i vårt land.

SMA-sjukdom är en medfödd genetisk sjukdom. SMA, som orsakar inblandning av många muskler i kroppen, påverkar personens rörlighet negativt. Det orsakar förlust av styrka och utmattning i frivilliga muskler. Vid sjukdomen som inte påverkar syn- och hörsinnena är intelligensnivån hos personen normal eller över det normala.

SMA-sjukdom utvärderas i 4 olika klasser. Utvärderingen görs beroende på åldern då sjukdomen debuterade och personens rörlighet. Vanliga frågor "Vad är SMA typ 1-sjukdom?" eller "Vad är SMA-sjukdom typ 2?" innan du svarar på frågorna "Vad är SMA-sjukdom?"

SMA-sjukdom (Spinal muskelatrofi) är en neurologisk sjukdom som orsakar förlust av spinala motorneuroner, vilket också kan definieras som motoriska nervceller i ryggmärgen. Sjukdomen, som orsakar inblandning av proximala eller med andra ord nära centrummusklerna, leder till bilateral svaghet.

SMA-sjukdom, som har en progressiv karaktär, orsakar förlust av styrka och muskelförlust (atrofi) i musklerna. Förekomsten av SMA hos barn till föräldrar som inte är medvetna om att de är bärare är 25 %. Med andra ord är SMA ärvt och SMN-genen kan inte producera protein hos dessa patienter. Som ett resultat kan de motoriska nervcellerna i kroppen inte matas på ett hälsosamt sätt och de frivilliga musklerna blir med tiden oförmögna att fullgöra sina uppgifter. Undrar ofta "Är SMA-sjukdom genetisk?" Denna fråga kan besvaras på detta sätt.

Det finns 4 olika typer av SMA-sjukdom, även känd som loose baby syndrome bland folket. SMA, som ses av 1 av 6000 förlossningar i vårt land, påverkar inte personens syn och hörsel. Men i vissa fall kan det till och med göra matning och andning av personen omöjlig.

Vilka är symptomen på SMA-sjukdom?

SMA-sjukdom har ett brett spektrum av symtom och symtomen finns hos varje individ. kan ske på olika sätt. Symtom på SMA-sjukdom kan också förekomma vid många olika neurologiska sjukdomar. Därför räcker inte bara patientens sjukdomshistoria och symtom för att ställa en diagnos. Det vanligaste symtomet på SMA-sjukdom är dock muskelsvaghet och muskelförtvining.
SMA-symtom skiljer sig också beroende på vilken typ av sjukdom som är. I närvaro av SMA Typ-1, som är den första klassen av SMA-sjukdom, som har 4 olika typer, är svaghet utbredd i hela kroppen. I typ-2 och typ-3 SMA-typer finns svagheten i musklerna nära kroppens centrum. I denna typ av SMA-grupp ses symtom mestadels i form av tungryckningar och handskakningar. Därför kan neurologen för differentialdiagnostik begära många olika radiologiska undersökningar och laboratorietester. Även om symtomen på SMA-sjukdom skiljer sig åt beroende på typ av sjukdom, kan symtomen på SMA i allmänhet listas enligt följande:

• Svaghet i musklerna,
• Brist på motorisk utveckling,
• Reduktion av reflexer,
• Svårigheter att äta,
• Handdarrningar,
• Oförmåga att behålla huvudkontroll,
• Ryckningar i tungan,
• Låg röst,
• Kramp,
• Svårigheter att upprätthålla balans,
• Svårigheter med att sittande och stående,
• Regression/förlust av gångförmåga.

Vilka typer av SMA-sjukdomar finns?

Det finns 4 olika typer av SMA, som är en neurologisk sjukdom. Dessa typer bestäms av åldern för sjukdomsdebut och de rörelser som personen kan göra. Även om det är en progressiv sjukdom, ju tidigare de första symtomen på sjukdomen uppträder, desto mildare är sjukdomsförloppet. Typerna av SMA-sjukdom är följande:

Typ 1 SMA: Det är den allvarligaste typen. Det förekommer hos spädbarn 6 månader och yngre. Symtom som bristande rörelse och huvudkontroll är vanliga hos dessa spädbarn. Dessutom kan frekventa luftvägsinfektioner räknas till sjukdomens karakteristiska egenskaper.

Typ 1 SMA: Det är den svåraste kursen. Det förekommer hos spädbarn 6 månader och yngre. Symtom som bristande rörelse och huvudkontroll är vanliga hos dessa spädbarn. Dessutom är frekventa luftvägsinfektioner karakteristiska för sjukdomen. bland dess eristiska egenskaper.
Avbromsningen av barnets rörelser i livmodern kan också ses hos typ-1 SMA-patienter. Definitionen av hypoton baby, även känd som en lös baby bland folket, är gjord för SMA, typ 1-patienter. Dessutom kan dessa barn inte röra sina armar och ben. Bebisens blick är dock livlig och kan få ögonkontakt. Efter ett tag kan barnet behöva få andningsstöd.
SMA Typ-1 är en av huvudorsakerna till spädbarnsdödlighet.

• Typ-2 SMA: Det är den typ av SMA som ses hos spädbarn i åldrarna 6 till 18 månader. Även om barnets utveckling är normal under de första 6 månaderna, börjar symtomen på sjukdomen uppträda hos barnet efter denna period.

Eftersom dessa patienter visar normal utveckling under de första 6 månaderna kan de kontrollera sina huvuden och sitta ensamma.
Men barnet rätar inte ut sig från sittande läge, kan inte stå eller gå utan stöd.
I närvaro av SMA Typ-2, som orsakar symtom som svaghet, darrningar i händerna och bristande viktökning, kan barnet ha ryggradskurvatur (skolios), luftvägsinfektion och/eller svag hosta.<

Typ-3 SMA: 18 Det är den typ av SMA som börjar efter . Även om barnets utveckling är normal fram till denna period kan SMA-symtom uppstå från den 18:e månaden till tonåren.

Även om andningen påverkas hos patienter med typ-3 SMA, är detta inte lika intensivt som i de två första typerna av sjukdomen.
Med utvecklingen av sjukdomen uppstår svaghet i personens muskler.
Med tiden börjar personen ha svårt att resa sig från sin plats, kan inte springa, kan inte klättra i trappor.
I efter period kan personen helt förlora sin gångförmåga.
Typ-3 SMA-patienter kan utveckla skolios.

• Typ-4 SMA: SMA Typ-4, som kännetecknas av uppkomsten av SMA-symtom i vuxen ålder, är sällsyntare än andra typer av sjukdomen.

Sjukdomen fortskrider långsamt och i sällsynta fall uppstår regression i gång-, svälj- och andningsförmåga.
Svaghet kan utvecklas i arm- och benmusklerna. Utvecklingen av skolios kan observeras hos
SMA-patienter av typ 4.

Hur diagnostiseras SMA-sjukdom?

Person med SMA-symtom Om patienten vänder sig till en neurolog tar läkaren först patientens sjukdomshistoria och gör sedan en undersökning.

• Nerv- och muskelmätningen av personen utförs av EMG.
• När det är nödvändigt kan läkaren begära ytterligare laboratorietester och radiologisk avbildning.
• Vid onormala fynd undersöks misstänkta genstrukturer med ytterligare blodprov.
• I ljuset av de resultat som erhållits får personen diagnosen SMA-sjukdom.

_{Läs: 0}