Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som Asbjörn Fölling upptäckte 1934 som ett resultat av forskning på två psykiskt funktionshindrade barn. Denna sjukdom är den första neonatala metabola störningen som beskrivs. Efter upptäckten av fenylketonuri-sjukdomen 1953, observerades det att en diet som kunde förhindra mental retardation var fördelaktig. Och sedan 1963 har fenylketonuri övervakats. På så sätt minskar risken för utvecklingsstörning hos människor.
Med frånvaro eller otillräcklighet av enzymet fenylalaninhydroxylas som utsöndras från levern kan aminosyran fenylalanin, som borde finnas i vår kropp, inte metaboliserade och fenylalaninmetaboliter som ackumuleras i blodet orsakar problem i hjärnan och utsöndras i urinen (fenylpyrodruvsyra, fenylmjölksyra).(såsom syra..) är bortskaffande av avfallsprodukter.
Medan dess förekomst är 1/100 000 i världen, är den 1/3 600 - 1/4 000 i vårt land. Anledningen till att det är högt i vårt land är släktskapsäktenskap.
10 INFORMATION GULDVÄRD ATT VETA OM PHENYLKETONURIA SJUKDOM
-
Kan denna sjukdom förebyggas?
När patienter med fenylketonuri identifieras under neonatalperioden (nyfödd), kan mental retardation och andra neurologiska fynd förebyggas med näringsterapi begränsad till fenylalanin, så tidig diagnos är mycket viktig. Och ditt barns öde ligger i dina händer!
-
Vilka är symptomen på sjukdomen?
Hjärnskador orsakade av sjukdom upptäcks vanligtvis av föräldrar under de första månaderna. Det kanske inte görs. Om barnet; Om bebisen inte känner sin mamma, inte kan hålla huvudet upprätt trots att den är två månader gammal, har en unken lukt i urinen och bebisens hår- och ögonfärg är ljusare än föräldrarna, är det bra att söka hjälp hos en läkare.
-
Detta Hur diagnostiseras sjukdomen?
Mängden fenylalanin i blodet måste mätas inom första 20 dagarna efter födseln. Prof. Dr. Robert Guthrie utvecklade GUTHRIE TEST på 1960-talet och detta test började utföras på nyfödda barn. I Turkiet inleddes screeningtest genom att ta blod från hälen på alla barn födda 1986. Järnkloridtest är en annan diagnostisk metod. patient med fenylketonuri Diagnos ställs genom att titta på urinen och visa en grön färg som försvinner efter 3-5 minuter.
-
Vad är Guthrie-testet och när görs det?
Guthrie-testet är ett enkelt och billigt test. Det mäts inom 24-48 timmar hos varje nyfödd bebis. Även om screeningtestet är negativt, om det finns en misstänkt situation, såsom en sjukdomshistoria i familjer till nyfödda bebisar, mäts fenylalaninnivåerna i barnets blodvärden och omvärderas under den 2-4:e veckan efter födseln.7
-
En patient med fenylketonuri Vilken mat kan en individ äta?
Majsstärkelse, tesocker, äpple juice, kompottjuice, läsk, coladrycker (dietcola som innehåller aspartam är förbjuden), vanlig turkisk delight, vanlig hård mat. Socker, te, lind, salvia och olja är livsmedel som de kan konsumera fritt.
-
Vilka livsmedel kan inte konsumeras av en individ med fenylketonuri?
Mjölk och mejeriprodukter, ägg, kött och köttprodukter, slaktbiprodukter, bröd, nötter, baljväxter, färdigmat (kex, kex, kakor) och alla matvaror gjorda med mat som inte bör konsumeras bör inte konsumeras.
-
Kan ett barn med fenylketonuri dricka bröstmjölk?
Fenylalaninfri formel + medicinska produkter + bröstmjölk = kan användas. Men blodets fenylalaninnivåer bör övervakas noggrant under denna process. Studier har faktiskt visat att den mentala utvecklingen hos ett nyfött barn med fenylketonuri som konsumerar bröstmjölk är bättre.
-
Kan en mamma med fenylketonuri få barn?
-
Vad kan göras för att förhindra det?
-
När är datumet för fenylketonuri?
Om en kvinna med fenylketonuri har fått regelbunden behandling under hela sitt liv och denna behandling fortsätter under graviditeten, kan hon ta med en frisk individ till världen, då den nyfödda blir bärare.
Vi sa att tidig diagnos är viktig vid fenylketonuri. Att göra det obligatoriskt att testa det nyfödda barnet kan därför visa en positiv utveckling för att förebygga sjukdomen. Utöver detta är det mycket viktigt att informera föräldrarna. Kom ihåg att ditt barns liv ligger i dina händer!
Den 1 juni kallas den nationella fenylketonuridagen.
Läs: 0
