Familiär medelhavsfeber (FMF); Det är en sjukdom som kännetecknas av smärtsam inflammation och återkommande feber i buken, lungorna och lederna. Denna genetiskt baserade sjukdom; Det är vanligare hos människor av turkisk, arabisk, judisk, armenisk, nordafrikansk, grekisk och italiensk etnicitet. Även om det är vanligare i medelhavsgrupper, är FMF en sjukdom som kan påträffas hos människor av alla raser.
Vad är familjär medelhavsfeber (FMF) sjukdom?
Familjär medelhavsfeber, även känd som FMF eller efemef sjukdom i samhället, är en autoinflammatorisk sjukdom. Inflammation eller inflammation under normala förhållanden; Det är en mekanism som ses i situationer som en mikroorganism eller främmande kropp som kommer in i kroppen och hjälper till att begränsa infektion och skador i kroppen. Men vid FMF-sjukdom störs inflammationskontrollmekanismen i kroppen. Som ett resultat uppstår inflammation även i situationer där inflammation normalt inte bör uppstå.
I familjär medelhavsfeber; Smärtsam inflammation uppstår i buken, bröstet, bäckenet och lederna. Dessa inflammationer utvecklas i attacker. Med andra ord, medan patientens inflammation och smärta intensifieras under en FMF-attack, lindras dessa symtom när attacken är över. Inflammation kan åtföljas av problem som feber, huvudvärk och utslag under attacker.
Några av de frågor som ofta ställs av patienter och deras anhöriga är följande: "Vad är FMF, vad orsakar FMF-sjukdom?" FMF orsakas av en mutation i en gen som kontrollerar inflammation i kroppen. Mutationer som orsakar FMF-sjukdom kan förekomma på många olika punkter i denna gen, som kallas MEFV-genen. Medan vissa mutationstyper orsakar allvarligare FMF-sjukdom, resulterar vissa mutationer i mild FMF-sjukdom.
Familiär medelhavsfeber är en autosomal recessiv genetisk störning. En förälder med en muterad MEFV-gen kan överföra den till sitt barn. För att en person ska ha FMF måste de ha två kopior av den muterade genen. Personer som bär på en mutation och en normal kopia av MEFV-genen uppvisar inga symtom på sjukdomen, men dessa personer kallas FMF-bärare. Barn födda av två individer som är FMF-bärare har 25 % chans att få FMF. Barn till två surrogatföräldrar Ett bi har 50 % chans att vara bärare. Sannolikheten för att föda ett barn som inte bär på den muterade MEFV-genen från dessa föräldrar är 25% Som ett resultat av detta ökar risken för FMF hos personer som har FMF-bärare eller patienter i sin familj.
Den första attacken av familjär medelhavsfeber inträffar vanligtvis under barndomen eller tonåren. Därför diagnostiseras patienterna mest under denna period. Det finns ingen definitiv lösning för att helt eliminera FMF-sjukdom. Det kan dock vara möjligt att lindra symtomen under en attack eller att förhindra en attack genom att följa behandlingsplanen ordentligt.
Vilka är symptomen på familjär medelhavsfeber (FMF)?
Symtom på familjär medelhavsfeber börjar vanligtvis uppträda i barndomen. Symtom i denna sjukdom är återkommande. FMF-symtom:
- Feber
- Buksmärtor
- Bröstsmärtor
- Verkande, svullna leder
- Koncentrerar sig särskilt under rödfärgade knäutslag
- Svullnad och ömhet i testiklarna kan anges som.
För diagnosen familjär medelhavsfeber, först och främst undersöks patienten och anamnes tas. Tillstånd såsom närvaron av symtom som tyder på FMF hos patienten och progressionen av dessa symtom i en återkommande ordning, närvaron av en patient med FMF i patientens familj; Dessa är mycket viktiga fynd för diagnosen familjär medelhavsfeber.
Om patienten sökte sig till läkaren under en attack kan ett blodprov också vägleda diagnosen. Under en attack sker en ökning av markörer som indikerar inflammation i blodet, och denna ökning kan upptäckas genom blodanalys.
