TERMINOLOGI
Fostervattenprov: Processen att ta lite vätska från vätskan i säcken som omger barnet (fostervatten) med en tunn nål för undersökning.
Fostervatten: vätskan i säcken som omger barnet bebis (foster) .
Aneuploidi: Att ha ett onormalt antal kromosomer. Det gäller alla kromosomer, inklusive könskromosomer.
Trisomi: Det är tillståndet att ha en extra kromosom.
Monosomi: Det är tillståndet att sakna en kromosom.
DNA: Det är det genetiska material som skickas från förälder till barn. Det bärs i kromosomer.
Embryo: Det är utvecklingsprocessen som börjar med befruktning och inkluderar de första 8 veckorna av graviditeten.
Foster: Det är barnet i utvecklingsprocessen som fortsätter från den 8:e veckan av graviditet fram till födseln.
Fluorescent In Situ Hybridization ( FISH): Det är en laboratorieteknik som används för att screena för vanliga kromosomavvikelser i celler som tagits genom fostervattenprov eller korionvillusbiopsi. Eftersom cellerna inte behöver odlas i förväg erhålls resultat snabbt.
Gen: Dessa är sektioner av DNA som innehåller information som styr personens fysiska egenskaper och alla kroppsfunktioner. De grundläggande enheterna för ärftlighet är DNA. Det överförs från förälder till barn.
Genetisk rådgivare: Det är experten på genetik
som ger information om genetiska sjukdomar och prenatala tester.
Genetiska störningar: Störningar som uppstår till följd av förändringar i gener och kromosomer.
Karyotyp: Det är utseendet på en persons kromosomer ordnade från största till minsta.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Det är processen att ta ett litet prov från moderkakan för undersökning .
Kromosom: Dessa är strukturerna i varje cell som bär generna som bestämmer personens struktur.
br /> Cell: Det är den minsta strukturella enheten i kroppen.
"Microarray": Det är en teknik som används för att upptäcka vissa störningar eller abnormiteter i gener. Det är en metod som kan upptäcka mycket små genetiska variationer som inte går att upptäcka i klassiska
genetiska tester.
Mutation: Det kallas permanenta genetiska förändringar som kan överföras från förälder till barn.
Placenta : Det är vävnaden som tillhandahåller kommunikation mellan mamman och hennes barn.
Diagnostiskt Test: Ett test som letar efter sjukdomen eller dess orsak.
Screeningtest: Ett test som letar efter en möjlig sjukdom hos dem som inte har några tecken eller symtom på sjukdomen.
Bärare: Det ger inga tecken på sjukdomen. n, men den person som sannolikt kommer att överföra sjukdomen till sitt barn.
Ultraljud: En avbildningsmetod som använder ljudvågor för att undersöka inre organ.
Den används ofta hos gravida kvinnor.
Vad är prenatal genetisk undersökning?
Det här är tester som ger föräldrar information om förekomsten av vissa genetiska störningar hos deras ofödda barn.
Vad är genetiska störningar?
De uppstår som ett resultat av förändringar i en persons gener eller kromosomer. Situationen att ha en saknad eller extra kromosom kallas aneuploidi. Ärftliga sjukdomar uppstår som ett resultat av permanenta förändringar i gener, så kallade mutationer
. I de flesta fall måste båda föräldrarna bära samma gen för att barnet ska ha sjukdomen.
Vilka är de grundläggande prenatala testerna?
Det finns två typer av prenatala tester för genetiska störningar:
1. Prenatala screeningtester: Det avgör risken för aneuploidi och några ytterligare störningar hos ditt barn.
2. Prenatala diagnostiska tester: Det avgör definitivt förekomsten av aneuploidi eller en viss ärftlig sjukdom
i ditt barn. bebis. Vid diagnos används fosterceller i vätskan som tagits vid fostervattenprov eller placentaceller tagna med chorionic villus
biopsi.
Gravida kvinnor bör erbjudas både screening och diagnostiska testalternativ.
Vad är fostervattenprov?
Fostervattenprov är ett prenatalt diagnostest. Oftast 15-20. Även om det är gjort på en vecka är det möjligt fram till födseln. Lite fostervatten (20 ml) tas med en tunn
nål. Proceduren utförs under ultraljudsobservation. Beroende på laboratorieteknik
ges resultat inom några dagar till en månad. Det medför en liten risk för missfall.
Vad är villusbiopsi?
Chorionvillusbiopsi är ett prenatalt diagnostest. Ett vävnadsprov tas från moderkakan.
