Vad är BRCA-gentestning?

I dag är bröstcancer den vanligaste cancerformen hos kvinnor i vårt land och som med alla cancerformer kan det finnas en genetisk predisposition för bröstcancer. Det är känt att genetiska störningar spelar en roll i cirka 10 % av bröstcancerfallen. Denna genetiska störning undersöks specifikt genom att titta på två gener som kallas BRCA-1 och BRCA-2. Det går naturligtvis inte att begränsa cancer, som har en allvarlig genetisk bakgrund, som bröstcancer, till bara dessa två tester. Det är dock det vanligaste gentestet i dagens kliniska praxis.

Medan BRCA-1-genen är direkt relaterad till bröst- och äggstockscancer, särskilt hos kvinnor, är BRCA-2-genen kopplad till bröst cancer hos män. I detta avseende skulle det vara ett stort misstag att se bröstcancer som en sjukdom endast för kvinnor. BRCA-1- och BRCA-2-gener finns i varje persons DNA. Men olika kodning eller deletioner vid vissa punkter av dessa gener banar väg för mutation i genen, det vill säga bildandet av bröstcancer. BRCA-gentestning har en viktig roll för att analysera risken att utveckla cancer, särskilt för personer med en familjehistoria av bröstcancer.

Det är inte möjligt att säga att personer med en mutation i BRCA-genen definitivt har bröstcancer. Det faktum att BRCA-genmutationer har upptäckts hos personer med en familjehistoria indikerar dock att de har en allvarlig predisposition för bröstcancer. Dessa patienter bör följas upp oftare än rutinmässiga uppföljningar. Hos vissa kvinnor kan profylaktisk mastektomi, det vill säga borttagning av bröst på personer med hög risk för bröstcancer, till och med vara möjlig utan att upptäcka cancerfokus.

 

_{Läs: 0}