Hälblodscreening på nyfödda bebisar ger möjlighet att diagnostisera vissa medfödda sjukdomar innan de orsakar permanent skada. Hälblodscreening är tvåstegs, det första steget utförs på sjukhuset inom de första 48 timmarna efter födseln, och det appliceras genom att ta några droppar blod från hälen på nyfödda bebisar med hjälp av en liten nål och impregnering av specialpapper med blod. Men eftersom det första blodprovet tas från spädbarn i den tidiga perioden, kanske det inte ger fullständiga resultat om barnen inte får tillräckligt med mat ännu. Av denna anledning genomförs det andra steget 1 vecka senare i familjemedicinen (eller sjukhuset där förlossningen skedde) genom att ta ett prov av hälblod igen, och på så sätt går tiden för de substanser som förväntas samlas i kroppen att öka med den ökade näringen hos sjuka bebisar.
Varför får bebisar hälblod?
Syftet med nyföddscreening är att upptäcka livs- eller långvariga hälsofarliga sjukdomar innan de blir uppenbara. Dessa sjukdomar inkluderar medfödda metabola sjukdomar, endokrina störningar, blodsjukdomar såsom talassemi, sicklecellanemi, immunbrist, cystisk fibros och allvarliga medfödda hjärtfel. Tidig behandling av dessa sällsynta sjukdomar kan avsevärt minska sannolikheten för allvarlig funktionsnedsättning och död hos drabbade patienter. För att undersöka om dessa sjukdomar finns hos ditt barn, bör ett prov av hälblod tas.
Hur kan man fastställa vilka sjukdomar som ingår i screeningprogrammet?
Vid bestämning av de sjukdomar som ingår i screeningprogrammet; Faktorer som förekomsten av dessa sjukdomar i samhället, möjligheten till enkel diagnos och behandling och möjligheten att förebygga allvarliga skador när de behandlas tidigt är viktiga faktorer. Fenylketonuri, hypotyreos, cystisk fibros, biotinidas, medfödd binjurehyperplasi (CAH), spinal muskelatrofi (SMA) sjukdomar screenas genom nyfödda hälblodscreening i vårt land.
Fenylketonuri, hypotyreos, cystisk Fibros, biotinidas, medfödd binjurehyperplasi (CAH), spinal muskelatrofi (SMA) Vad är det i korthet?
Fenylketonuri är en medfödd metabol sjukdom, barn med denna sjukdom matas med protein livsmedel. Det kan inte smälta enylalanin och ökat fenylalanin i kroppen kan orsaka psykisk funktionsnedsättning och många allvarliga hälsoproblem. Cystisk fibros kan orsaka allvarliga skador på organ genom att påverka slem och svettkörtlar, särskilt lungor och tarmar, från födseln. Det kan orsaka problem som synen och hörselnedsättning.
Spinal muskelatrofi (SMA), å andra sidan, fortskrider med progressiv svaghet och förlust av muskler, och kan orsaka andningssvikt genom att påverka andningsmusklerna.
Varför krävs hälblod?
Hälblod tas rutinmässigt 2 gånger med 1 veckas intervall. Blodproverna som tas skickas till hälsoministeriets centra. Dessutom; Ibland kan det vara nödvändigt att ta mer blod från ditt barn på grund av otillräcklig mängd blod som tagits, upprepa testet med misstänkta resultat eller liknande orsaker. Dessa tester är avsedda för screening och ytterligare undersökning och klinisk utvärdering kan krävas för en definitiv diagnos.
Hur lär man sig resultat från hälblod?
Om nej problem upptäcks i screeningtesterna, familjerna lämnas inte tillbaka. Enligt resultaten från laboratoriet nås familjerna till de bebisar som behöver upprepas eller som behöver flyttas. Det är viktigt för auktoriserad vårdpersonal att förse dig med din fullständiga och korrekta kontaktinformation när du tar testerna.
Hur fungerar den efterdiagnostiska processen?
Vid en sjukdom med ett positivt resultat har hälsoministeriet en specifik algoritm.Först och främst kontaktar familjeläkaren familjen och bjuder in dem till sin enhet och tillhandahåller nödvändig information. I nästa process kommer du att överföras till lämpliga centra för den relaterade sjukdomen. Initiering är gjord. Till exempel, om fenylketonuri upptäcks hos ett nyfött barn, hänvisas han till den pediatriska endokrinologiska kliniken och tester utförs för att bekräfta diagnosen. Om en diagnos ställs inleds lämplig behandling.
Läs: 0
