Nuförtiden är det möjligt att få information om barnets hälsa före födseln, att vidta försiktighetsåtgärder mot sjukdomar och problem som kan uppstå efter födseln och till och med få medicinska behandlingar under graviditeten. I det här fallet, särskilt nyligen, har betydelsen av prenatal genetisk diagnostik, kallad prenatal diagnostest, framkommit. Docent Prof. från Institutionen för gynekologi och obstetrik och provrörsbefruktningscentrum. Dr. Ali Emre Tahaoğlu svarade på vanliga frågor om prenatal diagnostest.
1- Vad är prenatal genetisk diagnostik (prenatal diagnostest)?
Prenatalt diagnostest är ett icke-invasivt prenatalt test som hjälper till att screena för kromosomala anomalier och genetiska störningar som ofta kan ses hos spädbarn med extracellulär DNA-analys. Det som specifikt behöver nämnas och understrykas är att detta test för närvarande inte ger en definitiv diagnos och fortfarande är ett screeningtest.
2- För vilket syfte är genetiskt diagnostest utfört?
Detta test används för sjukdomar som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13), känd som kromosomsjukdomar , samt könsbestämning och könskromosomer. Den används som en hjälpmetod vid diagnos av genetiska sjukdomar som utvecklas på grund av blodinkompatibilitet, RH-bestämning av spädbarn till par med blodinkompatibilitet och några mindre vanliga genetiska sjukdomar.
3- Till vem ska detta test rekommenderas?
I sin linda utfördes detta test på gravida kvinnor över åldern 35 eller de med en risk som upptäcks under ultraljud, de med en tidigare födelsehistoria med genetiska problem, de med genetiska sjukdomar hos par eller första gradens familjemedlemmar och på senare tid har extracellulärt DNA-DNA-test utförts. alla par har det genom att förklara dess fördelar och nackdelar, inklusive analys. Frågan om vem och när testet kommer att utföras är ännu inte helt klarlagt i litteraturen.
4- När ska testet utföras?
I allmänhet kan sådana tester göras efter den 9:e graviditetsveckan. Ökningen av noggrannhetsgraden beror på det faktum att fraktionerna av barnet i moderns blod (bebis Det beror på att antalet DNA-fragment) ökar över tiden. Jämfört med det dubbla screeningtestet, som är det tidigaste testet som utförs mellan 11-14 veckor, kan det prenatala diagnostestet göras tidigare. Detta är en viktig fördel med testet.
5- Skadar barnet barnet?
Prenatal genetik diagnostiskt test skadar inte barnet. Det kräver inget kirurgiskt ingrepp och fungerar endast med ett blodprov som tagits från den blivande mamman.
6- Hur exakta är testresultaten?
Detta Noggrannhetsgraden för sådana tester rapporteras i de flesta vetenskapliga publikationer; Det har visat sig vara över 99% för Downs syndrom, 98% för trisomi18 och 99% för trisomi13. Dessa siffror är extremt höga med tanke på vikten av de nämnda sjukdomarna och är en viktig anledning att testa sig. Men det finns också möjligheten att testet kanske inte ger resultat på grund av vissa faktorer relaterade till mamman eller barnet och tekniska skäl. Sannolikheten att uppleva en sådan negativitet varierar mellan 0 och 11 % i litteraturen.
7- Vilken information ska ges till makar före testet? >
Innan screeningtestet ska makar och deras familjehistoria förhöras och de ska få veta att testet är avsett för screening. Det bör noteras att det mest effektiva screeningtestet för tillfället är det prenatala diagnostestet, och att testet har vissa svagheter och kan upprepas i vissa fall, och invasiva ingrepp (som fostervattenprov) kan också utföras vid behov. Alla screeningtester beror på makarnas preferenser och det är upp till dem att bestämma om de ska göras eller inte.
Läs: 0
