Diagnos av Downs syndrom från blod

Det har upptäckts att mammans och barnets blod blandas under graviditeten, vilket resulterar i fria DNA-fragment som tillhör båda. Man har förstått att de DNA-fragment som inte tillhör modern är en indikator på barnets genetiska struktur.

Som ett resultat av undersökningen av en liten mängd blodprov som tagits från moderns arm, kommer information att erhållas om möjligheten till de vanligaste kromosomstörningarna hos barnet. I detta test, som kan utföras så tidigt som den 10:e graviditetsveckan, erhålls resultaten inom i genomsnitt 1 vecka.

Diagnos av Downs syndrom från moderns blod inträffar med tvillingar och/eller assisterad reproduktion tekniker (IVF, etc.) Den kan användas säkert under alla graviditeter. Detta har bevisats av många studier om detta ämne och publicerats i seriösa vetenskapliga tidskrifter. Du behöver inte vara en riskabel blivande mamma (du behöver vara äldre etc.) för att få diagnosen Downs syndrom från moderns blod. Vetenskapliga studier visar att majoriteten av Downs syndrom förekommer hos barn födda av mödrar som anses inte vara i riskzonen. Av denna anledning har vetenskapliga studier utförts på "Down Syndrome Diagnosis from Maternal Blood" och det har fastställts att detta test kan användas säkert på gravida kvinnor som inte är i riskzonen.

Det är ett icke -invasivt test då inget invasivt ingrepp tillämpas på modern och därför inte ingår i klassiska prenatala diagnosmetoder Graviditet med (CVS, fostervattenprov, cordocentesis) medför ingen risk för missfall eller infektion. När dessa metoder tas tillsammans har det fastställts att ungefär 1 av 100 graviditeter slutar i missfall.

Som med alla screeningtester, även om det är mycket lågt i diagnosen Downs syndrom från moderns blod, kan ett resultat erhållas som tyder på att barnet har en hög risk för sjukdomen, även om barnet är inte sjuk. Sannolikheten att få denna typ av resultat (falsk positivitet) vid diagnosen Downs syndrom från moderns blod är den lägsta jämfört med alla tillgängliga icke-invasiva tester; och när ett sådant resultat erhålls, efter din läkares råd och samråd med din genetiker på centret som utför testet, kommer ditt barn att förlossas med en metod som fostervattenprov. Det kan rekommenderas att definitivt avgöra om ditt barn är sjukt eller inte.


Eftersom "Down Syndrome Diagnosis from Mother's Blood" är ett screeningtest, visar resultaten möjligheten att ditt barn blir sjuk kommer att erhållas och numeriskt. Genom att beräkna risken kommer det att anges att risken är låg/hög med en sannolikhetskvot specifik för din graviditet. Ett resultat av "ja" eller "nej" strider mot naturen hos alla medicinska screeningtest och är extremt fel, både medicinskt, juridiskt och etiskt. Som ett resultat av diagnosen Downs syndrom från moderns blod är en "kromosomproblemrisk på mindre än 1:10000" ett positivt testresultat och en "risk större än 99%" är ett negativt testresultat.

Läs: 0

yodax