Downs syndrom (Trisomy21) Information

Källa: Maternal - Fetal Medicine and Perinatology Association

Downs syndrom (trisomi 21) är ett genetiskt tillstånd som påverkar livslång utveckling. Det är ingen sjukdom. Dessa barn föds med 3 kromosomer 21, vilket bör vara 2 i cellerna hos normala bebisar.

Av denna anledning kallas de också trisomi 21 (se figur). Denna extra kromosom kan påverka en individs fysiska egenskaper, intelligens och allmänna utveckling. Kromosomer innehåller tusentals gener, och dessa gener bär information som bestämmer våra egenskaper (såsom egenskaper eller egenskaper som överförs till oss från vår familj).

Den extra kromosomen som finns i Downs syndrom orsakar förseningar i barnets mentala och fysisk utveckling. Detta tillstånd är en av de vanligaste orsakerna till psykisk funktionsnedsättning.

Även om det ses i alla åldersgrupper och alla socioekonomiska tillstånd, är det mer sannolikt att äldre blivande mödrar får ett barn med Downs syndrom jämfört med yngre blivande mödrar. mödrar (se tabell).

Hur diagnostiseras Downs syndrom före födseln?

Tester som utförs för Downs syndrom under prenatalperioden är indelade i två grupper:

Skärningstester och diagnostiska tester. Prenatala screeningtester är tester som avgör möjligheten att få ett barn med Downs syndrom. Dessa tester säger inte om fostret har Downs syndrom, bara sannolikheten. Diagnostiska tester, å andra sidan, rapporterar den slutliga diagnosen med 100 % noggrannhet.

Screening-tester:

Första trimestern Screeningtest: 11-14 månaders graviditet. Det görs mellan veckorna. Den bestämmer sannolikheten genom att ta hänsyn till nivån av två proteiner i moderns blod och vissa egenskaper hos fostret som bestäms med ultraljud.

Andra trimesterns screeningtest: 16-18:e graviditeten. Det görs mellan veckorna. "Triple Screening Tests", som beräknar sannolikheten genom att titta på nivåerna av 3 proteiner i mammans blod, och "Quadruple Screening Tests", som beräknar sannolikheten genom att titta på halterna av 4 proteiner i mammans blod, utgör denna grupp av tester.

Extracellulära DNA-tester: Tester för barnets blod i moderns blod. Dessa är tester som beräknar sannolikhet med större noggrannhet genom att undersöka DNA-partiklar.

Diagnostiska tester. :

Chorion Villus Provtagning: 10-13 veckors graviditet. gjort mellan veckorna �r. Det är bestämningen av kromosomstrukturen i cellerna från vävnadsprover tagna från det organ som kallas moderkakan, som ger näring åt barnet.

Fostervattenprov: 15-20 veckors graviditet. Det görs mellan veckorna. Det är bestämningen av kromosomstrukturen i cellerna i fostervattnet runt barnet.

Cordocentesis: 18-22 veckors graviditet. Det görs mellan veckorna. Det är bestämningen av kromosomstrukturen i lymfocytcellerna i blodprovet som tagits från barnets navelsträng.

Diagnostik i postpartumperioden: Efter födseln har det nyfödda barnet lös muskeltonus, en enda handflata linje på handflatan, en tillplattad ansiktsprofil, ögonen vända uppåt. Diagnos ställs genom att ta ett blodprov från barnet och utföra kromosomanalys för att ställa en diagnos i närvaro av fynd som lutande mot näsan, tillplattad näsrot.

Även om individer med Downs syndrom verkar lika varandra och uppvisar liknande beteenden, är varje person olika.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis en något låg till måttlig låg IQ (ett mått på intelligens) och talar långsammare än andra barn.

Personer med Downs syndrom Vilka är de fysiska egenskaperna hos individer?

Några allmänna Fysiska egenskaper hos Downs syndrom är följande:

• Ett platt ansikte, särskilt en tillplattad näsrygg

• Mandelformad uppåtlutande ögon

• En kort hals

• Små öron

  p>

• En tunga som tenderar att komma ut ur munnen

• Små vita fläckar i iris (färgad del) av ögat

• Små händer och fötter

• En enda palmarlinje längs handflatan

• Små händer och fötter, ibland lutande mot tummen rosa fingrar

• Svag muskeltonus eller lösa leder

• Kortväxthet

De fysiska egenskaperna och de medicinska problemen i samband med Downs syndrom kan variera mycket från barn till barn. Medan vissa barn behöver mycket läkarvård, kan andra överleva med mindre stöd.

Även om Downs syndrom inte kan förebyggas, kan det upptäckas innan barnet föds. Behandling av hälsoproblem som kan uppstå med Downs syndrom Det kan behandlas och det finns många resurser tillgängliga för att hjälpa barn som lever med detta tillstånd och deras familjer.

Är alla fall av Downs syndrom desamma?

Det finns tre typer av Downs syndrom. För det mesta kan skillnaden mellan typerna inte förstås utan en kromosomundersökning. Eftersom fysiska egenskaper och beteenden liknar varandra.

1. Klassisk trisomi 21: Cirka 95 % av personer med Downs syndrom har den klassiska typen av trisomi 21. Vid denna typ av Downs syndrom finns det 3 separata kopior av kromosom 21 i varje cell i kroppen, istället för de vanliga 2 kopiorna.

2. Translokation Downs syndrom: Denna grupp står för en liten andel av personer med Downs syndrom (cirka 3%). I denna typ är en del av eller hela den 21:a kromosomen lokaliserad eller fäst vid en annan kromosom, snarare än som en separat 21:a kromosom.