Gentestning är en annan metod som kan användas för att diagnostisera FMF. I denna metod, även känd som FMF-testet, kan genetiska studier utföras för att visa mutationer i MEFV-genen. Det finns dock många typer av mutationer i MEFV-genen som kan orsaka familjär medelhavsfeber. Det kanske inte är möjligt att upptäcka alla dessa mutationer i rutinmässiga genetiska studier. Detta Därför betyder frånvaron av en mutation i MEFV-genen i det genetiska testet av patienten inte nödvändigtvis att patienten inte har FMF. Syskon till personer med diagnosen
FMF, om några, kan också screenas för FMF. Således missas inte en eventuell FMF-sjukdom hos syskon och diagnostiseras tidigt.
Hur är behandlingen av familjär medelhavsfeber (FMF)?
Det finns ingen behandling som helt kan bota familjär medelhavsfeber. Huvudsyftet vid planering av FMF-behandling är att lindra patientens symtom under attacken. Symtomorienterad FMF-attackbehandling kan utföras hos patienter med svåra symtom under en attack. Vid behandling av attacker; För hydrering kan intravenös (IV) vätsketillskott (seruminsättning), antiinflammatoriska NSAID-läkemedel och smärtstillande medel som paracetamol föredras.
Kolchicin används för långtidsbehandling av FMF-sjukdom. Colchicin är ett läkemedel som hjälper till att minska inflammation och förhindra attacker. Dosjusteringen av läkemedlet, som är i pillerform, görs i enlighet med svårighetsgraden av FMF hos patienten. Uppblåsthet, magkramper och diarré; Det är bland de vanligaste biverkningarna av kolchicin. Hos patienter som inte har nytta av kolchicin används läkemedel som hindrar proteinet som kallas Interleukin-1 från att fungera. Interleukin-1 är ett protein som är involverat i inflammation, och att stoppa detta protein hjälper till att minska inflammation. Canakinumab, Rilonacept och Anakinra är läkemedel i denna grupp. Familjär medelhavsfeber är en sjukdom som kan orsaka stora problem om den inte behandlas.
Komplikationer som kan uppstå på grund av obehandlad FMF är följande: Under attacker, ett onormalt protein som kallas 'Amyloid A' produceras i kroppen. Detta protein ackumuleras i kroppen och orsakar organskador (amyloidos). Denna skada leder till ett problem som kallas nefrotiskt syndrom. Vid nefrotiskt syndrom uppstår störningar i glomerulusstrukturen, som utför njurens filtreringsfunktion. Patienter med nefrotiskt syndrom utsöndrar en hög andel protein i urinen. På lång sikt kan nefrotiskt syndrom leda till blodproppbildning i njuren och njursvikt. Patienten utvecklade njursvikt. Njurtransplantation kan behövas för behandling.
Kvinnlig infertilitet (infertilitet): Den extrema inflammationen som ses i FMF kan påverka de kvinnliga reproduktionsorganen och orsaka infertilitet.
Ledsmärta: Utvecklingshastigheten för artrit (ledinflammation) är hög hos FMF-patienter. Knä-, armbågs-, fotled och höftleder; Det är av stor vikt att FMF-patienter och deras anhöriga följer behandlingsprocessen mer medvetet och har information om sjukdomens fortskridande. Av denna anledning kan dessa personer konsultera en läkare och läsa resurser som böcker och webbsidor där de kan få information om FMF. På så sätt är det möjligt för patienten och dennes anhöriga att aktivt delta i behandlingsplanen.
FMF-sjukdom kan få allvarliga konsekvenser om den inte behandlas. Av denna anledning bör behandlingen av sjukdomen utföras utan avbrott, med början från den tidiga perioden. Dessutom skulle det vara fördelaktigt för patienten att följas upp av reumatologi vad gäller ledinflammation, obstetrik vad gäller infertilitet och nefrologi vad gäller njurskador. Du kan fråga expertteamet på Group Florence Nightingale Hospitals om de ämnen du undrar över
FMF, och du kan be om förslag angående din fråga. Du kan använda kontaktformuläret på vår webbplats för att nå oss.
Läs: 9
