Genetisk rådgivning är en tjänst som förklarar risken för att människor lider av en familjär sjukdom, deras framtida generationer, första gradens och andra gradens släktingar som bär på denna sjukdom, och informerar dessa personer om ev. konsekvenser. Under den genetiska rådgivningsprocessen upprättas släktträd och hälsotillståndet för alla kända medlemmar bestäms; Alla tillgängliga medicinska data granskas; Nödvändiga genetiska tester utförs för att ställa eller bekräfta diagnosen. Som ett resultat kan information ges om familjen eller personen har den aktuella genetiska sjukdomen, i så fall vad sjukdomen är, hur den kommer att utvecklas på lång sikt, vilka problem den kan orsaka, dess konsekvenser och försiktighetsåtgärder som kan tas, och dess behandling, om någon. Risken som andra familjemedlemmar eller framtida barn kan ha när det gäller dessa genetiska sjukdomar bestäms. Det bestäms om det är möjligt att diagnostisera sjukdomen under graviditeten (prenatal diagnos); prenatala diagnostiska metoder förklaras; I familjer som accepterar testerna utförs dessa tillvägagångssätt under lämpliga förhållanden för att säkerställa diagnosen av den genetiska sjukdomen i fråga under graviditeten eller alternativa tillvägagångssätt implementeras.
-
Om minst en av makarna har en genetisk sjukdom,
-
Om minst en av makarna har en släkting med en ärftlig sjukdom,
-
Familjer med barn med genetiska sjukdomar,
-
Om minst en av makarna är bärare av en genetisk sjukdom,
-
I äktenskap med släktingar,
-
Under graviditet, Vid läkemedelsbehandling,
-
Att ha virusinfektion under graviditeten på grund av alkohol- droganvändning,
-
För att bli informerad om riskerna med att bli mamma i hög ålder,
-
I fall av återkommande missfall,
-
Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med planerad prenatal diagnos.
-
Närvaro av cancerhistoria och familjär cancer. ,
-
Medicinsk genetik Specialistläkare på privata och offentliga sjukhus
-
Medicinsk genetik vid universitet Akademiker och forskarläkare som är kompetenta i deras område
-
Auktoriserade läkare inom privata och statliga genetiska diagnostikcenter individer och institutioner som kan ge etisk rådgivning.
Äftliga cancerkänslighetssyndrom kan fungera som "röda flaggor" för när man ska hänvisa patienter för cancergenetik rådgivning. Det finns flera funktioner. Röda flaggor inkluderar tidig diagnos av cancer (under 50 år), flera primära cancerformer hos samma patient, fall av samma eller flera cancerformer på samma sida av familjen och sällsynta tumörtyper (t.ex. manlig bröstcancer, paragangliom, märg) sköldkörtelcancer, feokromocytom).
Läs: 0
