Att förena provrörsbefruktningsmetoder och genetisk teknologi har inte en lång historia. Applikationerna, allmänt kallade preimplantationsgenetik, som började med att bestämma embryots kön i början av 1990-talet i syfte att förebygga sjukdomar som överförs genom kön, har utvecklats extremt snabbt och idag möjliggör de diagnos av enstaka gensjukdomar och vävnadsantigener vid embryonivå. Preimplantation genetiska applikationer är uppdelade i två.
Den första och mest använda av dessa är applikationen som kallas preimplantation genetisk screening (PGS), som används för att avslöja strukturella och numeriska störningar av kromosomer. Preimplantation genetisk screening görs med hjälp av en teknik som kallas FISH (fluorescerande in-situ hybridisering). Under fluorescensmikroskopet kan normal eller onormal struktur och antal parade kromosomer ses med sonder som ger olika färgreflektioner. Till exempel uppstår sjukdomen som kallas Downs syndrom, som är den vanligaste orsaken till medfödd retardation, när det finns tre kromosomer 21 istället för två. När FISH utförs kommer 3 prober att ses binda till kromosom 21. Således kommer embryot som diagnostiserats med Downs syndrom inte att placeras i livmodern.
PGS har 3 huvudsakliga användningsområden. Dessa är hög kvinnlig ålder (efter 38 års ålder), förekomsten av en historia av upprepade missfall (3 eller fler missfall) och upprepad in vitro-fertiliseringssvikt (ingen graviditet trots totalt 10 embryoöverföringar i 3 eller fler provrörsbefruktningar applikationer). PGS, i sin nuvarande form, ökar dock inte frekvensen av att gå hem med ett levande barn i dessa 3 fall. Orsaken till misslyckande i sitt nuvarande tillstånd är 1) utvärderingen av endast ett begränsat antal kromosomer med nuvarande teknologi, 2) FISH-metoden som ger falskt negativa och falskt positiva resultat; 3) potentialen för embryobiopsi att skada embryot. Faktum är att i en nyligen genomförd holländsk studie visade sig graviditetsfrekvensen vara lägre i PGS-armen jämfört med de utan PGS, på grund av hög kvinnlig ålder. På vårt center utför vi endast PGD i fall med strukturella eller numeriska kromosomproblem vid manlig eller kvinnlig kromosomundersökning. PGS är t Vi föredrar det inte.
Preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD) bygger på principen att känna igen sjukdomar som är kända för att existera och som överförs via en enda gen. Med en annan teknik som kallas PCR upptäcks förändringen i genen som orsakar sjukdomen på embryonnivå och ohälsosamma embryon överförs inte. Antalet enstaka gensjukdomar som kan diagnostiseras med PGT ökar dag för dag. Thalassemi, eller medelhavsanemi, som är en av de vanliga enstaka gensjukdomarna som särskilt berör vårt land, är den vanligaste PGT-applikationen. Förutom talassemi är diagnosen av många enstaka gensjukdomar som sicklecellanemi, Tay Sachs sjukdom, Fragilt X-syndrom och många andra möjlig med PGT. Med PGT kan par som har ett sjukt barn också få ett histokompatibelt syskon för detta barn för transplantation med stamceller tagna från benmärg eller navelsträngsblod. På så sätt kan paret både få ett friskt barn och få en stamcellstransplantation för sina sjuka barn.
Med snabba framsteg inom genteknik kommer reparation av felaktiga gener att vara möjlig i inte alltför avlägsen framtid. Även om att bestämma hela den genetiska strukturen på embryonivå och förändra sjuka gener kan verka som en science fiction idag, verkar möjligheten att dessa händer i framtiden stor. Naturligtvis har dessa metoder också en etisk dimension som inte kan ignoreras. Det är därför mycket viktigt att noggrant undersöka dess etiska dimensioner.
Läs: 0
