Det är en ärftlig reumatisk sjukdom. Det är vanligast i länder som har en kust till Medelhavet och är på migrationsvägar. Av denna anledning är det en sjukdom som kallas för familjär medelhavsfeber i den engelska litteraturen och förkortas som FMF. Det är vanligt i judiska, armeniska, arabiska och turkiska samhällen. En anledning till detta kan vara att släktäktenskap är vanligare i dessa samhällen. 8 av 1000 människor i Turkiet har denna sjukdom. Intressant nog, även om det är så vanligt, kan diagnosen bli försenad i flera år.
Det är en genetisk sjukdom. På den korta armen av kromosom 16 finns en genregion - MEFV-genregionen - som kontrollerar immunsystemets regelbundna funktion hos normala individer. Som ett resultat av mutationen (genetisk brytning) i denna region uppstår sjukdomen när den inte kan fungera ordentligt och inflammation börjar. Det är en autoinflammatorisk sjukdom. Det fortskrider med en cykel av attack och remission (återhämtning). Polyserosit (påverkar alla membranområden i kroppen). Som ett resultat, under attacken, uppstår buksmärtor, bröstsmärtor, muskelsmärtor, hjärtsmärtor, ledvärk och svullnad tillsammans med feber, ibland åtföljd av röda utslag (ormliknande) på huden. I sällsynta fall kan inflammation i blodkärlen (vaskulit), amyloidos och, hos pojkar, inflammation i testikelmembranet (orkit) förekomma. Även om inget görs slutar attacken vanligtvis spontant inom 1 vecka. Personen fortsätter sitt normala liv. För att en fullständig bild av sjukdomen ska framträda behövs 2 kromosomer (en från mamman och en från pappan). Om den muterade genregionen kommer från en ensamstående förälder (antingen från mamman eller pappan) kan bärarstatus nämnas. Men ibland är den genetiska mutationen så benägen att manifestera sig kliniskt att alla symtom på sjukdomen kan ses hos bärare.
Släkthistoria är mycket viktig i denna sjukdom. Det bör ifrågasättas eftersom inte bara föräldrar, syskon, utan även mor- och farföräldrar, mostrar, farbröder, syskonbarn och kusiner kan ha denna sjukdom.
Även om fynd har funnits sedan barndomen, diagnostiseras den vanligtvis runt 20 års ålder. Fynden påverkas av miljöfaktorer och kan bli allvarligare eller mindre allvarliga med tiden.
Diagnos ställs först av läkarens misstanke om denna sjukdom och sedan genom diagnos. Det diagnostiseras genom genetiska tester efter ökningen av inflammationsnivåerna under k-perioden. Genetisk testning kanske inte är positiv hos alla patienter, eftersom de vanligaste mutationerna studeras vid screening, och personens mutation kan vara en mutation utanför denna grupp. Att kunna utvärdera kliniska fynd är därför den viktigaste diagnostiska metoden.
Läs: 0
