Genetiska diagnosprocedurer är procedurer som utförs genom att få barnets celler i livmodern. För detta ändamål används en nål för att komma in i barnets partner (Placenta), vätskan som den flyter i (Fostervatten) eller navelsträngen (cordocentesis) under ultraljud och ett prov som innehåller cellerna tas. Fostervattenprov vid 16-22 graviditetsvecka. Chorionvillusprovtagning utfördes mellan vecka 10-14 av graviditeten. cordocentesis utförs efter den 22:a graviditetsveckan. Generellt sett är den främsta anledningen till dessa procedurer att upptäcka en hög risk för kromosomsjukdom hos barnet eller att upptäcka en möjlig genetisk sjukdom. De vanligaste orsakerna är den höga risken för trisomi 18 eller 21 vid screeningtest (dubbelt, trippeltest, fyrdubbelt test); Det är förekomsten av Downs syndrom eller annan kromosomstörning i familjen eller upptäckten av fynd som tyder på kromosomstörningar i detaljerad ultraljud.
Hur är kromosomanalysen (genetisk diagnos) av barnet i livmodern utförs?
Bestämning av genetisk sjukdom (karyotypanalys) utförs genom att odla celler från blodet, fostervattnet och placentavävnaden, undersöka barnets kromosomregioner från dessa celler och utföra kromosomräkning. Den mest kända kromosomstörningen är Downs syndrom. Ofta, genom kromosomanalys, bestäms barnets kromosomstruktur med 99,7% tillförlitlighet och genetisk diagnos ställs inom 15-21 dagar. I de fall där snabba resultat krävs kan genetisk diagnos uppnås på några dagar genom att titta på resultaten av vissa kromosomer (oftast 13, 18, 21, X- och Y-kromosomer) med FISH- eller QF-PCR-metoden. Sannolikheten att FISH- eller QF-PCR-metoden kommer att vara normal och att den fullständiga kromosomanalysen inte blir normal är mycket låg. Mycket sällan behövs ett andra försök i de fall det inte finns någon tillväxt i cellkulturen.
Många olika genetiska tester (konventionell cytogenetik, molekylära metoder) kan utföras beroende på vilket resultat man önskar få från cellerna som tagits. Markörer för metabola sjukdomar, ärftlig anemi (sicklecellanemi, medelhavsanemi), fosterblodgrupp och intrauterina infektioner kan undersökas. Perinatologen som utvärderar dig och den medicinska genetikspecialisten vars kunskap konsulteras kommer att bestämma vilka tester som ska utföras på provet som tagits.
Fostervattenprov v. Kan provtagning av chorionic villus även utföras vid tvillinggraviditeter?
Båda procedurerna kan även tillämpas vid flerbördsgraviditet (tvillinggraviditet, trillinggraviditet).
Vad ska jag göra innan min genetiska diagnostid?
Det finns inget behov av någon speciell förberedelse innan dessa procedurer. Var dock säker på din blodgrupp före var och en av de 3 procedurerna. Hos par med blodinkompatibilitet (Rh) rekommenderas att administrera Anti-D immunglobulin (Rhogam) (injektion med blodinkompatibilitet) till den blivande mamman inom 72 timmar efter interventionen.
Vad händer med mitt dagliga liv efter fostervattenprov och provtagning av korionvillus? När kan jag återvända?
Efter ingreppet kan jag återgå till det dagliga livet efter cirka 2-3 dagars vila. Det är ingen skada i att den gravida kvinnan badar eller duschar dagen efter ingreppet.
Är de tester som undersöker fostrets fria DNA i blodet prov taget från mamman motsvarande genetiska diagnostester?strong>
Nej. Dessa tester är faktiskt screeningtest, deras omfattning är begränsad, deras viktigaste fördel är att de minskar onödiga genetiska diagnosprocedurer på grund av falsk positivitet av screeningtestet.Lågriskresultat är meningsfulla, speciellt för Downs syndrom. Om resultaten rapporteras som hög risk bör en genetisk diagnosmetod som fostervattenprov eller korionvillusprov användas. Nya data behövs för att använda dessa tester som förstahandsscreeningtest. Du kan få information från en perinatologispecialist för mer detaljerad information om detta ämne.
För mer detaljerad information kan du få information från en perinatologispecialist.
Läs: 0