3. Mosaic Downs syndrom: Denna grupp drabbar cirka 2% av personer med Downs syndrom. Mosaik betyder blandning eller kombination. Vissa av cellerna hos barn med mosaik Downs syndrom har 3 kopior av kromosom 21, men andra celler har vanligtvis två kopior av kromosom 21. Barn med mosaik Downs syndrom kan ha samma egenskaper som andra barn med Downs syndrom. Däremot kan färre egenskaper hos Downs syndrom förekomma på grund av närvaron av celler som innehåller ett normalt antal kromosomer.

Är Downs syndrom ärftligt?

De flesta ofta, Downs syndrom Det är inte ärftligt. Det orsakas av ett fel i celldelningen under den tidiga utvecklingen av fostret. Translokationstyp Downs syndrom kan överföras från förälder till barn.

Men bara 3 procent av barnen med Downs syndrom har translokationen, och bara några kan ha överfört den från en av sina föräldrar.

Den tillhör kromosom 21 hos antingen mamman eller pappan Om det sker en balanserad translokation (en bit av kromosom 21 är fäst vid en av mammans eller pappas andra kromosomer) finns det inget extra genetiskt material från kromosomen 21.

Detta betyder att det inte finns några tecken eller symtom på Downs syndrom, men detta Om könscellen som bär den extra 21:a kromosomen befruktas kan det orsaka en obalanserad translokation hos barn, vilket orsakar Downs syndrom.

p>

Vilka är riskfaktorerna för Downs syndrom?

Vissa föräldrar Det finns en högre risk att få ett barn med Downs syndrom. Riskfaktorer listas nedan:

Högen moderns ålder: En kvinnas chans att få ett barn med Downs syndrom ökar med åldern eftersom felaktig kromosomdelning är mer sannolikt i äldre ägg.

Genetik för Downs syndrom Att vara translokationsbärare: Både män och kvinnor kan överföra den genetiska translokationen av Downs syndrom till sina barn.

Att få ett barn med Downs syndrom: Par som har ett barn med Downs syndrom och har en balanserad translokation är mer benägna att få ytterligare ett barn med Downs syndrom. Medicinska genetiker kan hjälpa föräldrar att utvärdera risken för att få ett andra barn med Downs syndrom.

Hälsoproblem som väntar på spädbarn med Downs syndrom:

Som personer med Downs syndrom syndrom blir äldre, kan ha olika hälsoproblem som blir mer märkbara. Dessa problem listas nedan:

Hjärtfel: Ungefär hälften (47 %) av barn med Downs syndrom föds med någon typ av medfödd hjärtfel. I 10-15 % av fallen kan dessa hjärtproblem vara livshotande och kräver operation i tidig spädbarnsålder.

Mag- och tarmproblem: Vissa barn med Downs syndrom utvecklar avvikelser i matsmältningssystemet, vilket kan bl.a. abnormiteter i tarmen, matstrupen, luftstrupen och anus kan innehålla. Det kan finnas en ökad risk för att utveckla matsmältningsproblem såsom blockering av mag-tarmkanalen, halsbränna (gastroesofageal reflux) eller celiaki.

Immunsystemstörningar: På grund av abnormiteter i deras immunsystem, barn med Down syndrom löper risk att utveckla sjukdomar som autoimmuna sjukdomar, vissa typer av cancer och lunginflammation. löper risk att utveckla infektionssjukdomar.

Sömnandningsstopp: På grund av mjukvävnad och skelettförändringar som orsakar luftvägsobstruktion , är risken för sömnapné på grund av obstruktion högre hos barn och vuxna med Downs syndrom.

Fetma: Personer med Downs syndrom tenderar att vara överviktiga jämfört med den allmänna befolkningen.

Ryggraden. problem: Vissa personer med Downs syndrom kan ha felinställning av de två översta kotorna i nacken (atlantoaxiell instabilitet). Denna situation gör att de skadas i ryggmärgen på grund av överdriven förlängning av nacken. Det utsätter dem för allvarliga skador.

Leukemi: Risken för leukemi hos små barn med Downs syndrom ökar.

Demens: Risken för demens ökar kraftigt hos personer med Downs syndrom . Tecken och symtom kan börja vid 50 års ålder. Att ha Downs syndrom ökar också risken för att utveckla Alzheimers sjukdom.

Andra problem: Individer med Downs syndrom kan också uppleva andra hälsoproblem, såsom endokrina problem, tandproblem, kramper, öroninfektioner samt hörsel och syn problem. p>

Individer med Downs syndrom kan fortsätta sina liv med rutinmässig medicinsk vård och behandling vid behov.

Vad är den förväntade livslängden hos individer med Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom Den förväntade livslängden har ökat dramatiskt. Idag kan en person med Downs syndrom leva i mer än 60 år, beroende på hur allvarligt deras hälsoproblem är.

Är det möjligt att förebygga Downs syndrom?

Ett sätt att förebygga Downs syndrom Det finns ingen. Om du löper risk att få ett barn med Downs syndrom eller har ett barn med Downs syndrom, kan du få genetisk rådgivning innan du blir gravid.

Din medicinska genetiker eller läkare kan hjälpa dig att förstå din sannolikhet att ha en barn med Downs syndrom.

>

Det kan också förklara befintliga prenatala tester och hjälpa till att förklara testets för- och nackdelar.

I graviditeter med diagnosen Downs syndrom, om diagnosen ställs innan de når livets gräns bör mamman och pappan rådfrågas av en medicinsk genetiker, barns hälsa och sjukdomar. Möjligheten att avbryta graviditeten kan erbjudas efter att ha informerats av ett team inklusive en specialist, perinatolog eller gynekolog.

 

_{Läs: 0}