Testet som kallas "Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy" är att avgöra om barnet har Downs syndrom genom att upptäcka och undersöka DNA från barnet som cirkulerar fritt i blodet hos en gravid kvinna.
DNA cirkulerar fritt i mammans blod 3-13% av serumet kommer från barnets moderkaka och rensas bort från mammans blod inom några timmar efter att barnet har fötts. Fram till nyligen var det inte möjligt att separera barnets DNA från moderns DNA. Med de senaste årens tekniska framsteg kan denna metod, som tidigare var mycket svår och dyr, nu utföras till mer överkomliga priser med hjälp av speciella tekniker.
Med denna metod kan barnets sjukdomar som Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 13 och Trisomi 18 kan utföras till mer överkomliga priser.
Kromosomsjukdomar kan upptäckas genom att blod tas från moderns arm vid 10 veckors graviditet och senare. Framgångsgraden för denna metod är 98%, vilket är mycket högt. Den falska positiva frekvensen är mycket låg, 0,5%.
Testet har ingen risk för barnet och mamman, och testet kan utföras med ett enkelt blodprov som tas från mammans arm. Resultaten av testet är tillgängliga inom 1-2 veckor.
Idag är det en av de mest effektiva metoderna för att screena Downs syndrom.
Vad du behöver veta om testet :
1. Det rekommenderas inte rutinmässigt för lågriskgrupper. Det kan dock vara bra att informera familjen om testet.
2. Det rekommenderas inte vid flerbördsgraviditet.
3. Om strukturella anomalier som tyder på Downs syndrom upptäcks i barnets USG-undersökning, kan fostervattenprov vara att föredra.
4. Om testresultatet är positivt rekommenderas korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattenprov för definitiv diagnos.
5. Det är inte en metod som ersätter CVS eller fostervattenprov.
6. Ett negativt testresultat utesluter inte definitivt att barnet inte påverkas.
Situationer där testet kan rekommenderas:
1. Gravida kvinnor som var 35 år eller äldre vid födseln.
2. Förekomst av fynd eller fynd som utgör en risk för Downs syndrom vid ultraljudsundersökning av barnet.
3. Har haft en tidigare graviditet med Downs syndrom.
4. Positivitet vid dubbelskanning, trippel eller fyrdubbel skanning.
5. Närvaron av en balanserad Robertsonisk translokation ökar risken för Downs syndrom.
Obs: Testa för trisomi med Downs syndrom. Den ger också skanning för 13 och 18.
Läs: 0
