Huntingtons sjukdom är en genetiskt ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av gradvis skada på nervceller i hjärnan. Förutom att negativt påverka personens fysiska rörlighet, orsakar det också känslomässiga och kognitiva problem. Vid Huntingtons sjukdom, som för närvarande inte är helt botad, används olika metoder för att kontrollera de uppkommande besvären. Du kan följa resten av artikeln för andra ämnen som du undrar om denna sjukdom.
Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av progressiv degeneration (förlust) av nervceller. Med utvecklingen av Huntingtons sjukdom påverkas de flesta av de förmågor som är nödvändiga för livet negativt. I närvaro av Huntingtons sjukdom, som ger olika besvär före 20 års ålder, definieras detta tillstånd som juvenil Huntingtons sjukdom. I dessa tidiga fall kan olika skillnader observeras i patienternas besvär och det är mycket viktigt att människor hålls under noggrann övervakning, eftersom sjukdomen kan följa ett allvarligare förlopp. Klagomål orsakade av Huntingtons sjukdom försöker kontrolleras med hjälp av olika läkemedel. Det är dock inte möjligt att förhindra utvecklingen av sjukdomen med dessa behandlingsinterventioner.
Vilka är symptomen på Huntingtons sjukdom?
Symtom associerade med Huntingtons sjukdom kan variera beroende på om sjukdomen har en tidig eller vuxen debut. Vuxen-debut Huntingtons sjukdom är vanligare än tidigt debuterande Huntingtons sjukdom. De besvär som förekommer hos dessa personer uppstår vanligtvis mellan 30- och 40-talet av livet. Några av de besvär som kan uppstå initialt med utvecklingen av sjukdomen är följande:
- Uppseendet av milda ofrivilliga rörelser,
- Förlust av koordination.
- Rastlöshet ,
- Hallucinationssyn,
- Psykos,
- Depression,
- Ofrivilliga muskelrörelser som kallas chorea,
- Svårigheter att gå,
- Personlighetsförändringar,
- Problem med att svälja och tal,
- Förändringar i tal,
- Förvirring,
- minne förlust,
- Minskade kognitiva funktioner.
Symtom på Huntingtons sjukdom är främst rörlighet, kognitiva funktioner och uppstår vid förändringar i psykiatrisk status. Det bör noteras att symtomens svårighetsgrad och frekvens kan variera från person till person.
Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom och orsakas av olika mutationer i gener. En mutation i genen som kallas HTT, som anses ansvarig för denna sjukdom, orsakar produktionen av ett felaktigt mutant protein. I linje med detta felaktiga protein och de patologiska processer det utlöser, uppstår förluster i personens hjärnceller. Nästan alla fall av Huntingtons sjukdom är familjefall. På grund av den dominerande karaktären hos den överförda felaktiga genen uppstår sjukdomen hos en person som ärver en enda defekt gen från sin familj. När det undersöks i termer av sannolikhet, om en av föräldrarna till personen har Huntingtons sjukdom, uttrycks risken att utveckla denna sjukdom som 50%. På ett annat sätt är det mest sannolikt att sjukdomen uppstår hos en individ som ärver den felaktiga genkopian från sin familj. Man bör dock komma ihåg att Huntingtons sjukdom kan förekomma med efterföljande mutationer hos en person som inte har en defekt gen i sin familj mycket sällan och familjens historia som helhet. Det är mycket viktigt att utföra en neurologisk undersökning av patienten under den fysiska undersökningen. Utöver undersökning av motoriska förmågor som muskelstyrka, reflex och balans i den neurologiska undersökningen är det även möjligt att undersöka patientens tillstånd i termer av sensoriska och psykiatriska aspekter. r.
Efter fysisk undersökning och anamnestagning kan olika radiologiska avbildningsmetoder användas för att avslöja strukturella förändringar i hjärnan. Undersökningar som magnetisk resonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT) ger detaljerade bilder av hjärnans strukturer. Radiologiska avbildningsmetoder är också viktiga för att utesluta andra möjliga tillstånd. Som ett resultat av dessa undersökningar är det möjligt att upptäcka de hjärnregioner som drabbats av Huntingtons sjukdom hos personen. Det bör noteras att förändringar i de drabbade hjärnregionerna kanske inte är närvarande i den tidiga perioden av sjukdomen. Tack vare detta genetiska test bekräftas diagnosen Huntingtons sjukdom.
Vad är behandlingen för Huntingtons sjukdom?
Det finns ingen behandlingsmetod som ger full kontroll över Huntingtons sjukdom ännu. Förskrivning av olika läkemedel kan användas för att lindra besvären, särskilt de som rör rörlighet och psykiatriska tillstånd. Tack vare behandlingsinsatserna kan man säkerställa att patienterna snabbare anpassar sig till minskningen av sina funktioner och att deras funktionalitet i viss mån bevaras. Doseringen och variationen av de använda läkemedlen varierar beroende på sjukdomsförloppet. Samtidigt bör man komma ihåg att viss försämring kan uppstå vid andra besvär av sjukdomen på grund av biverkningarna av de använda läkemedlen. Dessa läkemedel har ingen effekt på utvecklingen av sjukdomen. Samtidigt kan biverkningar som dåsighet och rastlöshet uppstå vid användning av dessa läkemedel, och det finns en möjlighet att psykiatriska tillstånd som depression kan utlösas. bland agenterna. Men även om choreic-liknande rörelser dämpas efter användning av dessa läkemedel, bör försiktighet iakttas eftersom viss försämring kan uppstå vid andra ofrivilliga sammandragningar på grund av sjukdomen.Många psykiatriska problem kan även förekomma hos Huntingtons patienter. För att kontrollera dessa tillstånd kan olika antidepressiva medel, antipsykotika och humörstabilisatorer vara fördelaktiga vid behov. Förutom läkemedelsbehandling kan vissa patienter också ha nytta av psykoterapi.
Talterapier utgör en viktig del av behandlingsplaneringen för Huntingtons sjukdom. Problem som uppstår i hjärnans talcentra under sjukdomsförloppet eller i de delar av hjärnan som styr de talrelaterade musklerna i munnen; Det kan orsaka olika besvär som ät- och sväljproblem, särskilt att tala. I sådana fall utför logopeder terapi om hur personen kan anpassa sig till en eventuell extra talapparat och hur personen kan utföra sitt nuvarande tal på ett mer begripligt sätt om en sådan apparat inte anses nödvändig. Förutom talterapi kan sjukgymnastikbehandlingar också vara till nytta för problem relaterade till muskelfunktioner.Det är inte möjligt att stoppa utvecklingen av Huntingtons sjukdom. Progressionshastigheten varierar också från person till person. Beräknad förväntad livslängd i fall av vuxen-debut Huntingtons sjukdom är cirka 15-20 år från första förekomsten av besvär. I tidigt debuterande former tenderar sjukdomen att förvärras snabbare.
Läs: 11