Fördel framför fostervattenprov:
Tidigare applicering (vecka 10-13)
Snabbare resultat
Hos erfarna händer är risken för missfall så lågt som fostervattenprov.
/p>
Hur undersöks cellerna i prenatala diagnostiska tester?
Genetiska rådgivare bestämmer den lämpliga metoden för din situation.
1. Karyotyp — Genom att observera en personens kromosomer ordnade från största till minsta, kromosomerna identifieras som saknade,
extra eller saknas. skadad kromosom upptäcks.
2. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) — Används för att upptäcka vanliga aneuploidier (kromosom 13) , 18, 21, X,
Y). av celler Resultaten visas snabbt (ofta 1-2 dagar) eftersom ingen tidigare odling krävs. Positiva resultat bör kontrolleras med karyotyp.
3. Kromosommikroarrayanalys — Det är en teknik som söker efter olika typer av kromosomproblem som är för små för att ses genom karyotypning
i hela kromosomuppsättningen. Resultaten är tillgängliga inom 7 dagar.
4. DNA-test — Undersökning kan utföras för kända gener. Till exempel, har föräldrar som bär medelhavsanemi samma sjukdom i sitt foster?
Vad betyder resultat av prenatal diagnostest?
Oftast är resultatet "negativt", det vill säga normalt. Ett negativt resultat kan inte utesluta möjligheten
till en genetisk defekt hos barnet. Det indikerar bara att det genetiska tillståndet som undersöks inte är närvarande. Om resultatet är "positivt" betyder det att den undersökta situationen existerar
. Din läkare och genetiska rådgivare förklarar resultaten för dig och erbjuder dig alternativ; På så sätt hjälper det dig att fatta ett beslut. Specialisten upplyser dig om den relevanta situationen, hjälper dig att förstå situationen genom att förklara
förväntad livslängd efter födseln, livskvalitet, eventuella behandlingsalternativ och kraven på vården av barnet. Det är användbart att få hjälp av stödgrupper, psykologiska rådgivare,
socialarbetare. Ibland kan det krävas ytterligare undersökning angående situationen.
Bör jag göra ett prenatalt genetiskt test?
Beslutet om jag ska göra testerna eller inte är helt ditt. Dina övertygelser och värderingar spelar en viktig roll för att fatta detta
beslut. Kom ihåg att vissa tester utförs under vissa graviditetsveckor. Tester som kan utföras tidigare ger föräldrarna tid att bestämma sig. Att flytta tidigt innebär mindre risk för både mamma
och fostret.
Bör jag göra ett prenatalt genetiskt test?
Det är klokt att i förväg överväga hur du ska agera om testresultatet är 'positiv'. Har vissa par
en genetisk sjukdom hos sina barn? Han vill lära sig. Det blir lättare att planera och organisera allt i förväg. I vissa fall kan de föredra att avbryta graviditeten. Vissa par vill inte veta något innan
födseln. Det är därför han inte testas. Det finns inget rätt eller fel.
Beslutet är ditt.
Skärmtest? Diagnostiskt test?
Diagnostiska tester:
Kromosomantal och strukturstörningar Den upptäcker de flesta av dem.
Det finns diagnostiska tester för de flesta ärftliga sjukdomar.
Dess största nackdel är den lilla risken för missfall.
Den genetiska rådgivaren kan rekommendera speciella tester genom att ta familjehistoria och tolkar resultaten.
Slutsats
Prenatala genetiska undersökningar är tester som ger föräldrar information om förekomsten av vissa genetiska störningar hos deras ofödda barn.
Det finns två typer av prenatala tester för genetiska störningar:
Prenatala screeningtester: Det avgör risken för aneuploidi och några ytterligare störningar hos ditt barn.
Prenatala diagnostiska tester: Det avgör definitivt förekomsten av aneuploidi eller en viss ärftlig sjukdom hos ditt barn
. Vid diagnos används fosterceller i vätskan som tagits vid fostervattenprov eller
placentaceller som tagits med villusbiopsi.
Gravida kvinnor bör erbjudas både screening och diagnostiska testalternativ. I prenatala diagnostiska tester bestämmer genetiska rådgivare den lämpliga metoden för din
situation. För det mesta är resultatet "negativt", vilket betyder
normalt. Om resultatet är "positivt", betyder det närvaron av det undersökta tillståndet. Oavsett om man ska testas eller inte, i slutändan finns det ingen "rätt" eller "fel" väg att följa. Beslutet är helt och hållet ditt.
Läs: 0
