Familiär medelhavsfeber (FMF) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av återkommande feberanfall åtföljda av buk- och/eller bröstsmärtor och/eller ledvärk och svullnad. Sjukdomen drabbar vanligtvis judar, turkar, araber och armenier.
Vad är orsakerna till sjukdomen?
FMF är en genetisk sjukdom. Genen som är ansvarig för medelhavsfeber är MEFV-genen och kodar för ett protein som spelar en roll för att begränsa inflammation. Om denna gen bär på en mutation kan inflammationen inte kontrolleras eftersom detta protein inte kan fungera korrekt, och patienten kommer att få feberanfall.
Är det ärftligt?
Det är en autosomal recessiv (inte könsrelaterad) sjukdom. Vid denna typ av överföring krävs två muterade kopior för att barnet ska ha FMF, en från mamman och den andra från pappan. Därför är båda föräldrarna bärare (en bärare har bara en muterad kopia men är inte sjuk). I en stor familj uppstår sjukdomen vanligtvis hos ett annat barn, kusin, farbror eller avlägsen släkting. Men om en förälder har FMF och den andra är bärare, som i en liten grupp av fall, har barnet 50 % chans att få sjukdomen.
Barnet blir sjukt på grund av de gener som orsaka FMF. Det bör vara känt att släktskapsäktenskap ökar risken för att två bärare kommer tillsammans. Sjukdomen är inte smittsam.
Vilka är de viktigaste symptomen?
De huvudsakliga symptomen på sjukdomen är återkommande feber åtföljd av buk-, bröst- och ledvärk. Buksmärtor är vanligast; Det ses hos cirka 90 % av patienterna. Bröstsmärtattacker förekommer hos 20-40 % av patienterna och ledvärk hos 50-60 % av patienterna.I allmänhet klagar barn över en viss typ av attack, såsom återkommande buksmärtor och feber. Vissa patienter kan dock uppleva olika typer av attacker. Ibland kan kombinerade attacker som buk- och bröstsmärtor, bröst- och ledvärk förekomma.
Dessa attacker varar i 1-4 dagar och går över av sig själva. Patienten återhämtar sig helt i slutet av attacken och är helt normal mellan dessa perioder. Vissa attacker är så smärtsamma att patienten eller familjen söker medicinsk hjälp. Särskilt svåra bukattacker kan efterlikna akut blindtarmsinflammation och därför kan vissa patienter genomgå onödiga bukoperationer, vilket är en av anledningarna till att patienter är svåra att känna igen. ont i magen pojke Under denna period är barnet vanligtvis förstoppat, men så fort smärtan avtar passerar mjuk avföring under en kort stund. Vid ledattacker drabbas vanligtvis en led (monoartrit). Ankeln eller knäet påverkas ofta. FMF har ett karakteristiskt utslag som kallas erysipelas-liknande erytem, som vanligtvis observeras på de nedre extremiteterna och lederna. Den viktigaste komplikationen av FMF i obehandlade fall är utvecklingen av amyloidos. Amyloid är ett speciellt protein som lagras i vissa organ som njure, tarmar, hud och hjärta och orsakar progressiv funktionsförlust, särskilt i njurarna.
Hos barn som tar regelbundna och adekvata doser av colchicin under hela livet, försvinner attackerna eller blir sällsynta och risken för att utveckla amyloidos elimineras.
Läs: 0
